Начало »Болести и симптоми» Херпетокутанна или кожна порфирия тардивна

късна

ХЕПАТОКУТАНА ИЛИ КУТАНОВА ПОРФИРИЯ ПРИЕМА

КОНЦЕПЦИЯ

КАКВО Е?

Хепатокутанната порфирия (PHC) или porphyria cutanea previa е най-често срещаната от група редки заболявания, наречени Porphyrias. Те се произвеждат от вроден или придобит дефицит в активността на ензим, наречен уропорфириноген декарбоксилаза (UROD), който участва в производството на HEM GROUP (основен компонент на протеини като хемоглобин и миоглобин). Този дефицит причинява токсични вещества, които се натрупват в тъканите и пораждат кожни, неврологични или висцерални симптоми.

ЧЕСТО ЛИ Е? КАКВИ ВИДОВЕ ИМА?

Това е рядко заболяване: между 1 случай на 25 000 жители в САЩ и 5 случая на милион жители във Великобритания. По-често се среща при мъжете, отколкото при жените. Има 2 типа: тип I (80% от случаите) се нарича спорадичен тип, тъй като няма вроден дефект на UROD. Тип II или наследствен съответства на 20% от случаите, в които има частичен дефицит на UROD поради автозомно доминиращо наследство. В Турция е описан ПМС тип III, причинен от отравяне с хексахлорбензол.

СИМПТОМ

КАК СЕ ПРОЯВЯВА?

Засегнатите органи са черният дроб и кожата. Характерното увреждане на кожата е появата на мехури в зоните, изложени на слънце (ръце, предмишници, лице, крака, скалп). Те се чупят лесно, оставяйки струпеи, които се лекуват бавно и могат да се заразят, оставяйки атрофия и белези. Характерни са също хиперпигментация на кожата и периорбитална хипертрихоза (косми по скулите). Типична е крехкостта на кожата, а понякога и на ноктите. PHC винаги е свързан с чернодробно разстройство, преведено в повишаване на чернодробните ензими (GOT, GPT и GGT), по-изразено в случаите, свързани с инфекция от вируса на

Хепатит С:

Възпаление на черния дроб, причинено от вируса на хепатит С, което се разпространява чрез кръвен контакт с кръвта на заразен човек. В повече от половината от случаите възпалението на черния дроб продължава повече от шест месеца, това е същото като да се каже, че хепатитът става хроничен.

Свързани връзки:

Хепатокарцином:

Това е най-често срещаният рак на черния дроб и обикновено се развива в черния дроб с цироза. Това се случва, когато чернодробните клетки натрупват грешки в генетичния си материал (например поради продължително възпаление) и се превръщат в туморни клетки.

Свързани връзки:

РИСКОВИ ФАКТОРИ

РИСКОВИ ФАКТОРИ

PHC от тип I, придобит или спорадичен, не е наследствен и е свързан с поредица от тригери като:

а) претоварване с чернодробно желязо, може би генетично облагодетелствано;

б) прекомерна консумация на алкохол;

в) инфекция с вирус на хепатит С (до 70% от случаите) или ХИВ;

г) естрогеноподобни хормони, съдържащи се в орални контрацептиви или при лечение в постменопауза.

ДИАГНОСТИКА

КАК СЕ ДИАГНОСТИРА?

Първата стъпка е да го подозирате при пациенти с кожни лезии или с променена биохимия на черния дроб, особено ако е свързано с повишен феритин. Най-полезният първоначален тест е определянето на порфирини в урината, които ще бъдат повишени, със стойности по-високи от 800 mg/ден на така наречените уропорфирини и хептакарбоксилпорфирини и малко по-малко на копропорфирините. Предшествениците на порфирин, особено делта-амино-левулинова киселина, също могат да бъдат повишени в урината, но така нареченият порфобилиноген е нормален. Порфирините също могат да бъдат анализирани във фекалии или плазма. В изпражненията порфирините са много високи за сметка на изокопропорфирините, въпреки че уропорфирините, хептакарбоксилпорфирините и копропорфирините също са повишени. Плазмените стойности също са много високи, над 10 mg/l. Следващата стъпка обикновено е a

Чернодробна биопсия:

Това е техника за отстраняване на малка проба тъкан от черния дроб, която ще бъде анализирана под микроскоп. Въпреки че има и други алтернативи, обикновено се извършва чрез въвеждане на фина игла през кожата и в черния дроб.

Свързани връзки:

Хемохроматоза:

Наследствено заболяване, при което има повишено усвояване на желязо в червата, което впоследствие се отлага в различни органи (черен дроб, сърце, щитовидна жлеза, панкреас, стави ...), причинявайки им увреждане.

Свързани връзки:

ЛЕЧЕНИЕ

КАКВИ ЛЕЧЕНИЯ МОГАТ ДА СЕ ИЗПОЛЗВАТ?

АВТОР И ИЗТЕГЛЯНЕ

D. Boixeda de Miquel и J. R. Foruny Olcina

Гастроентерологична служба. Болница Рамон и Кахал.

Т. 102. No 4, стр. 281, 2010 г.

ИСПАНСКИ ЧАСОВНИК ЗА ХРАНОСМОВАТЕЛНИ БОЛЕСТИ

ИЗТЕГЛЕТЕ В PDF: Късна кожна или чернодробна порфирия

Испанска фондация за храносмилателна система
C/Sancho Dávila, 6 - 28028 - Мадрид
[email protected]
Тел.: 91 402 13 53



Абонираме се за Принципите на HONcode. Вижте тук.