КЛИНИЧНИ СЛУЧАИ
Acrodermatitis enteropathica: клиничен случай и преглед на литературата
Ентеропатичен акродерматит: доклад за един случай
Роберто Валдес 1, Мишел Море 2, Алекс Кастро 3
1 Германска клинична дерматологична служба - болница Padre Hurtado.
2 Медицински факултет Университет за развитие.
3 Патологична служба на германската клиника.
Acrodermatitis enteropathica е необичайно заболяване, причинено от наследствен или придобит дефицит на цинк. Характеризира се с триада на алопеция, диария и акрален и периорифициален дерматит. Лекува се с добавки с цинк. Съобщаваме за 31-годишна немощна и наркоманка с кожен-лигавичен синдром, характерен за acrodermatitis enteropathica. Тя имаше положителна клинична еволюция след добавяне на цинк.
(Rev Med Чили 2013; 141: 1480-1483)
Ключови думи: Акродерматит; Недостиг на цинк.
Пациентка, на 31 години, в неразположение, с анамнеза за многократно пристрастяване към вещества, злоупотребяващи с алкохол, но без известна медицинска история.
Той се консултира за болезнени периорални лезии с еволюция от един месец, които бързо се разпространиха по останалата част от лицето му. В началото на снимката тя представи самоограничена диария и седмица преди симптомите поддържаше прекомерен прием на алкохол и наркотици.
При приемането той представи еритемни виолетови плаки, хиперкератотични, с дебело лющене по лицето, шията, гениталиите и дисталните сегменти на крайниците по симетричен начин (Фигури 1 и 2).
Има тежка фиксирана токсикодермия и акродерматит ентеропатика. Изискват се изпити, при които левкоцити 10 600 x mm 3, Hb 13 g/dl, креатинин 0,39 mg/dl, BUN 7 mg/dl, общо протеини 5,6 g/dl, албумин 2,7 g/dl, RPR без реагент, HIV (-) HBV (-) HCV (-). Плазмен цинк 25 ug/dL (VN> 50). Биопсията разкрива хиперротокератоза с огнища на паракератоза, хипогранулоза, псориазиформена епидермална хиперплазия и огнища на сливна некроза с някои интраепидермални везикули, съдова дилатация и лек периваскуларен лимфоцитен инфилтрат в папиларната дерма (Фигура 3).
Диагнозата на акродерматит ентеропатика беше потвърдена. Започна адекватен режим с добавяне на цинк, с което състоянието прогресивно се обърна по време на хоспитализация.
Акродерматит ентеропатика
Биохимични и хранителни разстройства, редки, причинени от недостиг на цинк 1. За първи път е призната през 1936 г. от шведския дерматолог Бранд. През 1974 г. Мойнахан за първи път подчертава ролята на недостига на цинк и липсата на олигопептидаза в червата като отговорни за намаляването на серума.
Недостигът на цинк може да бъде наследен или придобит. Клинично се характеризира с наличие на лезии в дисталните или периорициални зони на кожата, алопеция и диария 1,2,5 .
Наследената форма на акродерматит ентеропатика (AE) съответства на автозомно-рецесивен генетичен дефект, причинен от мутацията на гена SLC39A4, разположен на хромозома 8q24.3; този ген, който кодира протеини за транспортиране на цинк, включително ZIP4, протеин, който позволява адекватна ентерична абсорбция на цинк. Съобщени са 19 мутации, които могат да причинят acrodermatitis enteropathica 5,6 .
Обикновено се появява при кърмачета и съвпада с прекратяването на кърменето. Смята се, че човешкото мляко съдържа лиганди, които благоприятстват усвояването на цинк, маскирайки картината по време на лактация 6 .
При придобитата форма недостигът на цинк се причинява от липса на прием, повишена екскреция или лоша абсорбция в диетата 9 .
Други обстоятелства, свързани с недостиг на цинк, включват диетичен дефицит, диета, богата на фитати и калций, вегетарианство, анорексия, липса на цинкови отлагания при недоносени бебета, цироза на черния дроб, алкохолизъм, когато хроничната му консумация намалява чревната абсорбция на цинк и увеличава екскрецията му с урината. от друга страна, при тези пациенти се добавя нисък прием на храна; чревни синдроми на малабсорбция, стомашна хирургия, индуцирана от лекарства ентеропатия, панкреатична недостатъчност, пернициозна анемия, големи изгаряния, нефротичен синдром, ХИВ и муковисцидоза 9,11 .
