Днес се отбелязва Световният ден на редките болести, в който 75 процента от пациентите са деца. Разбирането на всяка болест и знанието как протича ежедневният живот на тези малки бойци, ни помага да осъзнаем по-добре проблема и да предоставим нашата подкрепа на семействата, които го преживяват.

какво

От Bebés y Más днес искаме да назовем имена Болест на Legg-Calvé-Perthes, рядко заболяване, което този път носи името Гонсало, тригодишно момче, което от месеци се бори с последствията от това заболяване. Говорили сме с Ана, нейната майка, която ни разказа как всичко е започнало и как диагнозата е повлияла на семейството .

Всичко започна с обикновено накуцване.

Гонсало имали напълно нормално развитие и подобно на това на децата на неговата възраст. Майка му ни казва, че никога не са виждали предупредителни знаци в него, докато през май миналата година, дни след като той навърши три години, той напусна детската стая с леко накуцване.

"Консултирахме се с неговия педиатър и на пръв поглед всичко ни накара да подозираме, че става дума за синовит. Нищо не ни накара да се съмняваме, тъй като току-що е преминал през типичния пролетен настинка и е взел антибиотици, и синовит може да се появи след тези два фактора."

"В допълнение, предишната Коледа имах подобен епизод и спешното отделение ни постави същата диагноза. Няколко дни след приемането на Далзи накуцването отшумя. Така че ние си помислихме, че ще бъде същото"

"Но Дните минаваха и накуцването не стихваше. Горкият човек си почивал у дома, в леглото си или седнал на високия стол, но ние не забелязахме подобрение. Затова след една седмица реших да си уговоря среща с детски травматолог "

Ранна диагноза. и мрачен

Загрижеността на Ана, когато видяла, че синът й не се е подобрил с почивка и противовъзпалителни лекарства, я накарала да поиска ново медицинско становище само седмица след диагностицирането със синовит, но тя никога не си представяла, че от този момент нататък животът им ще вземе радикален обрат.

"Консултацията беше много студена. Лекарят му изпрати рентгенова снимка и когато се върнах, за да му донеса резултатите от филма, той каза: "Страхувах се от него. Това не е синовит, това е синдром на Пертес, от книга."

"Бях ужасен. Гледах го уплашен до смърт, но в действителност главата ми току-що се беше откачила и сърцето ми вървеше с две хиляди на час. Лекарят ме попита дали работя и когато отговорих, че го правя, той казах:

„Това дете ще го направи изискват практически абсолютна почивка за следващите 2 или 3 години. Той няма да може да се движи и ще трябва да му сложим ютии, за да обездвижим краката му от гърдите до глезените, но не се притеснявайте, след 4 или 5 години той ще бъде по-възстановен ".

Това изречение, произнесено с толкова малко такт, потопи Ана в дълбоко състояние на безпокойство и нерви и, както тя самата се изразява, "имаше чувството, че върху нея е хвърлена кофа ледена вода".

"Болката в душата ми, която изпитах в този момент, беше ужасна. Потъвах в мисълта, че синът ми няма да може да се движи през следващите няколко години и че ще трябва да бъде прикован на легло с ютии от краката до гърдите. Всичко, което можех да направя, беше да го гледам и да плача. Не знаех какво да му кажа “- спомня си развълнувано Ана.

Синдром на Пертес. Три думи, диагноза и пусто семейство.

Какво е синдром на Perthes?

Както беше обяснено от Асоциацията на семействата с Пертес (ASFAPE), това е съдово заболяване, засягащо главата на бедрената кост. Когато недостатъчно кръвоснабдяване достигне костта, тя става некротична и фрагментирана и по-късно се регенерира отново.

„Костта е като растение, че ако не се напои, тя умира“ - Ана не обяснява метафорично.

Болестта, която засяга изключително през детството има по-високо разпространение при мъжете и въпреки че може да се прояви между три и дванадесет години, повечето случаи са около шест до осемгодишна възраст.

Болестта на Legg-Calvé-Perthes е класифицирана като рядко заболяване, има регистрирана честота между 1 на 10 000 деца и в 19% от случаите няколко засегнати са диагностицирани в едно и също семейство, въпреки че няма достатъчно проучвания, за да се определи дали е генетично заболяване.

