разбират невроразвитието и детските неврологични проблеми

От Мария Хосе Мас

Невроанатомия при аутизъм

Опитът да се обяснят мозъчните разстройства при аутизъм е много сложен. Аутизмът е a разстройство, засягащо развитието на мозъка –Невроразвитие– и това създава трудности в комуникацията и социалното взаимодействие.

нарастващи
В детската неврология след събиране на симптомите и признаците, които пациентът представя, се търси техният анатомичен корелат.

Когато ни бъде представено дете с аутизъм, това не е нито лесно, нито разполагаме с диагностични инструменти за това в ежедневната клиника.

Сред основните симптоми на аутизма - комуникативно разстройство, общителност и малко разнообразни интереси - е трудно да се намери обща връзка, която да ни позволи да поставим тези промени в ограничена зона на мозъка.

Аутизмът се противопоставя да бъде обяснен с класическия неврологичен метод. Невроанатомичните обяснения не дават окончателен отговор на „съвпадението“ на симптомите на аутизъм.

Непрекъснато се появяват новини, които говорят за анатомични промени, открити в мозъка на хора с аутизъм, но те са разделени изменения, които остават бедни, за да обяснят сложните и разнообразни симптоми на аутизма.

По-рано говорих за психичните процеси, които са в основата на симптомите на аутизма. В този пост ще се опитам да обобщя най-известните невронални, тъканни и анатомични изменения на аутистичния мозък.

В следващия, посветен на мозъчните „механизми“ на аутизма, ще говоря за генетиката.

От клиниката до мозъчното разстройство

Изглежда, че основните симптоми на аутизма нямат ясна анатомична връзка помежду си. И също така клиничната корелация е трудна. Вярно е, че трудностите в разбирането или изразяването не благоприятстват социалното взаимодействие, но не всички езикови разстройства са свързани с трудности в общителността и не всички хора с оптимален език са социално компетентни.

Ако вземем предвид и други трудности, които се появяват при разстройство от аутистичния спектър, въпросът става още по-сложен.

В 70% от децата с аутизъм Открихме интелектуално увреждане с по-голяма или по-малка тежест и появата на гърчове и епилепсия е много по-честа, отколкото при деца без аутизъм. Точно това последно обстоятелство отвори очите на лекарите да спрат да смятат аутизма за „емоционално разстройство“ и да започнат да го смятат за биологично разстройство .

Хората с аутизъм също са склонни да имат затруднения във зрителното, слуховото или тактилното възприятие, без да можем да покажем промени в зрението, слуха или соматосензорните тестове.

От друга страна, сериозните наранявания на мозъчната кора - като тези, причинени от мозъчно увреждане от травма, церебрална парализа или недоносеност - също могат да причинят аутизъм. В тези случаи обаче има добре познат модел на нараняване, при който мозъчното бяло вещество също е увредено.

Следователно изглежда, че симптомите на аутизъм могат да бъдат свързани с промени в мозъчната кора, която участва във функциите на асоцииране и интегриране на информация.

Това е по-глобален мозъчен проблем, който се проявява в много от мозъчните функции: двигателни умения, език, познание, памет, възприятие, внимание ... Може би е по-подходящо да започнете да го разглеждате като специфична невроразвиваща дисфункция.

Ние знаем това 1 на 5 деца с аутизъм има макроцефалия до 4-годишна възраст, този по-голям размер на черепа обаче вече не присъства в юношеството. Тези деца са имали ускорен растеж на обиколката на главата между 6 и 14 месеца. Въпреки че отново не всички деца с аутизъм имат ускорен растеж на главата, още по-малко всички деца с ускорен растеж ще имат аутизъм.

Мозъкът расте, тъй като връзките между невроните растат, което кара мозъчната кора да става все по-дебела и по-дебела, а също и основното бяло вещество. Различни изследвания с магнитен резонанс, направени върху деца с аутизъм, показват, че повишеният черепно-мозъчен растеж е свързан с по-голяма дебелина на сивото и бялото вещество.

Тези открития не са достатъчни; това, което може да ни помогне най-много да разберем мозъчната структура на аутизма, е хистологичното изследване - изследване на мозъчната тъкан. Но хистологичното изследване на мозъка може да се направи само след смъртта, все още нямаме достатъчно развити и безопасни техники, за да го направим in vivo.

