26 538 публикувани новини

информация

Какво е

Атаксията на Фридрих е наследствено заболяване, което причинява прогресивно увреждане на нервната система, причиняващо симптоми, вариращи от мускулна слабост и проблеми с говора, от една страна, до сърдечни заболявания, от друга. Нарича се с името на лекаря Николас Фридрайх, който за първи път описва състоянието през 60-те години.атаксия", което се отнася до проблеми с координацията, като неудобни движения и липса на стабилност, се среща при много различни заболявания и състояния.

Възможно излекуване

Понастоящем Ataxia няма сто процента ефективно лекарство или лечение за лечение, но изследванията за откриването му са постоянни. Тези изследвания, според Испанското общество по неврология (SEN), се опитват да намерят терапевтични цели, които поне могат да забавят развитието на болестта при засегнатите пациенти, като се фокусират върху аспекти, които не са проучени досега, като стволови клетки или генетична терапия.

Причини

Ataxia на Friedreich е автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че пациентът трябва да наследи два засегнати гена, по един от всеки родител, за да се развие болестта. Човек, който има само едно ненормално копие на ген за рецесивно генетично заболяване, като атаксия на Фридрих, се нарича носител. Носителят няма да придобие болестта, но може да предаде засегнатия ген на децата си. Ако и двамата родители са носители на гена на Атаксия на Фридрих, техните деца ще имат шанс 1 на 4 от заболяване и шанс 1 на 2 да наследят ненормален ген, който те от своя страна биха могли да предадат на децата си. Около 1 на 90 северноамериканци от европейски произход носят засегнатия ген.

Симптоми

Симптомите обикновено започват на възраст между 5 и 15 години, но рядко могат да се появят още на 18-месечна възраст или на 30-годишна възраст. Първият симптом, който се появява, обикновено е затруднено ходене или атаксия при ходене. Атаксията постепенно се влошава и бавно се разпространява в ръцете, а след това и в багажника. Първоначалните признаци включват деформации на стъпалото като крак на крака, огъване на пръста (неволни движения на огъване на пръста), дебели пръсти на чука и обръщане на краката (отклонение навътре). С течение на времето, мускулите започват да отслабват и атрофират, особено в стъпалата, появяват се долни части на краката и ръцете и деформации.

Други симптоми включват загуба на сухожилни рефлекси, особено в колене И в кукли и глезени. Често има постепенна загуба на усещане в крайниците, което може да се разпространи в други части на тялото. Появява се дизартрия (бавна дикция или неясна дикция) и човекът лесно се уморява. Ритмичните, бързи и неволни движения на очната ябълка са често срещани. Повечето хора с атаксия на Friedreich развиват сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб на една страна), която, ако е остра, може да затрудни дишането.

Други симптоми, които могат да се появят, включват болка в гърдите, задух и сърцебиене. Тези симптоми са резултат от различни форми на сърдечни заболявания, които често съпътстват атаксията на Фридрайх, като напр кардиомиопатия (удължаване на сърцето), миокардит (възпаление на стените на сърцето), фиброза миокарден (образуване на фиброподобен материал в сърдечните мускули) и сърдечна недостатъчност.

Ритмични сърдечни аномалии като тахикардия (ускорен сърдечен ритъм) и сърдечен блок (нарушена проводимост на сърдечните импулси в сърцето) също са чести. Около 20 процента от хората с атаксия на Фридрайх развиват непоносимост към въглехидрати и 10 процента от тях придобиват диабет мелитус. Някои хора губят способността да чуват или виждат. Начинът на развитие на заболяването варира при отделните хора. Обикновено в рамките на 15 до 20 години след появата на първите симптоми, човекът е прикован към инвалидна количка и в по-късните стадии на заболяването хората са напълно инвалидизирани. Продължителността на живота е силно засегната и повечето хора с атаксия на Фридрайх умират в ранна зряла възраст, ако има и сериозни сърдечни заболявания, най-честата причина за смъртта. Някои хора с по-малко остри симптоми на атаксия на Фридрайх обаче живеят много по-дълго.

