Няма специфично лечение, което може да спре или обърне еволюцията на всяка форма на мускулна дистрофия.

лечение

Всички форми на мускулна дистрофия са генетични и не могат да бъдат предотвратени.

Лечението е насочено към поддържане на независимостта на пациента възможно най-дълго и избягване на усложнения в резултат от слабост, намалена подвижност и сърдечни и дихателни затруднения.

Лечението може да включва комбинация от подходи, включително физиотерапия, медикаментозна терапия и хирургия.

Асистираната вентилация често е необходима за лечение на слабост на дихателните мускули, която придружава много форми на мускулна дистрофия, особено в по-късните етапи.

Кислородът се дава чрез гъвкава маска (или, в някои случаи, тръба, вкарана през хранопровода в белите дробове), за да помогне на белите дробове да се надуят напълно. Тъй като дихателният дистрес може да бъде по-екстремен през нощта, някои пациенти може да се нуждаят от нощна вентилация.

Маска, поставена на лицето, е свързана чрез тръба към машина, която изпраща периодични изблици на принудителен кислород. Затлъстелите пациенти с дистрофия на Дюшен могат да развият обструктивна сънна апнея и да изискват нощна вентилация. Вентилираните пациенти може също да се нуждаят от използването на сонда за хранене.

Медикаментозна терапия

За забавяне на мускулната дегенерация може да се предпише лекарствена терапия.

Кортикостероидите като преднизон могат да забавят скоростта на мускулно влошаване при дистрофия на Дюшен и да помогнат на децата да запазят силата си и да удължат независимото ходене в продължение на няколко години. Тези лекарства обаче имат странични ефекти като наддаване на тегло и костна крехкост, които могат да бъдат особено обезпокоителни при децата.

Имуносупресивните лекарства като циклоспорин и азатиоприн могат да забавят част от увреждането на умиращите мускулни клетки.

Лекарствата, които могат да осигурят краткосрочно облекчение от миотония (мускулни спазми и слабост), включват:

  • мексилетин
  • фенитоин
  • баклофен, който блокира сигналите, изпратени от гръбначния мозък за свиване на мускулите
  • дантролен, който пречи на процеса на свиване на мускулите
  • хинин

Лекарствата за миотония не са ефективни при миотонична дистрофия, но действат добре при миотония конгенита, генетично невромускулно разстройство, характеризиращо се с бавно отпускане на мускулите.

Антиконвулсантите, известни още като антиепилептици, се използват за контрол на гърчове и част от мускулната активност.

Често предписваните орални антиконвулсанти са:

  • карбамазепин
  • фенитоин
  • клоназепам
  • габапентин
  • топирамат
  • фелбамат.

Респираторните инфекции могат да бъдат лекувани с антибиотици.

Физиотерапия

Физическата терапия може да помогне за предотвратяване на деформации, подобряване на движението и поддържане на мускулите възможно най-гъвкави и силни.

Опциите включват: пасивно разтягане, постурална корекция и упражнения.

Разработва се програма, която отговаря на индивидуалните нужди на пациента. Терапията трябва да започне възможно най-скоро след поставяне на диагнозата, преди да има стягане на мускулите и ставите.

Пасивно разтягане

Пасивното разтягане може да увеличи гъвкавостта на ставите и да предотврати контрактури, които ограничават движението и причиняват загуба на функция.

Когато се прави правилно, пасивното разтягане не е болезнено.

Терапевтът или друг обучен медицински специалист бавно премества ставата, доколкото е възможно, и задържа позицията за около 30 секунди. Движението се повтаря няколко пъти по време на сесията.

Пасивното разтягане при деца може да се улесни след гореща вана или душ.

Упражнение

Редовното, умерено упражнение може да помогне на пациентите с дистрофия да поддържат обхват на движение и мускулна сила, да предотвратяват мускулна атрофия и да забавят развитието на контрактурите.

Хората с отслабена диафрагма могат да се научат на упражнения за кашлица и дълбоко дишане, които са предназначени да поддържат белите дробове напълно разширени.

Постурална корекция

Постуралната корекция се използва за противодействие на мускулната слабост, контрактурите и гръбначните нередности, които принуждават пациентите с дистрофия в неудобни позиции.

Когато е възможно, пациентите трябва да седят изправени, с крака под ъгъл от 90 градуса спрямо пода.

