Промените в гена AK7 са свързани с цилиарната мобилност. Въпреки че това са данни, които трябва да бъдат потвърдени, резултатите вече са приети за публикуване в The American Journal of Rhinology and Allergy.

откриване

Синдромът на първичната цилиарна дискинезия (PCD) се състои от генетично заболяване, характеризиращо се с липса на подвижност на респираторните реснички в носните проходи, параназалните синуси, трахеята и бронхите. Когато възникне, муколния транспорт спира да изпълнява защитната си функция и причинява различни патологии, като синузит, рецидивиращ отит и хроничен или рецидивиращ бронхит. В допълнение DCP влияе върху движението на сперматозоидите, като много от мъжете с това заболяване са стерилни. Като се има предвид сложността и въздействието, ранната диагностика е от съществено значение за нейния подход и в тази насока изследователите от Фондацията за изследвания на Университетския консорциум на Университета във Валенсия и Медицинския факултет на Университета във Валенсия разработиха специфичен тест, който подобрява и оптимизира клиничната диагноза, който се основава на характеризиране на аномалии в цилиарното движение в носната и трансназалната област.

Както беше обяснено от Мигел Арменгот, професор по отоларингология в Университета във Валенсия и ръководител на отдел по ринология на Обща болница във Валенсия, тестът се фокусира върху цилиарното движение и за неговото извършване се взема проба от космени клетки от вътрешната носна слуз . Пробата се анализира в микроскоп, снабден с високоскоростна камера с разделителна способност, която се поставя върху антивибрационна система.

Обвинение
По този начин изображението се улавя, записва и предава в компютърна система за по-нататъшна визуализация и анализ, като по този начин дава възможност да се изчисли честотата на цилиарния ритъм; процесът може да заснеме 400 изображения в секунда със затвор от 1 на 2000. Арменгот обясни, че "параметрите, които се анализират, са дали има нормален модел на подвижност в две фази: в първата цилиумът влачи слузта, а във втората се възстановява, за да направи друго ефективно движение".

Системата има по-голяма чувствителност и специфичност от предишните методи. Като пример, Арменгот обясни: „Направихме непряк тест: поставихме изотопен маркер в носа и наблюдавахме как и с каква скорост пълзи към фаринкса. Ако тестът излезе нормален, ако има мукоцилиарен транспорт, DCP беше изхвърлен. Но ако беше променен, не бяхме сигурни дали се дължи на генетична или вторична причина ".

За да потвърди валидността, центърът взе 100 биопсии от здрави доброволци, които бяха обработени и анализирани, за да се получат модели на нормалност. Впоследствие бяха избрани 56 пациенти с клинична диагноза PCD и резултатите бяха сравнени.