Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.
Синдромът на Alagille е наследствено състояние, което причинява по-малък от нормалния брой малки жлъчни пътища в черния дроб.
Нормална чернодробна система
Жлъчните пътища са известни още като чернодробни тръби. Това са тръбите, които пренасят жлъчката от чернодробните клетки до жлъчния мехур, откъдето жлъчката се елиминира в червата.
Жлъчката се произвежда в черния дроб чрез разграждането на червените кръвни клетки и има две важни функции - да премахва токсините и отпадъците далеч от тялото и да подпомага усвояването на мазнините и мастноразтворимите витамини A, D, E и K.
Какво се случва при Alagile синдром?
При Alagile синдром има намален брой чернодробни канали, което води до натрупване на жлъчка в черния дроб. Черният дроб може в крайна сметка да спре да работи и това може да се нуждае от чернодробна трансплантация.
Тъй като жлъчката се натрупва в черния дроб, причинявайки увреждане, други органи също могат да бъдат засегнати. Това включва сърцето, бъбреците, кръвоносните съдове, костите и очите.
епидемиология
Alagile синдром се среща при около едно на всеки 70 000 раждания и честотата се счита за една и съща при мъжете и жените. Симптомите се появяват преди бебето да навърши две години.
Причини за Alagile синдром
Синдромът на Alagille се наследява като автозомно доминираща черта. Това означава, че то може да бъде наследено от родител, който има разстройство. Децата, които имат родител с разстройство, имат 50 процента вероятност да развият разстройството.
Тези с разстройството имат генетична мутация в гена Jagged1 (JAG1). Мутации в гена NOTCH2 могат да се наблюдават и при жертви под 1%.
Симптоми на синдром на Alagille
Симптомите на синдрома на Alagille варират в зависимост от тежестта на състоянието. Те могат да варират между жертвите и в едно и също семейство.
Бебетата със синдром на Alagille могат да развият чернодробни симптоми през първите няколко седмици от живота. Тези симптоми могат да се появят и при деца и възрастни със заболяването. Чернодробните симптоми включват: -
Диагноза на синдрома на Alagille
Поради рядката честота и разнообразните симптоми може да бъде трудно да се диагностицира синдромът на Alagille. Първо се предписват лабораторни изследвания, включително кръвни тестове за проверка на чернодробната функция и хранителния статус. Обикновено се откриват нива на билирубин.
Прави се ултразвук на коремната кухина, за да се открие разширяването на черния дроб и състоянието на жлъчните пътища. За потвърждаване на състоянието се препоръчва чернодробна биопсия. Това потвърждава намаления брой чернодробни тръби.
Оценяват се и други системи на органи. Това включва проверка на сърцето, очите, бъбреците и т.н. Прави се рентгенова снимка на гръбначния стълб, за да се провери за деформации.
За потвърждаване на диагнозата могат да бъдат препоръчани генетични тестове. Мутацията на гена JAG1 може да бъде само диагностика на състоянието. Ако няма симптоми заедно с мутацията, лицето може да бъде насочено за генетично консултиране.
Лечение на синдром на Alagille
Лечението на синдрома на Alagille има за цел да увеличи потока на жлъчката от черния дроб, като по този начин позволява нормален растеж и развитие да се върнат.
Ursodiol е единственото лекарство, одобрено от САЩ. Администрация по храните и лекарствата за увеличаване на потока на жлъчката. Прекомерният сърбеж се разрешава, тъй като потокът на жлъчката се подобрява. За облекчаване на сърбящи лекарства като холестирамин, рифампин, налтрексон или антихистамини могат да бъдат предписани. Кожата трябва да се поддържа хидратирана и хидратирана.
Хирургията е следващата стъпка. Частичното външно отклоняване на жлъчните пътища (PEBD) може да предложи по-добър поток на жлъчката и да облекчи сърбежа. PEBD свързва единия край на тънките черва с жлъчния мехур, а другия край с дупка в корема, създавайки изкуствена дупка, наречена стома, която позволява на жлъчката да напусне тялото и да се събере в торбичка. При тежки случаи на чернодробна недостатъчност може да се наложи чернодробна трансплантация.
Прогноза за пациенти със синдром на Alagille
Перспективата или прогнозата за хора със синдром на Alagille зависи от тежестта на увреждането на черния дроб и свързаните с него проблеми.
Петнадесет процента от хората със синдром на Alagille в крайна сметка ще се нуждаят от чернодробна трансплантация.
Според тестове около 75% от децата, диагностицирани със синдром на Alagille, живеят на поне 20-годишна възраст с ранно хранително, медицинско и хирургично лечение.
Много възрастни със синдром на Alagille, които се подобряват с нормални насоки, продуктивни животи от лечението. Смъртта се причинява главно от чернодробна недостатъчност, сърдечни проблеми и свързани състояния.
Източници
Допълнителна информация
Д-р Ананя Мандал
Д-р Ананя Мандал е лекар по професия, преподавател по призвание и медицински писател по страст. Специализирала е клинична фармакология след бакалавърската си степен (MBBS). За нея здравната комуникация не е просто писане на сложни отзиви за професионалисти, но прави медицинските познания разбираеми и достъпни и за широката общественост.
Цитати
Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:
Мандал, Ананя. (2019, 28 юни). Какво е синдром на Alagille? Новини-Медицински. Получено на 09 януари 2021 г. от https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.
Мандал, Ананя. „Какво е синдром на Alagille?“. Новини-Медицински. 09 януари 2021 г. .
Мандал, Ананя. „Какво е синдром на Alagille?“. Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx. (достъп до 09 януари 2021 г.).
Мандал, Ананя. 2019. Какво е синдром на Alagille? News-Medical, гледано на 09 януари 2021 г., https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.
News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.
News-Medical.net - сайт на AZoNetwork