Характерният плач на бебето дава улика да разбере защо това рядко заболяване се нарича така
Това е синдром, малко известен дори на лекарите, чиято обща характеристика е плачът на бебета, който прилича на мяукането на котка. Оттук и името му.
Това рядко заболяване е открито през 1963 г. от д-р Jerome Lejeune и се смята, че в Испания може да има около 900 засегнати. Това е по-често при момичета, отколкото при момчета и между 80-90% от случаите е случайно; в останалите 15-20% се дължи на наследена транслокация.
Ниско тегло при раждане, интелектуални затруднения, микроцефалия, забавяне на растежа, затруднения в комуникацията и a висок плач което се причинява от необичайно стесняване на ларинкса и това тя се коригира, докато децата растат, са някои от общите характеристики.
Произвежда се от загубата на генетичен материал от късото рамо на хромозома 5, поради което е известен още като Синдром 5р минус, име, което семействата предпочитат, както каза Феликс Касадо, баща на София, засегнато момиче.
"Синдром" Котка мяу " е малко унизително и подвеждащо. Не ни харесва и затова водим малка диалектическа война ", обясни Касадо, секретар на фондация 5p-Syndrome, чието мото е" Никога не приемайте за даденост, че не могат ".
да те могат
И то е, че макар на практика във всички случаи диагнозата да е „фатална“, вероятно поради невежеството на лекарите, „тя изобщо не съответства на това, което детето развива по-късно“.
Такъв е случаят със София. Както казаха лекарите от болница „Грегорио Мараньон“ в Мадрид на майка й, „най-много, което щеше да получи от нея, беше тя да се облича, когато беше възрастна, ако пристигне“.
"Мислех да умра. Момиче, толкова желано и не се видях способно да се изправя пред увреждане. Мислех, че най-добрата формула е да изчезна или да я дам за осиновяване", казва Ефе Соня Саиз, която е и вицепрезидент на фондацията.
Но "имах късмета да имам съпруга, който имам. Феликс каза, че трябва да вярвате в София и да чакате да видите как ще се развие".
Няколко месеца след раждането започнаха да работят с нея (физиотерапия, ранна стимулация ...). „И още не сме спрели“.
Момичето не е израснало, не е наддало, всеки ден се е случвало нещо ново, не е сучело, всичко, което е яло, е повръщало ". И изведнъж" на три години всичко щрака и един ден тя ми отнема вилицата, за да вземе устата парче червено зеле ".
Малки стъпки, които Соня си спомня „с толкова ентусиазъм, че научаваш, че колкото и да е трудно, лъвът не е толкова свиреп, колкото го нарисуват“, въпреки че тя признава, че „имаме право да плачем всеки ден по половин час, от 11.30 до 12, за да можете да спите на дванайсет, защото на следващия ден трябва да започнете отначало ".
Днес София Той е на 14 години и ходи, бяга, скача, кара колело и ходи да плува. Миналата година спечели бронзов медал.
„Четиринадесет години по-късно виждам, че нямаше смисъл да изчезвам и че в крайна сметка това, което исках, е да имам дъщеря и я имам, не трябва да предрешаваме, преди нещата да се случат“, казва Соня.
Жозефина Поррас е изминала по-дълъг път, която е започнала преди 37 години да се отнася към дъщеря си Кармен „с всякаква нормалност, да й даде възможно най-доброто качество на живот, да й се довери“. Въпреки че, заедно с диагнозата, лекарите му казали: "Вземете я вкъщи и когато тя умре, я погребете".
Porras, президент на Асоциацията за синдром на котешкия мяукане (Asimaga), съжалява, че дори и днес има лекари, които „диагностицират така“.
Интелектуалните увреждания на тези деца обаче могат да бъдат много високи има големи вариации, както по отношение на вербалната комуникация.
Нещо, което много притеснява родителите. "Тя е момиче, което е толкова нетърпеливо да ви разказва неща. Тя е много разочарована, когато се опитва да общува и не успява", оплаква се Паки Диас, майка на Росио, 12-годишна.
Неспособността да изразят чувствата си или защото не говорят, или защото нямат когнитивния капацитет за това, поражда емоционална декомпенсация, която ги води до самонараняване, поведение, доста често срещано при всички засегнати, посочва Елена Джамбрина, психолог във фондация 5р-.
Един положителен аспект е това имат много своеобразно чувство за хумор, обичат хората и са много общителни.
Това е Елена, 11-годишна: "Невероятно благодарна, експлозия на радост. Всичко е добре за нея. Винаги й казвам, че е радост", казва баща й Салвадор Пара.