Сред основните симптоми са куцота, скованост на бедрата, ограничения в движението и болки в коляното, слабините и бедрата. Ранното диагностициране на заболяването е от съществено значение за постигане на по-големи шансове за възстановяване и в 80% от случаите прогнозата е добра.

Светлината в края на тунела

След тази първа опустошителна диагноза Ана и съпругът й реши да потърси ново мнение и след това намериха лекар с голяма съпричастност, който им говореше подробно и с надежда за болестта.

"Каза ни, че е продължително и тежко заболяване, но за щастие имаше лечение и прогнозата на сина ни беше много добра поради неговата млада възраст и състояние ".

Така че след a етап на приемане на диагнозата и много сълзи, Родителите на Гонсало решиха да потърсят помощ от асоциацията ASFAPE, където намериха информация, емоционална подкрепа и най-вече разбиране.

„ASFAPE беше светлината в тунела. В асоциацията сме в крак с всякакви новини и преди всичко чувствате се много разбрани защото всички ние, които сме част от него, преминаваме през едно и също нещо. Нейният президент Елена е неуморен и заедно с други партньори не спира да организира разговори, конгреси, срещи, всички, за да продължи разследването и информирането на семействата. "

Как е един ден от живота на Гонсало?

Ана ни казва, че въпреки всичко, те се чувстват много щастливи, защото диагнозата на Гонсало беше рано и това е избегнало драстични мерки, като обездвижване на краката му, използване на инвалидна количка или дори преминаване през операционната.

"След диагнозата, вашата топки, скейтбордът и мотоциклетът му изчезнаха от дома. Променяме всичко това за кратки разходки, които няма да ви уморят твърде много. Освен това направихме възглавница по поръчка, която да ви помогне да държите краката си възможно най-широко, докато гледате телевизия или седите. "

„През повечето дни детето ми може да води повече или по-малко нормален живот, като се има предвид това не може да тича или скача. По-лошото е драстичните промени в температурата; Те ви засягат много и ви причиняват болка. Нито може да надвишава ходенето и трябва да внимава с позите, защото веднага страда "

„Когато имате лош ден, бързо забелязвате: започва да куца и не изпитва желание да прави каквото и да било поради много болка. В тези случаи лечението е почивка и противовъзпалително "

Както добре в училище Навиците на Гонсало са различни от тези на останалите му съученици, а учителите и болногледачите се обръщат към него, като непрекъснато следят за здравословното му състояние.

"Изключително важно е училището да е актуално от първия момент. Той прекарва там много часове и е важно те да се уверят, че той не тича и не скача, и че е добре. "пазач", а те са сложили жълта жилетка. Той придружава дежурната учителка и й помага да се увери, че всичко върви нормално по време на почивката. Той е доволен от позицията си, макар че понякога иска да играе с другите деца и не разбира напълно защо не може да го направи"

Как влияе диагнозата на това заболяване върху семейството?

Децата са особено активни и те имат енергия и жизненост, която обгражда всичко. Те обичат да тичат, да скачат, да гонят топка, скейтборд, да се катерят на дърво. Те никога не се уморяват и винаги са готови да предприемат приключения.

Следователно не е трудно да си представим какво може намеси диагнозата синдром на Perthes в живота на дете и в неговото семейство.

„Винаги сме наясно, че не тичате, не скачате, не се наранявате. Не може да има нормален живот, като това на всяко друго дете на неговата възраст. Неговите ограничения са наши, въпреки че се опитваме да го накараме да го изживее по най-добрия възможен начин ".

Ана обаче не иска да мисли за негативното на това заболяване и веднага търси положителната част от изпитанието, пред което е изправен животът:

"Слава Богу, Прогнозата на Гонсало е добра. Ние зачеркваме етапите във всеки преглед, който обикновено е на всеки четири или шест месеца. Лекарите винаги ни казват, че това е болест, която засяга децата физически и родителите психологически, и са много прави. Ще отнеме няколко години, за да завършим фазите и логично е трудно "

Но не можем да забравим, че за съжаление, както ми казва Ана, до днес се знае много малко за това заболяване, неговия произход или възможните бъдещи последици. Така, тази майка не може да спре да мисли за всички деца, които имат по-лоша прогноза от Гонсало, които не могат да заченат всеки ден без инвалидна количка или са претърпели няколко операции.