Видове

Въпреки че атаксията на Фридрайх е най-често срещаната от всички, съществуват около 200 различни вида атаксии. От всички тях в почти 160 е известно тяхното хромозомно местоположение.

В световен мащаб атаксиите могат да бъдат класифицирани, както следва:

Церебеларна атаксия

Когато има промени в малкия мозък или неговите връзки. Той причинява некоординиране на движенията с неправилни стъпки и клатушки. Това също поражда трепереща реч, която влияе на височината и силата на гласа. Може да бъде:

  • Автозомно-рецесивен наследствен. Той представлява седем от всеки 100 000 случая на неврологични заболявания. Обикновено се появява преди 20-годишна възраст и причинява анормално развитие на малкия мозък и гръбначния мозък. Най-често срещаните са атаксия на Фридрих и атаксия телеангиектазия.
  • Автозомно доминантно наследяване. Малкият мозък представя дисфункции, които причиняват некоординация в мускулната активност, представлявайки постоянен дисбаланс и дори замаяност.
  • Наследствен епизодичен. Причинява повтарящи се епизоди на Световъртеж или други типични симптоми на атаксия.
  • Х-свързана наследствена. Той причинява симптоми, вторични в сравнение с обичайните атаксия, като деменция, глухота или спастичност.
  • Придобити. Причинява се от заболяване, което засяга малкия мозък, като тумори, сърдечен удар, кръвоизливи или демиелинизиращи лезии. Може да има токсичен произход (алкохол, наркотици), автоимунен (глутен, автоимунни заболявания), хранителни дефицити (липса на витамин В12, витамин Е) или свързани с дегенеративни заболявания (атрофии).

Сензорна атаксия

Засяга задните въжета на гръбните ганглии или спиноцеребралните пътища. Обикновено се проявява със симптоми като загуба на равновесие или затваряне на очите.

Лабиринтна атаксия

Той засяга вестибуларната и лабиринтната (ушната) система. Причинява дисбаланси.

Диагноза

Лекарите диагностицират атаксията на Фридрайх, като внимават Клиничен преглед, включително медицинска история и задълбочен физически преглед.

Тестовете, които могат да се направят, включват следното:

  • Електромиограма (EMG), която измерва електрическата активност на мускулните клетки.
  • Изследване на нервната проводимост, което измерва скоростта, с която нервите предават импулси.
  • Електрокардиограма (EKG), която дава графично представяне на електрическата активност или ритъма на сърцето.
  • Ехокардиограма, която записва положението и движението на сърдечния мускул.
  • Ядрено-магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT), които осигуряват изображение на мозъка и гръбначния мозък.
  • Байпас или гръбначен кран за оценка на цереброспиналната течност.
  • Тестове на кръв и урина за оценка на повишени нива на глюкоза.
  • Генетично тестване за идентифициране на засегнатия ген.

Лечения

Подобно на много дегенеративни заболявания на нервната система, понастоящем няма ефективно лечение или лечение на атаксията на Фридрайх. Въпреки това, много от симптомите и усложненията, свързани с това заболяване, могат да бъдат лекувани, за да помогнат на пациентите да поддържат оптимална функция възможно най-дълго. The диабет, ако е налице, може да се лекува с диета и лекарства като инсулин, а някои сърдечни проблеми могат да се лекуват и с лекарства. Проблеми ортопедични като деформирани крака и сколиоза могат да бъдат лекувани с брекети или операция. The физиотерапия може да удължи използването на ръце и крака. Учените се надяват, че неотдавнашният напредък в разбирането на генетичните аспекти, свързани с атаксията на Фридрайх, може да доведе до далечен напредък в лечението.

