кожна

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Испански вестник за храносмилателни заболявания

версия В отпечатана ISSN 1130-0108

Rev. esp. болен dig.В vol.102В no.4В МадридВ април 2010

ИНФОРМАЦИЯ ЗА ПАЦИЕНТА

Секция, координирана от:
V. F. Moreira и A. López San RomÃn
Гастроентерологична служба. Университетска болница Ramón y Cajal. Мадрид

Късна кожна или хепатокутанна порфирия

Порфирия хепатокутанна късно

Хепатокутанната порфирия (PHC) или porphyria cutanea previa е най-често срещаната от група редки заболявания, наречени Porphyrias. Те се произвеждат от вроден или придобит дефицит в активността на ензим, наречен уропорфириноген декарбоксилаза (UROD), който участва в производството на HEM GROUP (основен компонент на протеини като хемоглобин и миоглобин). Този дефицит причинява токсични вещества, които се натрупват в тъканите и пораждат кожни, неврологични или висцерални симптоми.

ЧЕСТО ЛИ Е? КАКВИ ВИДОВЕ ИМА?

Това е рядко заболяване: между 1 случай на 25 000 жители в САЩ и 5 случая на милион жители във Великобритания. По-често се среща при мъжете, отколкото при жените.

Има 2 типа: тип I (80% от случаите) се нарича спорадичен тип, тъй като няма вроден дефект на UROD. Тип II или наследствен съответства на 20% от случаите, в които има частичен дефицит на UROD поради автозомно доминиращо наследство. В Турция е описан ПМС тип III, причинен от отравяне с хексахлорбензол.

ВїCГ “MO ПРОЯВЯВА?

Засегнатите органи са черният дроб и кожата. Характерното увреждане на кожата е появата на мехури в зоните, изложени на слънце (ръце, предмишници, лице, крака, скалп). Те се чупят лесно, оставяйки струпеи, които се лекуват бавно и могат да се заразят, оставяйки атрофия и белези. Характерни са също хиперпигментация на кожата и периорбитална хипертрихоза (косми по скулите). Типична е крехкостта на кожата, а понякога и на ноктите.

PHC винаги се свързва с чернодробно разстройство, преведено в повишаване на чернодробните ензими (GOT, GPT и GGT), по-изразено в случаите, свързани с инфекция от вируса на хепатит С или ХИВ. Степента на увреждане на черния дроб е силно варираща, от много леко възпаление до цироза. Хепатокарцином може да се появи върху цироза на черния дроб.

РИСКОВИ ФАКТОРИ

PHC от тип I, придобит или спорадичен, не е наследствен и е свързан с поредица от задействащи фактори като: а) претоварване с чернодробно желязо, вероятно генетично облагодетелствано; б) прекомерна консумация на алкохол; в) инфекция с вирус на хепатит С (до 70% от случаите) или ХИВ; и г) естрогеноподобни хормони, съдържащи се в орални контрацептиви или лечения след менопауза.

КАКВО Е ДИАГНОСТИРАНО?

Първата стъпка е да го подозирате при пациенти с кожни лезии или с променена биохимия на черния дроб, особено ако е свързано с повишен феритин.

Най-полезният първоначален тест е определянето на порфирини в урината, които ще бъдат повишени, със стойности по-високи от 800 mg/ден на така наречените уропорфирини и хептакарбоксилпорфирини и малко по-малко на копропорфирините. Предшествениците на порфирин, особено делта-амино-левулинова киселина, също могат да бъдат повишени в урината, но така нареченият порфобилиноген е нормален.

Порфирините също могат да бъдат анализирани във фекалии или плазма. В изпражненията порфирините са много високи за сметка на изокопропорфирините, въпреки че уропорфирините, хептакарбоксилпорфирините и копропорфирините също са повишени. Плазмените стойности също са много високи, над 10 mg/l.

Следващата стъпка обикновено е чернодробна биопсия, особено в случаи, свързани с алкохолизъм, вирус С или ХИВ. Разглеждането на фрагмента от биопсия под ултравиолетова светлина дава типична червена флуоресценция. Микроскопски могат да се видят кристали на порфирин и други находки като отлагания на желязо и мазнини, възпаление, клетъчна смърт и в един от всеки три случая цироза. При кожна биопсия, която обикновено не се прави, могат да се видят и типични промени.

Важно е да потвърдите или изключите инфекция, свързана с вирус С или ХИВ или претоварване с желязо. В последния случай ще се изследва наличието на гена на заболяването, наречено хемохроматоза.

ВїCГ “MO SE TREAT?

Избраното лечение е периодично кървене, като обикновено се вземат 400-500 cc кръв на всеки 1-2 седмици, докато нивата на порфирини в урината се нормализират. Хемоглобинът трябва да се проверява периодично и кървенето да се отлага, ако е по-малко от 11 g/dl. Порфирините в урината ще се нормализират, но трябва да продължат да бъдат наблюдавани. Те не се повдигат често отново, но ако го направят, ще са необходими по-периодични вдлъбнатини.

Ако кървенето не е възможно, хлорохин може да се използва в доза 125-250 mg два пъти седмично, лечението трябва да се удължи до нормализиране на нивата на порфирин.

Важно е да се премахнат рисковите фактори като алкохол, естрогени или добавки с желязо. Естрогените при жени в менопауза могат да се прилагат повторно след постигане на контрол на PHC. Някои лекарства като барбитурати, фенитоини или сулфонамиди, които могат да допринесат за появата на клиничната картина при РЗЗ, също трябва да бъдат елиминирани.

Много е важно да избягвате излагането на слънце и да използвате слънцезащитни кремове с висока якост.

Ако цирозата вече се е развила, ще трябва да се наблюдава, включително периодични ултразвуци, за да се изключи наличието на карцином.

D. Boixeda de Miquel и J. R. Foruny Olcina

Гастроентерологична служба. Болница Рамон и Кахал. Мадрид

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons