Това е наследствено генетично заболяване. Това е пълната или частична липса на ензимите фенилаланин хидроксилаза или дихидроптерин редуктаза. Те действат в трансформацията на аминокиселина, която идва от храната, фенилаланин. Ако някой от тях липсва, фенилаланинът се натрупва в мозъка. Това е причина за умствена изостаналост.
¿Колко вероятно е населението да страда от болестта?
Едно на 10 000 новородени може да страда от болестта. По-често се среща в страните от Северна Европа. И това е рядко при евреите, в цветната раса, при циганите, индианците от Северна Америка и Южна Европа. В Китай няма случай.
Как се наследява?
Унаследява се, когато и двамата родители имат дефектен ген. Прехвърлят го на бебето. Родителите могат да носят гена, без да имат заболяване. 2% от общото население са носители. Необходими са 2 дефектни гена, за да го има.
Ако и двамата родители са носители на гена, те могат да предадат болестта в 25% от случаите при всяка бременност. И 50% от потомството могат да бъдат носители на болестта.
Какви симптоми се появяват?
Първите месеци нямат видими симптоми. Между 3-ия и 6-ия месец интересът към околната среда се губи. На една година от живота, психомоторното изоставане, аутистичното поведение, епилепсията и екземата по лицето са много интензивни и бунтовни.
Типична е миризмата на влажна или мокра слама от пот и урина. Тази миризма се дължи на елиминирането на фенилаланин през кожата и урината.
Фенилаланинът също участва в производството на меланин. Това е пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Ето защо за тях е характерно да имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото други братя и сестри, които нямат болестта.
Може ли да се диагностицира рано?
Да, днес всички новородени са тествани, за да се изключи фенилкетонурия в Испания. Извършва се чрез тест на петата. Този тест помага да се изключат новородени, които не са болни. Ако този тест е положителен, трябва да се направят други изследвания на кръвта и урината, за да се потвърди диагнозата.
Защо се проверяват всички новородени?
Тъй като това е предотвратима причина за умствена изостаналост, ако се лекува преди един месец от живота. Тестът е лесен за изпълнение и евтин.
Отрицателният тест на петата напълно ли изключва заболяването? Всички положителни ли са тестовете за фенилкетонурия?
Този тест има чувствителност и специфичност от 99%. Това означава, че 99% от положителните имат болестта, а 99% от негативните нямат.
Понякога тестът е нарушен от ензимна незрялост. В тези случаи трябва да се направи тест за претоварване с фенилаланин, за да се провери.
Трябва ли да се изследват членове на семейството на хора с фенилкетонурия?
Да. Трябва да се изследват родители, братя и сестри (болни или не) и всеки, който има фамилна анамнеза за какъвто и да е риск да страда от болестта. Изследването прави възможно генетичното консултиране за бъдещите деца на двойка. Също така е възможно да се изберат пациенти, които са кандидати за медицинско фармакологично лечение.
Има ли ефективно лечение?
Лечението на бебето трябва да бъде рано, преди месеца от живота. По този начин фенилаланинът не се отлага в мозъка. По този начин умствената изостаналост и останалите посочени симптоми няма да настъпят.
Какво е ранното лечение?
Състои се от следване на a диета с ниско съдържание на фенилаланин. Трябва да се осигури само минималното количество, необходимо за растеж. Не може да бъде напълно отстранен, защото е от съществено значение за растежа и възстановяването на тъканите. С тази диета се осигурява оптимално развитие на мозъка. Трябва да се прави цял живот.
Разстройството с хиперактивност с дефицит на вниманието е най-честият проблем, ако пациентите с фенилкетонурия не спазват диета с много ниско съдържание на фенилаланин.
Бременните жени с фенилкетонурия трябва да спазват строга диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да се избегне увреждане на мозъка на плода.
В момента има фармакологично лечение. В някои случаи на частично отсъствие на ензима, това позволява по-малко ограничаваща диета и следователно по-добро качество на живот. Въпреки това, винаги трябва да се поддържа адекватен и строг хранителен контрол при прием на храни с ниско съдържание на фенилаланин.
Какви храни съдържат фенилаланин?
Те са източник на фенилаланин: кърма, краве мляко и производни, яйца, свинско, пилешко, говеждо, риба и черупчести месо (сьомга, сардини, скариди, скумрия, камбала), картофи, брашно, зърнени храни, соя, боб, ориз, някои напитки от кола, някои подсладители и диетични храни с аспартам и други.
Има храни с малко фенилаланин, като зърнени храни и бобови растения. Но приемът му също трябва да се контролира. Зеленчуци, плодове и зеленчуци могат да се приемат свободно, тъй като осигуряват много малко фенилаланин.
Така че мога ли да кърмя бебе със съмнение или потвърдена фенилкетонурия?
След като диагнозата бъде потвърдена, бебето не може да бъде кърмено или да получава обичайните формули за кърмене.
Има няколко специални формули, които имат необходимите хранителни вещества за тяхното развитие (незаменими аминокиселини, добавка на тирозин, витамини, микроелементи и антиоксиданти): PKU ANAMIX бебе и младши от Nutricia, FLETT PKU от Casen-Fleet, PKU COOLER от Vitaflo Испания, AVONIL от Prekulab A/S.
Останалата част от диетата ще бъде коригирана под строг медицински контрол, докато расте. Трябва да има експерт по хранене, който да ръководи вида и количеството храна, която да се въведе.
Имате ли нужда от витаминна добавка?
Рибеното масло може да помогне за подобряване на неврологичното развитие. Дори фина двигателна координация. Може да се нуждаят и от други добавки като желязо или карнитин. Диетологът ще е този, който ще насочва по всяко време конкретно за всяко дете необходимите вноски.
Могат ли пациентите с фенилкетонурия да водят нормален живот?
ДА. Те просто трябва да поддържат специален хранителен контрол от раждането си. Това ще предотврати появата на умствена изостаналост и други симптоми. Контролът на диетата трябва да бъде специфичен за всеки пациент и на всеки етап от живота.
помощни линкове
- Asphema - Асоциация на фенилкетонурик и OTM на Мадрид
- Ръководство за метаболизма (уебсайт на отдела за метаболизъм на болница San Joan de Déu. Барселона): Известие от Центъра за ранно откриване Разширен скрининг за новородено (и много повече свързана информация.)
- Ръководство за метаболизма: Фенилкетонурия (PKU)
- Ние се придържаме към честването на Световния ден на фенилкетонурия. 28 юни. ЕФРР, 2018
Изтеглете презентацията с КЛЮЧОВИТЕ ТОЧКИ: