Прогресивно мускулно разстройство.
Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е вид мускулна дистрофия, която се появява по време на детството, обикновено между три и пет годишна възраст. Причинява се от мутация в ген, DMD, който кодира дистрофин, протеин, който помага за укрепването на мускулните влакна и ги предпазва от нараняване. Той причинява зависимост и ограничава годините на живот. Засяга едно на всеки 3500 деца в света, въпреки че може да засегне и момичета.
Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от дефект в гена DMD, който се намира в Х хромозомата и не кодира дистрофин, най-големият протеин в човешкия геном, който се свързва с мускулната мембрана, за да поддържа мускулната структура. Мускулни клетки. Без този протеин мускулите не функционират правилно, претърпявайки бърза и прогресивна дегенерация, докато умрат. Разрушените мускулни клетки се заместват от съединителна (фиброзна) тъкан, която причинява контрактури и мускулна скованост.
Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от дефект в гена DMD, който се намира в Х хромозомата и не кодира дистрофин, най-големият протеин в човешкия геном, който се свързва с мускулната мембрана, за да поддържа мускулната структура. Мускулни клетки. Без този протеин мускулите не функционират правилно, претърпявайки бърза и прогресивна дегенерация, докато умрат. Разрушените мускулни клетки се заместват от съединителна (фиброзна) тъкан, която причинява контрактури и мускулна скованост.
Сред веществата, които излизат от вътрешността на мускулната клетка в кръвния поток, се откроява отделянето на креатин киназа или креатин фосфокиназа (CPK), които участват в производството на енергия, необходима на мускула за правилното му функциониране. CPK повишава кръвната Ви стойност 10 до 100 пъти (нормалната стойност е от 0 до 200).
Случаите на мускулна дистрофия на Дюшен обикновено са наследствени, обикновено при майки, които са носители на заболяването, но може да възникне и чрез спонтанна мутация в семейства без известна история на заболяването.
Признаците и симптомите обикновено се появяват при момчета на възраст между три и пет години и прогресират бързо. На дванадесет години те обикновено се нуждаят от инвалидна количка. Първите симптоми са:
- Слабост в мускулите в близост до багажника и таза. Затруднено ставане от хоризонтално положение или при седене.
- Проблеми при бягане и скачане.
- Телета с големи мускули поради натрупването на мазнини.
- Мускулна болка и скованост.
- Учебни затруднения.
- Симптоми, които могат да се появят с напредването на заболяването.
- затруднено дишане.
- Слабост на сърдечния мускул.
- Умора и подуване на краката.
- Проблеми с дишането поради слабост в дихателните мускули.
- Проблеми с преглъщането, които могат да доведат до аспирационна пневмония.
Специалистът може да подозира случай на мускулна дистрофия на Дюшен, когато има слабост в горната част на краката и в таза. Един тест е, че пациентът трябва да стане от клекнало положение, използвайки ръцете и ръцете, което показва липса на мускулна сила в бедрата и бедрата.
Кръвен тест може да потвърди повишена креатин киназа в кръвта, както и аспартат трансаминаза и аланин трансаминаза. В този момент пациентите обикновено се насочват към невролога. Останалите диагностични тестове за потвърждение са:
Няма специфично лечение за DMD, така че лечението се фокусира върху лечението и контрола на симптомите и върху подобряването на качеството на живот на пациента. Лечението и проследяването трябва да бъдат мултидисциплинарни и да включват: - Физиотерапия.
- Хранителна програма.
- Оценки на мускулната сила и обхвата на движение.
- Ортопедични решения за подобряване на мобилността, като патерици и инвалидни колички.
- Оценка на дихателната функция.
- Помощни устройства за намаляване на затрудненото дишане, особено през нощта.
- Оценка на сърдечната функция.
На фармакологично ниво Eteplirsen може да бъде опцията за лечение на някои форми на DMD. Златната стандартна терапия са кортикостероиди като преднизон или дефлазакорт, които намаляват възпалението и спомагат за подобряване на мускулната сила и функция. Преди появата на разширена кардиомиопатия (голямо и слабо сърце) има лекарства и в тежки случаи може да се обмисли сърдечна трансплантация.
Няма превантивни мерки срещу DMD, но поддържането на адекватно хранене, с високо съдържание на фибри и протеини, предотвратява затлъстяването, дехидратацията и запека.
Програмата за упражнения трябва да включва аеробни упражнения с ниско въздействие като ходене или плуване и упражнения с обхват на движение за подобряване на гъвкавостта на ставите.
- Какво е мускулна атрофия Симптоми, причини и как да се лекува
- Какво е мегалобластна анемия Симптоми, причини и как да се лекува
- Какво е амилоидоза Симптоми, причини и как да се лекува болестта
- Какво представлява симптомите, причините за ХОББ, как да се открие
- Здраве Най-честите причини и симптоми на анемия и как да се лекува