Документи

Публикация на 07-октомври-2018

постоянна медицинска

Стенограма от МЕДИЦИНСКОТО ИЗПИТВАНЕ ЗА НАРУШЕНИЯ ПРИ КИСТОВА ФИБРОЗА (МВ)

МЕДИЦИНСКИЯ АНАЛИЗ ЗА ОТКРИВАНЕ НА НАРУШЕНИЯ

НОВО РОДЕН

ИНФОРМАЦИЯ ЗА РОДИТЕЛИТЕ

Департамент за обществено здраве в Илинойс

КОИТО НАРУШЕНИЯ СА ВКЛЮЧЕНИ В МЕДИЦИНСКИЯ АНАЛИЗ ЗА НОВОРОДЕНИ?

Всички бебета, родени в Илинойс, трябва да бъдат изследвани за нарушенията, описани по-долу.

По-долу. Представени са кратки описания на нарушенията, включени в скрининга за новородени

в Илинойс. Ако живеете в Илинойс, но раждате в друг щат, бебето ви може да не бъде прегледано

същите нарушения. Може да попитате Вашия лекар как да получите допълнителни изследвания, ако е необходимо.

Тази проверка дава най-точните резултати скоро след раждането на вашето дете, така че е важно да

уговорки за това преди раждането на вашето бебе или възможно най-скоро след раждането.

НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА БИОТИНИДАЗА

Недостигът на биотинидаза може да засегне едно на 150 000 новородени. Бебетата с това състояние не го правят

те могат да използват витамин, наречен биотин. Без лечение бебето няма да расте или да се развива нормално.

Бебе с дефицит на биотинидаза се нуждае от лекарство, съдържащо биотин, и продължаваща медицинска помощ.

ВРЪЗНА ХИПЕРПЛАЗИЯ ЗА НАДЪРЖЕНИЯ

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) може да засегне едно на 15 000 новородени.

роден. Повечето бебета с това разстройство не могат да произвеждат достатъчно от хормона кортизол. ДА СЕ

Понякога те също не могат да направят достатъчно от хормона, който задържа солта. Бебетата с CAH могат да се развият

здравословни проблеми, включително тежка загуба на течности (дехидратация). Без достатъчно кортизол бебето няма да расте

нито ще се развива нормално. Бебе с CAH получава лекарство за заместване на тези важни хормони и

се нуждае от постоянна медицинска помощ.

Галактоземията може да засегне едно на 60 000 новородени. Бебето с галактоземия не може да смила определено

вид захар, наречена галактоза, намираща се в млякото. Полученото натрупване на галактоза в тялото на

Дете може да причини сериозни медицински проблеми като увреждане на черния дроб и мозъка. Бебета с галактоземия

Те са на специална диета без лактоза и се нуждаят от непрекъсната медицинска помощ. Навременното лечение може

помагат за предотвратяване на физически и психически увреждания.

Вроденият хипотиреоидизъм може да засегне едно на 3000 новородени. Бебе, родено с този проблем, не го прави

прави достатъчно хормон на щитовидната жлеза, който е необходим за нормалния растеж и здравето. Без хормона

щитовидната жлеза, бебето няма да расте или да се развива нормално. Бебе с вроден хипотиреоидизъм получава

лекарство за заместване на липсващия хормон на щитовидната жлеза и се нуждае от постоянна медицинска помощ.

Фенилкетонурията (PKU) може да засегне едно на 12 000 новородени. Бебета с PKU, a

аминокиселинно разстройство, не може правилно да използва фенилаланин, вещество, съдържащо се в протеините.

Ако този проблем не бъде открит и незабавно лекуван, PKU може да причини забавяне във физическото развитие и

умствена изостаналост Бебе с PKU получава специална формула и диета и се нуждае от постоянна медицинска помощ.

БОЛЕЗНА АНЕМИЯ, ГЕРЕНИ ПРЕВОЗВАЧИ НА СЕРПНА АНЕМИЯ И СВЪРЗАНИ С УСЛОВИЯ

Изчислено е, че всяка година повече от 80 бебета ще бъдат диагностицирани със сърповидно-клетъчна болест в Илинойс, като ще бъдат диагностицирани още 40 бебета

диагностицирайте друго разстройство на червените кръвни клетки. Нарушения от този тип могат да причинят болка, да направят

увреждат жизненоважни органи и причиняват сериозни инфекции. Бебетата с тези нарушения получават антибиотици,

Те се нуждаят от имунизации и постоянна медицинска помощ, за да предотвратят някои от тези медицински проблеми. The

тестването за сърповидно-клетъчна анемия при новородени може да разкрие и други свързани състояния

което може да се наложи да се лекува.

