От: Мариана Нисебе. От редакцията на Clarín.com

След 24 часа Луси и Хана Бетс те растат колкото кожа, колкото нормалното тяло за 14 дни. Всяка сутрин те се събуждат в 4:15 сутринта и се къпят до два часа, за да омекотят кожата си и да премахнат излишъка, който се образува, докато спят в груб фланел. След това се прилагат кремове за предотвратяване на напукване и инфекция; което се повтаря на всеки няколко часа, което налага редовна смяна на дрехите всеки ден. Процес, който може да бъде болезнен и който и двете сестри са преживели като ритуал за оцеляване от раждането си. Сред тях те използват около 12 кг специален крем на всеки 5 дни. На 21 и 18 години съответно и двамата имат заболяване, наречено Арлекинова ихтиоза или ихтиоза "тип арлекин".

Това е изключително рядка кожна патология от групата на така наречените генодерматози (наследствени дерматози с метаболитни нарушения); и това е най-сериозната форма на вродена ихтиоза (видове). Честотата е около един случай на всеки 300 000 раждания и е очевидна от раждането. Името, с което са известни тези деца (плод или бебе арлекин) се отнася до появата на новородени с болестта. Както е обяснено в работа, представена в Аржентинското общество по патология по случай в Мар дел Плата: „Кожата беше дебела, твърда, жълтеникаво бяла и беше пресичана от хоризонтални и перпендикулярни червени пукнатини, което определяше многоъгълни фигури, подобни на костюма на арлекин. ".

Причинена от мутация в гена ABCA12, тя се характеризира с удебеляване на кератиновия слой върху кожата - хиперкератоза - така че изглежда като люспи (големи и дебели) във формата на диамант и придобива червеникав цвят; освен това очите, ушите, устата и пръстите могат да имат необичайни форми. Унаследява се като автозомно-рецесивен генетичен признак; т.е. възниква само когато и двамата родители носят един и същ дефектен ген. Въпреки това вероятността тези родители да имат дете с ихтиоза от "тип арлекин" е 1 на 4.

intramed

ЧЕТИРИ ХАРЛЕКИНИ: Лара Боуен, Хана Бетс, Дана Боуен и Люси Бетс (отляво надясно). И четиримата живеят във Великобритания и имат "подобна на арлекин" ихтиоза. Ежедневно те трябва да слагат кремове, да хидратират добре и да консумират големи количества калории. (Изображение: justgiving.com)

Сред важните клинични усложнения трябва да се спомене, че поради високото съдържание на кератин, което ограничава движението и колко лесно се счупва кожата (появяват се пукнатини, които достигат до дермата и подкожната клетъчна тъкан), където тя трябва да се огъне, те са изложени на голям риск от фатални инфекции. От друга страна, обяснява Институтът за изследване на редки болести (Испания), те страдат от дехидратация, защото кожата не може да задържи вода вътре, което води до хипернатриемия (необичайно повишаване на натрия в кръвта) и недохранване. И това не е всичко: те са невероятно податливи на промени в температурата, тъй като дебелата им кожа предотвратява загубата на топлина от тялото; и имат изразено свиване на гръдния кош и корема със съответните затруднения с дишането и храненето.

Преди това тези случаи бяха безнадеждно фатални, независимо дали се дължат на дехидратация, инфекция или затруднено дишане. Днес със специални лекарства и кремове някои деца са оцелели до юношеството, а в още по-необичайни случаи и до зряла възраст. Първоначалното лечение е фокусирано върху смекчаване на нарушението на функцията на бариерната функция на кожата чрез хидратиране, антибиотично лечение за ранни признаци на инфекция и мерки за дихателна и хранителна подкрепа. Пренаталната диагноза е възможна чрез амниоцентеза, вземане на проби от хорионни вили, биопсия на кожата на плода и др. Миналия месец бе публикуван напредък по тази тема в списанието на Американската академия по дерматология. И накрая, предимплантационната генетична диагноза или PGD също е възможна. .

Сестрите "арлекини"

Дълго време Луси вярваше, че заедно със сестра си те са единствените момичета-арлекини във Великобритания, но когато навърши десет, тя откри друго. Дана Боуен е родена със същата патология, но с по-голяма сложност в пръстите на ръцете и краката: кожата беше изключително стегната и пречеше на кръвния поток, така че тя загуби крайниците на няколко от пръстите си. Почти седем години по-късно и въпреки че семейството знаеше добре както Betts, вероятността (1 на 4), че диагнозата ще бъде повторена с друг син; те се опитаха да ги предизвикат. Лара също е родена с ихтиоза от тип арлекин.

Четирите момичета (във Великобритания има само 6 случая) са участвали в световен изследователски проект. И благодарение на анализа на неговата ДНК, екипът, координиран от професор Дейвид Келсел от Центъра за кожни изследвания и Лондонското училище по медицина и стоматология, успя да идентифицира дефектния ген през 2005 г .; нещо, което се е опитвало да постигне в продължение на 25 години. Очевидно и двете семейства се срещнаха, за да отпразнуват откритието; и британската телевизия представи случая в документален филм, озаглавен „Кожата ми може да ме убие“. Идентифицирането на генетичната мутация не само означаваше възможността за подобряване качеството на живот на тези деца; това е и ключът към лечение в бъдеще. Също така, изненадващо, проучванията разкриха, че и двете семейства имат общ предшественик. В момента Келсел и екипът му работят върху мазнина, която може да се добави към крема, използван от момичетата, за да забави растежа на кожата.

Лиси Бетс продължава да си поставя цели. В момента тя учи в колеж, защото е специализирана в грижите за деца със специални нужди; и вече работи в тази област. Въпреки че състоянието й се отрази на зрението й, тъй като везните й увредиха роговицата (тя е сляпа на едното око, а другото запазва само 10% от зрението си), нищо не я забавя и не променя доброто й настроение. Сестра му Хана, три години по-млада, е изправена пред повече предизвикателства, тъй като има и церебрална парализа.