Други данни

Атаксията на Friedreich е първото известно рецесивно генетично заболяване, причинено от тройно повторно разширяване. Въпреки че 98% от носителите на атаксия на Friedreich имат специфично генетично повторно тройно разширение, то не се открива във всички случаи на заболяването. Много малка част от засегнатите хора имат други дефекти в генетичното кодиране, които са отговорни за заболяването. Многократното тройно разширение очевидно нарушава нормалното превръщане на аминокиселините в протеин, значително намалявайки количеството на произвеждания фратаксин.

Изследванията показват, че без нормално ниво на фратаксин, Някои клетки в тялото (особено мозъка, гръбначния мозък и мускулните клетки) не могат да издържат на нормални количества „оксидативен стрес“, произведен от митохондриите, енергийно произвеждащите растения на клетките. Тази индикация за възможната причина за атаксията на Фридрайх е открита, след като учените са провели изследвания, използващи дрожден протеин със структура, подобна на тази на човешкия фратаксин. Те открили, че липсата на този протеин в клетката на дрождите води до токсична концентрация на желязо в клетъчните митохондрии. Когато излишъкът от желязо реагира с кислород, се получават свободни радикали. Въпреки че свободните радикали са основни молекули в метаболизма на тялото, те също могат да унищожат клетките и да причинят увреждане на тялото.

Атаксията е едно от заболяванията с по-високи социално-санитарни разходи, според Испанското общество по неврология. Общите разходи за лечение на болестта в Испания достигат 167 милиона евро, от които 21 милиона са преки разходи за здравеопазване.

Хистологична класификация

Хората имат две копия на всеки ген - едно наследствено от майката и едно от бащата. The гени Те са разположени на определени места във всяка от 46-те хромозоми на индивида, които са плътно навити нишки на ДНК (ДНК), съдържащи милиони химикали, наречени основи. Тези основи - аденин, тимин, цитозин и гуанин - са съкратени A, T, C и G. Някои бази винаги се „сдвояват“ (A с T; C с G) и различни комбинации от базови двойки се обединяват в групи от три за формиране на кодирани съобщения. Тези кодирани съобщения са „рецепти“, които трябва да се направят аминокиселини, градивните блокове на протеин.

Чрез комбиниране в дълги последователности, като дълги телефонни номера, "сдвоените" бази казват на всяка клетка как да събере различни протеини. Протеините изграждат клетките, тъканите и специализираните ензими, от които телата ни се нуждаят, за да функционират нормално. Протеинът, който се променя при атаксията на Friedreich, се нарича фратаксин. През 1996 г. международна група учени идентифицира причината за атаксията на Фридрайх като дефект в ген, разположен в хромозома 9. Поради ненормалния наследствен код, определена последователност от основи (GAA) се повтаря твърде много пъти. Обикновено GAA последователността се повтаря 7 до 22 пъти, но при хора с атаксия на Friedreich се повтаря 800 до 1000 пъти. Този тип аномалия се нарича тройно повторно разширяване и е замесен като причина за няколко доминиращи наследствени заболявания.

епидемиология

Около 1 на 90 северноамериканци от европейски произход носят засегнатия ген. В случая с Испания има повече от 8000 случая на атаксия, диагностицирани до 2014 г., според данни, събрани от SEN.

Етиология

При атаксията на Friedreich атаксията води до дегенерация на нервната тъкан в гръбначния мозък и на нервите, които контролират мускулните движения в ръцете и краката. Гръбначният мозък изтънява и нервните клетки губят част от своите покрития от миелин - изолационният слой върху всички нервни клетки, който помага за предаването на нервните импулси.

История

Призовават ви с името на лекаря Николас Фридрайх, което първоначално описва състоянието през 60-те години на ХХ в. По-късно са открити доминантни атаксии, като доминираща атаксия, идентифицирана през 1893 г. от Пиер Мари или други сортове, открити от Хардинг през 1982 г.

Новини за атаксия:

Нов механизъм, свързан с атаксия, отваря врати за проектиране на превантивни терапии