Наследената ЕК има приблизителна честота на 1 на 500 000 деца, без предразположение към раса или пол. Придобитият дефицит поради липса на прием засяга една трета от населението в Югоизточна Азия и Африка на юг от Сахара, където децата са най-засегнати. В Латинска Америка и Карибите има 53 милиона недохранени хора, които са изложени на риск да страдат от това заболяване. Доказано е, че добавките с цинк намаляват детската заболеваемост и смъртност 8 .
Метаболизъм и функции на цинка
Цинкът се съдържа главно в храни от животински произход. Той присъства и в кърмата. Абсорбцията се случва в дванадесетопръстника и йеюнума. Екскрецията му е предимно чревна 7,12 .
Цинкът играе важна роля в метаболизма на протеини, въглехидрати и витамини в растежа, развитието и разпространението на клетките, както и в оздравяването и възстановяването на тъканите. Освен това е ензимен кофактор 7,12 .
Доказано е, че концентрацията на цинк влияе върху различни клетъчно-медиирани имунологични механизми, важни за профилактиката на лигавичните кожни инфекции 10,12 .
Някои автори предполагат, че цинкът е необходим за производството на церулоплазмин, поради което води до лоша бионаличност на медта, променяща нормалната й функция като фунгицид 7,10 .
Клиника
Класическите кожни находки включват симетрично, еритематозно, люспесто, екзематозно, везикулозно-булозно или гнойно изригване на дисталната и периорифиалната повърхности 1, което в някои случаи може да имитира атопичен дерматит или псориазис. Те също могат да представят промени в цвета на косата, паронихия и дори загуба на нокти. Без лечение кожните лезии бавно прогресират до ерозии и пациентите развиват генерализирана алопеция и диария. Класическата триада, която се среща само при 20% от пациентите, включва периорициален и дистален дерматит, обща алопеция и диария 1,3,9 .
При напреднало заболяване пациентите могат да получат: забавено зарастване на рани, анемия, дисгевзия, хипосмия, забавен пубертет, хипогонадизъм при момчета и мъже, забавяне на растежа и умствена изостаналост, психологически разстройства с промени в настроението, анорексия и поведенчески промени 1,3 .
Те са чувствителни към суперинфекция от микроби като кандида и бактерии като стафилококус ауреус, което обикновено е сериозно усложнение на тази патология 7,10 .
Диагноза
Диагнозата на АЕ е клинична и трябва да отчита хранителната история. Това се потвърждава с демонстрация на ниска плазмена концентрация на цинк или в еритроцитите, като серумното ниво е най-използваното за диагностика; нормалната му стойност е между 70 и 150 μg/dl, а в еритроцитите между 440 и 860 μg/dl 1,3 .
При хистологична оценка на кожата, характерни находки включват псориазиформена хиперплазия с конлуентна паракератоза, спонгиоза, бледност на горния епидермис, апоптоза и променлива епидермална атрофия с намалена или липсваща гранулоза на пласта. Везикулозно-булозните лезии са резултат от вакуолна дегенерация на епидермални кератиноцити, с балониране, цитолиза и ретикуларна дегенерация или сливащ се некрозен продукт. Понякога се наблюдават субкорнеални пустули, които обикновено показват вторична инфекция. Съдова дилатация и периваскуларен лимфоцитен инфилтрат се наблюдават в папиларната дерма. В началния етап промените са фини и могат да бъдат ограничени до огнища на паракератоза, които се редуват с ортокератоза. Тези открития не са патогномонични 1,9 .
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва псориазис, атопичен дерматит, обрив от пелени, кандидоза, себореен дерматит, муковисцидоза, хистиоцитоза на Лангерхансови клетки, глюкагоном, пелагра и хиповитаминоза 1 .
Биотин, дефицит на изолевцин, метилмалонова и пропионова ацидемия, фенилкетонурия, болест на Hartnup, болест на Лайнер, синдром на Wiskott-Aldrich, тежък комбиниран имунодефицит, вродена палмоплантарна и периорифиална кератодермия също трябва да се имат предвид 1,3 .