Мозъчна тъкан при аутизъм

По време на пренаталния етап на невроразвитие, първият генерира нови неврони, които тогава трябва мигрират към окончателното място, което им съответства, за да образуват различните нервни органи - мозък, малък мозък, мозъчен ствол, медула, периферни нерви - което няма да завърши растат до години след раждането.

Некропсичните мозъчни изследвания на хора с аутизъм са установили промени в мозъчната кора, малкия мозък и подкорковите структури.

1. дефекти в невронната миграция

Открити са невронни тела в бялото вещество и по-голям брой от тях в най-дълбокия слой - слой I - на мозъчната кора.

Невронните тела трябва да са в сивото вещество и да са разпределени във всички слоеве на бялото вещество. Наличието на невронни тела в по-дълбоката мозъчна тъкан показва, че тези неврони не са завършили правилно миграцията си, като остават на места, които не им съответстват.

Най-вероятно това пречи на образуването на мозъчни мрежи и възпрепятства комуникацията между невроните в различни области.

Това откритие засилва теорията, че аутизмът има ранен пренатален произход, и вероятно генетично. Въпреки че може да се окаже, че някакъв външен увреждащ агент затруднява миграцията на тези неврони до крайното им място.

2. намалени малки мозъчни клетки

Малкият мозък е „контролиращ“ орган на мозъка, давайки гъвкавост на нашите действия. Докато изпълняваме действие, малкият мозък коригира в движение изчисленията, които мозъкът е направил, за да го изпълни, по този начин изпълнението е плавно и адекватно на непредсказуемите промени в средата, които се случват, докато действам.

За да упражни това „контролиращо“ действие, което присъства и в когнитивните задачи, то има връзки с мозъчния ствол и с мозъчната кора чрез големи клетки, наречени клетки на Пуркине. Че те са недостатъчно на брой при хора с аутизъм.

3. повишена плътност на дендритите

The дендрити Те са клоновете на невроните, които им позволяват да се свързват помежду си. Увеличаването на връзките, което се случва по време на детството, за да се подпомогнат новите умения, които детето придобива, е това, което увеличава обема на мозъка.

Тези последици са най-гъсти при хора с аутизъм. Особено в по-дълбоките слоеве на фронталната, темпоралната и теменната кора. По-високата плътност не означава по-висока ефективност, а напротив, възможно е излишните връзки се забавят скоростта на когнитивните процеси и причиняват трудности.

Наличието на по-голяма свързаност челен би било свързано с трудности в изпълнителните процеси; ниво временно с трудности в разбирането на езика; и на ниво теменна с тези на възприятието.

4. промени в кортикалните микроколони

Мозъкът е силно йерархичен и също има доста постоянна топографска организация въпреки индивидуалната вариабилност. Невроните са групирани в микроколони за обработка на различните категории информация.

В аутизма сте микроколоните са по-многобройни и тесни, с по-голям обем на съседното бяло вещество. Това изглежда е свързано с липсата на синхронизация между невронните мрежи, сензорната свръхчувствителност и повишения риск от епилепсия.

Огледални неврони

Имитацията е много важна за ученето. В ранните етапи на общуване, когато все още няма език, децата се учат да разбират света, като наблюдават поведението и реакциите на възрастните. Преди езика те трябва да придобият умението за споделено внимание. Не е достатъчно да се гледа и имитира, необходимо е да се разбере намерението на другия, така че обучението да има не само ефект, но и значение.

Огледалната невронна система се състои от група неврони във фронталния лоб, която се активира чрез наблюдение един на друг и действа заедно с лимбичната система. По този начин имитацията е възможна чрез разбирането на умишлеността и емоциите в действията на другите.

Огледалната невронна система най-вероятно играе решаваща роля за невроразвитието, тъй като улеснява разбирането на умствените механизми на другия - теорията на ума - и усвояването на езика.

При деца с аутизъм изглежда, че тази система не се активира по време на наблюдение или имитация на емоционални изрази. Но проведените проучвания са малко и с малко хора, което води до съмнение за валидността на тази теория, както е обяснено от науката за вещици в този пост.

Теория на инфра-свързаността

Като следствие от всички обяснения, които споменах досега, теорията за вътрешната свързаност предполага, че връзките между различните мозъчни области ще бъдат намалени или ще бъдат по-малко ефективни при аутизъм.

Всъщност, както интерференциите, дължащи се на ненормални позиции на невроните - миграционни дефекти -, както и дефект на координацията на малкия мозък - дефицит на клетките на Пуркине -, забавянето на предаването на информация - излишните дендритни клонове - и промяната в структурата на информационни единици - промяна на кортикалните микроколони - имат за последица a намалена връзка между невроните . В допълнение, промяната в огледалната невронна система би влошила шансовете за компенсиране на тази инфра-свързаност.

Тази теория се основава на резултатите от функционални изследвания на магнитен резонанс, които измерват активирането на мозъчните области по време на изпълнението на различни задачи. Сравнявайки резултатите между деца без и с аутизъм, но със същия IQ, се откриват ясни разлики. Децата с аутизъм показват различна възбуда и намаляване на свързаността между различните области.

Заключения

Невроанатомичните открития, открити в мозъка на хората с аутизъм, ни позволяват да задълбочим повече и по-добре познанията си за мозъка и неговото функциониране.

Тези открития обясняват частично класическите симптоми на аутизъм, както и сензорните и двигателните симптоми, които не са включени в класическата триада. Те предлагат по-изчерпателно и разбираемо обяснение как възниква аутизмът, засилвайки идеята, че това наистина е невроразвиващо разстройство с определени прояви.

Но въпреки напредъка в неврологията на аутизма, все още нямаме пълно и окончателно обяснение за неговите причини или неговите механизми за причиняване на патология. Това, заедно с трудността да се преведат тези знания в клиничната практика, затруднява разбирането на аутизма и предлагането на ефективно лечение.

Трябва да допринесем за ценни изследвания, насочени към по-добро разбиране на биологията на мозъка и неговите аномалии, като начин за проектиране на по-добри терапии и бъдещи лечения за неговите заболявания и разстройства.

В следващите публикации ще говоря за ранното откриване на аутизма и неговата генетика. Абонирайте се, за да не ги пропускате.

Благодаря ви, че четете нарастващи неврони.

Обичам да пиша този блог. Правя го с призвание да разпространявам по невроразвитие и невропедиатрия. Това, което четете, ми отнема много часове на обучение, отдаденост и работа. Ако ви харесва и смятате, че заслужавам признание, моля, дайте ми го, като споделите тази информация, така че и други да могат да се възползват от нея. 😀

Графика: "анатомия на аутизма" и "развитие на мозъчната кора" от mj mas, ако ги използвате, трябва да ме цитирате и да направите връзка към този запис. Статия "Несвързаност" от Rajesh K. Kana et. към. в Мозък.

СПОДЕЛЯМ:

Харесва ми:

Свързани

121 коментара

Здравей Мария Хосе,

Възникнаха много въпроси! и всички те може да са по-скоро спекулативни, отколкото научни.

Когато казвате „Това откритие затвърждава теорията, че аутизмът има ранен пренатален произход и вероятно генетичен“. Понятието ранна пренатална ли се отнася до преждевременни раждания? Или че развитието е „спряло“ преди времето си, въпреки че раждането не е преждевременно?

Що се отнася до концепцията за генетика, може ли да се направи някакво тестване в началото на развитието или дори преди зачеването (чрез родители)? И направете генетично лечение по време на развитието?

Що се отнася до „генетиката“ при аутизма, вие зададохте въпроса за милиона долара. Жалко, че отговорът все още не е категоричен. Ще го обясня в публикацията следващия понеделник, но очаквам, че само онези синдроми, за които знаем, че са свързани с аутизъм, могат да бъдат открити пренатално. И не винаги, тъй като е необходимо да има известна семейна история. Рискът от аборт по време на процедурата не е допустим, освен ако рискът от сериозно заболяване не е по-висок.
Но се страхувам, че ще трябва да изчакате да ме прочетете ... хехехе!

Благодаря за вашите въпроси, винаги интересни. 🙂

Благодаря Мария Хосе, това е доста ясно обяснение.