МЕДИЦИНСКИЯ АНАЛИЗ ЗА ОТКРИВАНЕ НА НАРУШЕНИЯ

НОВО РОДЕН

ИНФОРМАЦИЯ ЗА РОДИТЕЛИТЕ

Департамент за обществено здраве в Илинойс

ДРУГИ МЕТАБИЛНИ НАРУШЕНИЯ

Откриване на други редки нарушения, включително някои от аминокиселините, урейния цикъл,

окисление на мастни киселини и съхранение на лизозми, е включено в анализа за новородени в Илинойс.

Бебетата с тези нарушения не могат да разграждат или премахват определени химикали от тялото. Без

Лечение, тези химикали могат да се натрупват в тялото на бебето и да причинят сериозни проблеми с кръвното налягане.

здраве и развитие.

АМИНОЦИДНИ И УРЕЙНИ ЦИКЛОВИ НАРУШЕНИЯ

PKU е едно от най-известните аминокиселинни нарушения. Бебета с аминокиселини и нарушения на кръвообращението

уреята не може правилно да метаболизира аминокиселините, които са основните компоненти на протеините.

Без лечение натрупването на тези химикали може да доведе до сериозни засягащи медицински проблеми

здраве и развитие на бебето, включително увреждане на жизненоважни органи, гърчове и кома. Лечението зависи

разстройство, но може да включва специални диети с ниско съдържание на протеини, медицински лечения и

лекарства. Бебе с аминокиселинен или уреен цикъл се нуждае от постоянна медицинска помощ.

НАРУШЕНИЯ ОКСИДАЦИЯ НА МАСТНИ КИСЕЛИНИ

Бебетата с едно от тези нарушения могат да имат проблеми с консумацията на мазнини за производство на енергия. Без

лечение, тези нарушения могат да доведат до сериозни медицински проблеми, които засягат здравето и развитието на

бебе, включително припадъци, увреждане на черния дроб и кома. Лечението зависи от конкретното разстройство на бебето, но

може да включва специална диета, хранителни добавки и лекарства. Бебета с нарушения на окисляването

мастните киселини се нуждаят от постоянна медицинска помощ.

НАРУШЕНИЯ ОРГИННА КИСЕЛИНА

Бебетата с нарушения на органичната киселина не могат да премахнат определени метаболитни отпадъци от кръвта си. Без

лечение, натрупването на тези остатъци причинява сериозни медицински проблеми, които засягат здравето и развитието

включително припадъци, кома и мозъчно увреждане. Лечението зависи от специфичното разстройство на бебето,

но може да включва специални диети, хранителни добавки и лекарства. Бебета с киселинни нарушения

органичните органи се нуждаят от непрекъсната медицинска помощ.

Муковисцидоза (CF) може да се появи при едно от 4000 новородени. Бебе с CF произвежда

гъста, лепкава слуз, която причинява проблеми с дишането и храносмилането. CF влияе върху растежа и прави

увреждане на белите дробове и други органи на бебето. Бебетата с МВ получават специална диета и витамини за

засилване на растежа. Освен това дихателните процедури, лекарствата и специалните упражнения могат да помогнат

поддържат дихателната функция. Бебе с МВ се нуждае от постоянна медицинска помощ.

ЛИЗОЗМИЧНИ БОЛЕСТИ ЗА СЪХРАНЕНИЕ

Бебетата с лизозмични заболявания при съхранение не могат да разграждат определени метаболитни отпадъци.

Тези отпадъци се натрупват в тялото и причиняват сериозни медицински проблеми, които засягат здравето и

развитие на бебето. Лечението зависи от специфичното разстройство на бебето и може да включва лекарства или терапия.

ензимен заместител или може да се наложи трансплантация на къса стволова клетка или пъпна връв

след раждането на детето. Бебе с лизозмично заболяване за съхранение се нуждае от грижи