Лечение
Лечението с цинк през устата е лечението по избор. Елементарният цинк може да се прилага като сулфат за по-добра поносимост. Тези добавки водят до бързо клинично подобрение за дни или седмици, с разрешаването на кожните лезии и в рамките на 2 до 4 седмици с началото на растежа на косата 1,9,11 .
При придобита ЕК трябва да се започне с 0,5 до 1 mg/kg на ден за деца и 15 до 30 mg на ден за възрастни; Освен това се препоръчват хранителни насоки, които включват консумацията на животински протеини, като се има предвид, че вещества като фитати, които присъстват в зърнените култури и зеленчуците, са мощни хелатори на цинка и променят неговата абсорбция. Други вещества, които блокират абсорбцията, са тетрациклин, пеницилин, стероиди, желязо и калций във високи дози, алкохол, танин и орални контрацептиви. Липсата на лечение прави AE фатално заболяване 1,11 .
Неблагоприятните ефекти от поглъщането на цинк включват гадене, повръщане, стомашно-чревно кървене; летаргия, невропатия, дехидратация. Случайното предозиране на цинк може да причини мултисистемна повреда 11 .
В заключение трябва да се подчертае значението на обмислянето на диагнозата АЕ при всеки пациент с диария, раздразнителност и периорифициални лезии или в акрални области, тъй като ако инсталираме ранно лечение, ще избегнем усложнения.
Препратки
1. Wang LC, Busbey S. Изображения в клиничната медицина. Придобит енкропатичен акродерматит. N Engl J Med 2005; 352 (11): 1121. [Връзки]
2. Д-р Чен, Song YM. Кърмаче със симптоми, подобни на акродерматит ентеропатика, но без хипоцинкемия. Pediatr Dermatol 2005; 22 (3): 280-1. [Връзки]
3. Perafan-Riveros C, Franca LF, Alves AC, Sanches JA Jr. Acrodermatitis enterophatica: доклад за случая и преглед на литературата. Peditr Dermatol 2002; 19 (5): 426-31. [Връзки]
4. Radja N, Charles-Holmes R. Acrodermatitis enteropathica проследяване през целия живот и мониторинг на цинка. Clin Exp Dermatol 2002; 27 (1): 62-3. [Връзки]
5. Wang K, Zhou B, Kuo YM, Zemansky J, Gitschier J. Нов член на семейство цинкови транспортери е дефектен при ентеропатичен акродерматит. Am J Hum Genet 2000; 71: 66-73. [Връзки]
6. Vardi A, Anikster Y, Eisenkraft A, Shohat M, Abu-Much J, Eisenkraft S, et al. Нов генетичен изолат на акродерматит ентеропатика с нова мутация. Br J Dermatol 2009; 160: 1346-8. [Връзки]
7. Maverakis E, Fung MA, Lynch PJ. Ентеропатичен акродерматит и преглед на метаболизма на цинка. J Am Acad Dermatol 2007; 56: 116-24. [Връзки]
8. Brandt T. Дерматит при деца с нарушения на общото състояние и липса на храна. Acta Derm Venereol 1936; 17: 513-6. [Връзки]
9. Richlin VA, García-Zuazaga JA, Beck MJ. Каква е вашата диагноза? Придобит енкропатичен акродерматит. Кутис 2008; 81: 314, 324-6. [Връзки]
10. Fischer Walker C, Black RE. Цинк и рискът от инфекциозно заболяване. Annu Rev Nutr 2004; 24: 255-75. [Връзки]
11. Bales CW, DiSilvestro RA, Currie KL, Plaisted CS, Joung H, Galanos AN, et al. Пределен недостиг на цинк при възрастни възрастни: отзивчивост на показателите за състоянието на цинк. J Am Coll Nutr 1994; 13: 455-62. [Връзки]
12. López de Romaña D, Castillo C, (2), Diazgranados D, Цинк в човешкото здраве II, Rev Chil Nutr 2010; 37 (2) Сантяго. [Връзки]
Получено на 3 август 2013 г., прието на 26 септември 2013 г.
Кореспонденция на: д-р Роберто Валдес
Телефон: 2210 1111
Имейл: [email protected]
Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons
Бернарда Морин 488, Провиденсия,
Клетка 168, поща 55
Сантяго, Чили
Тел .: (56-2) 2753 5520