Миотонията или невъзможността да се отпуснат мускулите след внезапно свиване се установява само при тази форма на дистрофия.
Хората с миотонична мускулна дистрофия могат да живеят дълъг живот с променлива, но бавно прогресираща инвалидност. Типичното начало на заболяването е на възраст между 20 и 30 години, но може да се появи и по-рано.
Миотоничната мускулна дистрофия засяга:
- към централната нервна система
- други системи на тялото
- сърцето
- надбъбречните жлези
- щитовидната жлеза,
- очите
- стомашно-чревния тракт
Мускулите на лицето и предната част на шията обикновено са първите, които показват слабост и могат да създадат измъчено, „остро“ лице и тънък врат като лебед. Слабостта и загубата осезаемо засягат мускулите на ръцете.
Други симптоми са:
Болестта се проявява по-рано и е по-тежка при следващите поколения.
При незасегнатите хора думата се повтаря няколко пъти, но при хората с миотонична мускулна дистрофия се повтаря много повече пъти. Тройното повторение се удължава с всяко следващо поколение. Механизмът на тройното повторение вече е замесен в поне 15 други разстройства, включително болестта на Хънтингтън и спиноцеребеларните атаксии.