Джералд Реймънд, доктор по медицина.
Детски невролог и изследовател в Института Кенеди Кригер
(Превод от Cyntia Amorosi, магистър)
Х-свързаната адренолевкодистрофия (ALD) се причинява от мутации в гена ABCD1, открити в дългото рамо на хромозома 28, Xq28. Той има честота 1: 17 000 и всички раси са засегнати. Тази патология е следствие от дефект в ATPase-свързващия касетен протеин (ALDP), който води до дефектно пероксизомно бета окисление и натрупване на много дълговерижни мастни киселини (MLFA: (Вижте страницата Много дълговерижни мастни киселини). за повече подробности.) Въпреки че всички тъкани имат генетичен дефект, заболяването засяга главно миелина, надбъбречната кора и клетките на Leydig на тестисите.
Ограничена диета при AGCML
Биохимичната аномалия на ALD е призната за първи път през 1976 г. Засегнатите индивиди са увеличили много дълго време наситени мастни киселини. Демонстрацията на тази аномалия и признанието, че много от тези мастни киселини присъстват в диетата, предизвикаха първите опити за намаляване на нивата в кръвта чрез диетични модификации. Споменатата диета е била ограничена в избора на храна, тъй като MLFA присъстват в много растителни и животински продукти. За съжаление, въпреки тази силно ограничена диета, не се наблюдава значително намаляване на плазмената AGCML.
Инхибиране на синтеза на AGCML
Маслото на Лоренцо
Прилагането на олеинова киселина (С18: 1) и ерукова киселина (С22: 1) в комбинация с диета с ограничено съдържание на мазнини води до намаляване на AGCML за 6-8 седмици при засегнатите лица. Това масло, което е 4: 1 смес от глицерил триолеат (GTO) и глицерил триерукат, се нарича „масло на Лоренцо“. Прилага се през устата и обикновено се понася добре, въпреки че са наблюдавани умерено намаляване на тромбоцитите и повишаване на чернодробните трансаминази.
От първите проучвания за ролята на тази смес при ALD се наблюдава, че тя не променя прогресията на мозъчното заболяване при засегнатите индивиди. Този опит е многократно демонстриран. Маслото на Лоренцо не променя хода на инфантилната или възрастната церебрална форма на адренолевкодистрофия и никога не е показано при церебралната форма на заболяването. Също така никога не е тестван преди или след трансплантация на костен мозък.
Това лечение не е разрешено за възрастна форма на ALD, адреномиелоневропатия (AMN). Първоначални проучвания са проведени в малки популации с променливи форми на представяне за кратки периоди от време без определен ефект.
Тези ограничени клинични проучвания доведоха до спекулации относно липсата на ефект и опасения, че активните съставки може да не достигнат до мозъка. Последните експериментални доказателства обаче показват, че еруковата киселина навлиза в мозъка и бързо се метаболизира.
През 90-те години няколко групи започнаха самостоятелно да изучават употребата на "маслото на Лоренцо" като превантивна терапия, средство, което може да предотврати мозъчни заболявания при деца в риск, но без да повлиява или забавя прогресията при мъжете с ОМН. Всички тези проучвания бяха отворени и следователно донякъде ограничени в способността си да бъдат убедителни.
Moser et al (2005) съобщават за проучване при голяма група деца, които са имали нормален MIR, когато са започнали опитите. В тази група AGCML са намалени с терапията и може да се докаже връзка в намаляването на риска от развитие на детска форма на мозъка и намаляването на AGCML.
Kohler et al демонстрират стабилизация в прогресията на миелопатията при мъже с адреномиелоневропатия. Това проучване обаче беше ограничено от липсата на плацебо група, бавното прогресиране на заболяването и естествените вариации.
По това време „маслото на Лоренцо“ продължава да се изучава. Поради рисковете от развитие на детска мозъчна болест се препоръчва тя да се използва при идентифицирани деца без симптоми, заедно с програма за наблюдение. Децата, на които се прилага тази терапия, трябва да поддържат нивата на AGCML ниски, за да намалят риска от развитие на мозъчната форма. Предвид внимателното наблюдение, което трябва да се извърши, препоръчва се тази терапия да се извършва само в центрове, които имат капацитета да осигурят проследяване на ЯМР, хранителни консултации и методология за измерване на MLFA и други основни мастни киселини.
Понастоящем употребата при възрастни не се препоръчва, освен ако не е в рамките на проучване, което оценява ефикасността на маслото и диетата, не е показано при мозъчни заболявания.
"Лоренцовото масло" никога не трябва да се прилага без медицинско наблюдение. Въпреки че не са наблюдавани сериозни нежелани реакции, хората на лечение трябва периодично да се оценяват за безопасност. И накрая, трябва да се подчертае категорично, че това масло е показано само за биохимичния дефект на адренолевкодистрофия и не играе никаква роля при други прогресивни неврологични състояния, при които индивидите имат способността да метаболизират MLFA.