Възглавниците и креватчетата от пяна могат да помогнат на човека да стои изправен, да разпределя равномерно тежестта и да изправя краката. Подлакътниците трябва да са на подходящата височина, за да се осигури опора и да се избегне преобръщане.

Поддържащи устройства като инвалидни колички, шини и скоби, други ортопедични елементи и решетки над леглото (трапец) могат да помогнат за поддържане на мобилността. Брекетите се използват, за да подпомогнат разтягането на мускулите и да осигурят подкрепа, като същевременно се поддържа амбулаторно.

Спиналните опори могат да помогнат за забавяне на сколиозата.

Нощните шини, когато се използват заедно с пасивно разтягане, могат да забавят контрактурите.

Ортопедични устройства като стоящи рамки и въртящи се проходилки помагат на пациентите да стоят или ходят възможно най-дълго или насърчават по-добрата циркулация и подобряват задържането на калций в костите.

Повтарящите се нискочестотни изблици на електрическа стимулация на бедрените мускули могат да доведат до леко увеличаване на силата при деца с дистрофия на Дюшен.

Логопедичната терапия може да помогне на пациенти, чиито мускули на лицето и гърлото са отслабени. Пациентите могат да се научат да използват специални комуникационни устройства, като например компютър със синтезатор на реч.

Специалните упражнения или специална диета и техники на хранене могат да помогнат на пациенти с дистрофия, които имат нарушение на преглъщането. Някои пациенти могат да се затруднят при преминаването на храна или течности от устата към стомаха, което може да доведе до лошо хранене и повишена податливост към инфекция.

Не е доказано, че диетичните промени забавят прогресията на мускулната дистрофия. Правилното хранене обаче е от решаващо значение за цялостното здраве.

Ограничената подвижност или бездействие в резултат на мускулна слабост може да допринесе за затлъстяване, дехидратация и запек. Диета с високо съдържание на фибри и протеини и ниско съдържание на калории в комбинация с препоръчания прием на течности може да помогне.

Пациенти с дистрофия, които имат нарушения на преглъщането или дишането и тези, които са загубили способността да ходят самостоятелно, трябва да бъдат наблюдавани за признаци на недохранване.

Ерготерапията може да помогне на някои пациенти да се справят с прогресивна слабост и загуба на подвижност. Някои хора може да се наложи да усвоят нови работни умения или нови начини за изпълнение на задачи, докато други може да се наложи да сменят работата си. Помощната технология може да включва модификации на дома и работната среда и използването на моторизирани инвалидни колички, аксесоари за инвалидни колички и адаптивни прибори.

Коригираща хирургия

Понякога се извършва корективна хирургия, за да се облекчат усложненията на мускулната дистрофия.

Операция за освобождаване на мускули или сухожилия се препоръчва, когато контрактурата стане толкова тежка, че блокира ставата или силно влошава движението.

Процедурата, която включва прерязване на сухожилие или мускул за свободно движение, обикновено се извършва под обща анестезия.

За съжаление удължаването на мускул или сухожилие го отслабва.

Рехабилитацията включва използването на уреди и физическа терапия за укрепване на мускулите и поддържане на възстановения обхват на движение.
Пациентите с мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss или миотоника в крайна сметка може да се нуждаят от пейсмейкър за лечение на сърдечни проблеми.

Операцията за намаляване на болката и постуралния дисбаланс, причинени от сколиоза, може да помогне на някои пациенти. Сколиозата възниква, когато мускулите, които поддържат гръбначния стълб, започват да отслабват и вече не могат да го държат изправени. Спиналната крива, ако е твърде голяма, може да попречи на дишането и стойката, причинявайки болка.

Може да се наложи да прикрепите към гръбнака си една или повече метални пръчки, за да увеличите силата и да подобрите стойката. Друг вариант е гръбначно сливане, при което костта се вкарва между прешлените на гръбначния стълб, за да расте, сливайки прешлените, за да се увеличи стабилността на гръбначния стълб.


Хората с миотонична мускулна дистрофия често получават катаракта, помътняване на лещата на окото, което блокира светлината. Операцията на катаракта включва премахване на мътната леща, за да се подобрят зрителните способности на човека.

Прогноза

Прогнозата варира в зависимост от вида на мускулната дистрофия и скоростта на еволюция.

Някои видове са леки и напредват много бавно, което води до нормална продължителност на живота, докато други са по-тежки и причиняват функционални увреждания и загуба на линейка.

Продължителността на живота може да зависи от степента на мускулна слабост и всякакви дихателни или сърдечни усложнения.