Мускулна дистрофия

--Той се отнася до набор от заболявания, при които генетичната промяна се различава.

--Най-общо казано, това може да се отнася до разликите в нивото на тежест, възрастта на поява, мускулите, които са засегнати първо и стъпката, при която симптомите напредват?

--Възрастта на появата, тежестта, засегнатите мускули и хода на симптомите зависят от вида и величината на наличната генетична промяна и са взаимосвързани. Болестта може да се прояви още преди раждането и най-късно след 40-годишна възраст. Тежестта също е променлива и обикновено е свързана с възрастта на поява на симптомите. Колкото по-млада е възрастта, толкова по-голяма е тежестта, толкова по-бърза е прогресията и е по-лоша еволюцията. Могат да бъдат засегнати различни мускулни групи: лицевите, очните, фарингеалните, крайниците и багажника, наред с други. Степента на увреждане зависи и от нарушената мускулатура.

--Кои първи симптоми трябва да се консултираме с лекар?

-- Първоначалните прояви варират в зависимост от вида на мускулната дистрофия. Когато болестта започне рано: малко движения на плода, дете, което е твърде слабо или присвито от раждането, което започва да ходи и/или да говори късно и когато ходи, го прави "по различен начин" от останалите деца, като например бъркане. Както децата, така и възрастните могат да покажат трудности при изкачване по стълби, ставане от земята, изправяне на пети, повдигане на ръце, затруднено затваряне и движение на очите, свирене, духане, преглъщане, както и удебеляване на някои мускули (телета например) и ортопедични деформации. Преди някой от тези симптоми трябва да се консултирате със семейния лекар.

--Възможно ли е да се установи определена диагноза? hat Какви средства се използват за него?

--Да. Може да се докаже увеличаване на интрамускулните ензими в кръвта, което показва мускулно участие, както и електромиографията (графичен запис на електрическите токове, произведени от мускулна контракция). Мускулната биопсия позволява изучаване на мускула, като се прилагат различни техники. Особено анализът на ДНК (генетичен материал) в белите кръвни клетки и в мускулите е допълващият, който осигурява по-голяма сигурност на диагнозата.

--Съществуват тестове, които могат да помогнат за откриване на носители на мускулна дистрофия?

--Нека изясним, че носителят е човекът, който има генетично заболяване, не страда от болестта, но е в състояние да го предаде на деца. Скринингът за превозвач позволява да се направи оценка на рисковете, които бракът има при болни деца. Чрез изучаването на родословие (родословно дърво) носители могат да бъдат класифицирани в категорични, вероятни и възможни. ДНК анализът се оказа най-ефективният метод за откриване на статуса на носител.

--Как се наследява? Различните форми на заболяването следват един и същ наследствен модел: доминиращ, рецесивен и свързан с Х хромозомата?

--Мускулните дистрофии могат да бъдат наследени, като се следва някой от споменатите модели на наследяване, но всеки тип дистрофия има определен модел на наследяване.

--В истинско журналистическо упражнение за синтез бих ви помолил да определите поведението на всеки от тези наследствени модели.

--При автозомно доминиращо наследство както мъжете, така и жените страдат от болестта и при всяка бременност има 50% риск да имат болно дете. В автозомно-рецесивния, както жените, така и мъжете също страдат от болестта, обикновено има кръвно сближение между родителите (от едно и също семейство), и двамата родители трябва да са носители на генетичното заболяване, има 25% риск при всяка бременност болно дете и болни деца обикновено се раждат от здрави родители. Унаследяването, свързано с Х хромозомата, се характеризира с това, че го страдат само деца от мъжки пол и то се предава от майката, която е „здрава“, но има променен ген (носител). В този случай има 50% вероятност да засегнете мъжки деца.

--It Възможно е да няма фамилна анамнеза за заболяването?

--Да, това са така наречените спорадични случаи, от които болестта започва да се проявява в семейството. Това се дължи на генетична промяна, която започва в тях (нова мутация).

--Съществуват лечения за предотвратяване или забавяне на появата на симптоми?