От своя страна, Дана и Лара също се съобразяват ежедневно с ритуалния крем. Няма значение кой ден е или дали трябва да отидете в болницата; в 6:30 сутринта след много кратка закуска те правят първата си баня, покриват се с крем и се обличат. Още три пъти през деня те отново се покриват с крем до следващото къпане в 7 следобед. В допълнение към тези грижи те трябва да пият много вода и да имат висококалорична диета поради претоварването на метаболизма си.

Толкова много неща изглеждат несъвместими с ходенето на училище и други дейности. Всичко обаче е много координирано. Всъщност Дана посещава нормално училище и изпълнява дейности като всяко 10-годишно момиче. Лара е още малка. И двете семейства знаят колко трудно е ежедневието. Но дъщерите й са оцелели благодарение на толкова много отдаденост. Медицината напредва и им дава все повече инструменти, за да продължат да се подобряват. Може би най-ясните и най-справедливите думи са на майката на Люси Бетс: „животът е да живееш и те го живеят“.

Ти знаеш. Какво е арлекинова ихтиоза?

Синоними:
Фетилна ихтиоза
Разстройство на корнификацията, тип 6
Плод на арлекин
Разстройство на корнификацията, тип Арлекин

ICD-9-CM Код: 757.1
Връзки към каталога на McKusick: 242500

Описание на заболяването:

Ихтиозата на Арлекин е изключително рядко кожно заболяване от групата, наречена генодерматози (група наследствени дерматози с метаболитни нарушения). Това е най-сериозната форма на вродена ихтиоза, тя е очевидна от раждането и дължи името си на появата на новородени с болестта, която напомня на костюм на арлекин.

Ихтиоза е медицинският термин, който описва група кожни заболявания, които се характеризират с роговица в горния слой на кожата. Превръщането на прекалено голям брой кожни клетки в сквамозни клетки изглежда се дължи на дефект в метаболизма на корнеоцитите или богатия на мазнини матрикс, който заобикаля тези клетки и чиято функция е да свързва плътно тези клетки, по някакъв начин междуклетъчен цимент.

Те се характеризират клинично с видими скали, които възприемат различни модели на разпределение и могат да бъдат локализирани или генерализирани, и хистологично от хиперкератоза, която обикновено се свързва с някаква степен на епидермална атрофия. При някои варианти на заболяването могат да се наблюдават паракератоза, окосмена кератоза и атрофия на придатъчните жлези. Тежестта на ихтиозата варира от лека, но досадна сухота до силна сухота с мащабиране, което може да обезобрази.

Ихтиозата може да бъде наследствена и придобита:

1.- Наследствената ихтиоза са редки и обикновено се появяват през детството и продължават цял ​​живот, като често са леко засегнати форми, които са склонни да се подобряват през летните месеци, въпреки че може да има и много тежки клинични форми. Наследствената ихтиоза се характеризира с голямото натрупване на люспи по повърхността на кожата и се класифицира според генетични и клинични критерии.

две.- Придобитата ихтиоза изглежда свързана с други заболявания, особено бъбречни заболявания, и може да започне по всяко време на живота; те могат да представляват ранна проява на някои системни заболявания (проказа, хипотиреоидизъм, лимфом, СПИН). Сухото мащабиране може да бъде фино и локализирано изключително върху багажника и краката или дебело и дифузно. Кожната биопсия на ихтиоза обикновено не е диагностична, въпреки че има изключения като саркоидоза, при която по краката се образуват дебели люспи и наличието на типични грануломи при биопсия.

Ихтиоза от тип Арлекин е рядко генетично кожно заболяване, характеризиращо се с големи, дебели люспи, които се появяват по цялата кожа. Обикновено се свързва с характерни лицеви деформации и често аномалии в други части на тялото, особено в гръдния кош.

Това се дължи на промяна в кератинизацията, чийто патофизиологичен механизъм е неизвестен, но се смята, че има дисгенеза на ламеларния слой, вероятно поради аномалии на кожните липиди, което води до масивна фоликуларна хиперкератоза.

Появяват се дълбоки и неправилни цепнатини, покриващи телесната повърхност, ектропион и еклабиум поради механичното сцепление, упражнявано от удебелената кожа върху конюнктивата и устната лигавица, хипоплазия на ушите, носа и пръстите, а новородените заемат полусгъната поза.

Най-важните клинични усложнения възникват поради неуспеха на бариерната функция, която кожата има при нормални условия и включват сепсис и дехидратация, които водят до хипернатриемия и недохранване.
Децата се раждат с подчертано свиване на гръдния кош и корема със съответни затруднения с дишането и храненето.

Прогнозата е лоша, повечето умират в рамките на няколко дни или седмици след раждането.

Въпреки че клиничното представяне е едно и също, хистологичните и лабораторни находки ни позволяват да разграничим 3 вида промени в морфологията на кератоцитите и тяхната протеинова експресия.

Възможна е пренатална диагностика чрез ултразвук, фетоскопия и амниоцентеза.

Въпреки че е използвана фетална биопсия на кожата, извършена чрез ултразвуков контрол, това е техника не без рискове, която трябва да се извършва само във високоспециализирани центрове и като се има предвид възможността за загуба на плода, която може да настъпи при здрав субект.

Първоначалното лечение се фокусира върху смекчаване на разстройството на функцията на кожната бариера, чрез хидратационни мерки, антибиотично лечение за ранни признаци на инфекция и мерки за дихателна и хранителна подкрепа.

Автори и дата на последната редакция: д-р M. Izquierdo, A. Avellaneda; Декември-2003