Фенилкетонурията (PKU) е рядко метаболитно заболяване, което прави засегнатите хора неспособни да обработват протеини. Лошият контрол на патологията може да има неврологични последици. Алваро Хермида, специалист в отделението за вродени метаболитни заболявания на Университетския болничен комплекс в Сантяго де Компостела (CHUS), обяснява на GM подхода към тази патология, който води международна кампания, популяризирана от Испанската федерация на наследствените метаболитни заболявания с компанията Biomarin поддържа.

много

Питам. Какви са трудностите при диагностицирането на това заболяване?

Отговор. От 80-те години у нас има Национален план за скрининг за новородени което предвижда ранното откриване на фенилкетонурия при всички новородени, благодарение на което откриваме рано и започваме диетично лечение при всички пациенти с тази патология. Друг въпрос са пациентите на възраст над 45-50 години с последствия, получени от недиагностицирано заболяване и които все още не са идентифицирани днес. В този случай диагнозата би била проста чрез определяне на аминокиселини в кръвта, което може да се извърши чрез теста за суха капка. Но първата стъпка ще бъде вашият редовен лекар да заподозре болестта.

Основната ни трудност днес е диагностицирането на усложненията, свързани с лош контрол на заболяванията, когато пациентите вече са достигнали пълно неврокогнитивно развитие (около 8-12 години). Отнасяме се основно до симптоми на емоционално-афективната сфера (тревожност, депресия, импулсивност ...) или неврологични (неспособност за фокусиране на вниманието, нарушения на паметта, затруднена концентрация и др. В обобщение, неспособност за изпълнение на задачи в академична, работна или вътрешни, наред с други.

В. За какви знаци е важно да внимавате?

А. Натрупването на фенилаланин в кръвта засяга главно мозъчни функции. Дете с фенилкетонурия, което не е започнало или не спазва правилно лечението, ще има забавено двигателно и когнитивно неврологично развитие, понякога придружено от гърчове. В най-тежките случаи те могат да причинят важни психомоторни последствия, които обуславят сериозно състояние на зависимост.

Както споменахме, след юношеството тези последствия не са толкова сериозни и това води до това, че в много случаи младите хора и възрастните започват да се отказват от диетичните препоръки, които позволяват да се контролират нивата на фенилаланин. В този случай симптомите, на които трябва да обърнем специално внимание, са внезапни промени в настроението, склонност към агресивност, по-лошо представяне в училище/работа, фино треперене в крайниците или нарушения на съня например.

В. След като бъде открит случай, какъв протокол се спазва на семейно ниво?

А. След като се диагностицира новородено със съмнение за фенилкетонурия, което се случва вече през първите дни от живота, незабавно започва със строг хранителен режим, основан на ограничаването на протеините от естествен произход и заместването със заместващи хранителни добавки, освободени от фенилаланин и допълнени със съществени елементи за развитието на детето. Успоредно с тази мярка, целта е да се потвърди първоначалното подозрение, обикновено чрез генетична диагноза. В някои случаи повишаването на фенилаланин се дължи на дефицит на кофактор, наречен тетрахидробиоптерин, а някои пациенти с фенилкетонурик се възползват от започване на лечение не само с диети и хранителни добавки, но и със сапроптерин, перорално прилаган шаперон, който помага за по-доброто функциониране на неправилно функциониращ ензим.

Въпрос: Има ли ефективно лечение?

А. Основата на лечението днес за фенилкетонурия остава ограничителната диетична терапия с фенилаланин, допълнена с изкуствени аминокиселинни формули.

Често се случва това живеят постоянно подчинени на тази диета и периодичните контроли карат много пациенти да започват да изоставят хранителните си навици още в юношеството, докато специалистите са свидетели на прогресивна загуба на метаболитен контрол и в много случаи дори на загуба на проследяване на пациента, който не успява да идентифицира добре последиците от такива изоставяне.

Днес имаме повече хранително балансирани аминокиселинни формули с по-голяма вкусови качества или гликомакропептид, от суроватка, с ниско съдържание на фенилаланин и по-приятен вкус.

Последното нещо, одобрено от EMA, е pegvaliasa, което замества дефектния ензим и постига, че висок процент от пациентите постигат пълен контрол след първите месеци на лечение и в много случаи прием на протеин, подобен на нормалната диета. Генната терапия, пероралната ензимна заместителна терапия и генетично модифицираните пробиотици все още са в предклинично развитие.