Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика на публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.
Индексирано в:
MedLine/PubMed и SCOPUS
Следвай ни в:
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Нарушенията на урейния цикъл принадлежат към групата заболявания, известни като вродени грешки в метаболизма (IMD). Този метаболитен цикъл превръща токсичния амоняк от хранителния протеинов азот в нетоксична урея, която се екскретира с урината 1 .
Пълният цикъл се извършва в черния дроб от 6 ензима, единият от които е орнитин-транскарбамилаза (OTC). Очакваната честота на дефекти на цикъла на урея е 1: 25 000-46 000 раждания 1,2, което представлява до 60% от неонаталната тежка хиперамонемия, почти половината от тях поради OTC дефицит 2,3 .
OTC дефицитът се наследява, свързан с Х хромозома 4 (Xp21.1), генерирайки огромна вариабилност на клиничните прояви, дължаща се на повече от 90 мутации, описани за ензима, и на броя на хепатоцитите, в които активната Х хромозома носи мутирал алел 5.6 .
Хомозиготните мъже обикновено започват с хиперамонемична кома в неонаталния период, докато жените могат да бъдат асимптоматични или да имат симптоми 7,8 в по-напреднала възраст, като най-честите са повръщане, атаксия, психиатрични симптоми или кома, обикновено вторично при отравяне, ендогенно от хиперметаболитни състояния ( треска, интензивно физическо натоварване или продължително гладуване и др.) или вторични за външни агенти (лекарства, пестициди, торове и др.). Поради тази причина носителите на мутации са изложени на постоянен риск от потенциално сериозна остра декомпенсация.
Биохимично 7,8 има високо съдържание на амоний, глутамин и аланин в кръвта, повишена оротична киселина в урината и намален плазмен цитрулин. Тези данни, заедно с увеличаване на екскрецията на оротна киселина след претоварване с алопуринол, установяват биохимичната диагноза на OTC дефицит. Биопсията на черния дроб и ДНК анализът ще потвърдят аналитичното подозрение.
Следователно вашата прогноза ще зависи от степента на ензимен дефицит, възрастта ви, ранната диагноза и скоростта, с която се започва лечението.
Представяме случая на 17-годишен мъж с тази мутация, починал след остър процес, продължил 3 седмици.
Този пациент е диагностициран с неконюгирана хипербилирубинемия, синдром на Gilbert и дефицит на фактори VII и X на коагулацията. Като фамилна история се открояват 2 смъртни случая: чичо по майчина поради неизвестна чернодробна недостатъчност и втори братовчед поради внезапна смърт на 17-годишна възраст.
Процесът започна с картина на общо неразположение, което доведе до дясна периферна лицева парализа, установявайки лечение с преднизон в намаляващ режим.
Десет дни по-късно той отиде в спешното на болницата си поради влошаване на общия дискомфорт, астения, гадене и нервност. След прегледа не бяха открити предупредителни знаци и той бе насочен вкъщи за наблюдение.
На следващия ден в здравния му център се наблюдава лек жълтеникав оттенък в кожата и лигавицата без други находки. Спешният анализ, поискан за потвърждаване на клиничното подозрение за обостряне на неговия синдром на Gilbert, вторичен след приемането на преднизон, показа следните резултати: общ билирубин (Bt) 5,27 ng/dl, AST 59 U/l, ALT 269 U/l, протромбинова активност 47%, INR 1,7 и фибриноген 121.
На следващия ден, предвид влошаването на общото му състояние и с Bt цифри от 7,1 ng/dl, той беше приет със съмнение за остра надбъбречна недостатъчност, вследствие на приема на преднизон.
Вече в завода стойностите на амоняка бяха 423 μg/dl. Този ден той представи дезориентация във времето и пространството, колебания в съзнанието, жълтеница и изразено пляскане. Въпреки че компютърната томография беше нормална, той беше прехвърлен в интензивното отделение. Амонякът се увеличава до 433 μg/dl, ултразвукът на корема е нормален и протромбиновата активност намалява до 44%. Състоянието, съвместимо с чернодробната енцефалопатия, се подобрява след лека седация и терапия с течности, но 2 часа по-късно тя показва намаление на зрителната острота, психомоторна възбуда и по-късно намаляване на нивото на съзнание.
Макар и ступорен, той беше хемодинамично стабилен. Поискано е второ CT сканиране, ЕКГ и изследване на цереброспиналната течност и въпреки че всички те са в норма, нивата на амоняк и Bt значително се влошават, съответно 1723 μg/dl и 10.7 ng/dl.
На следващия ден той претърпя много тежка клонична хемиконвулсия вляво и няколко часа по-късно разви двустранна арреактивна мидриаза. Мозъчна CT съобщава за вероятна хипоксично-исхемична енцефалопатия, тенториален субдурален кръвоизлив и малък субарахноидален кръвоизлив.
Със съмнението за вродена промяна в метаболизма на урейния цикъл, плазмаферезата и непрекъснатата венозна хемофилтрация започнаха да намаляват билирубина и амоняка, които достигнаха 4535 μg/dl; Добавени са също натриев бензоат, карбаглутамин и L-карнитин, както и парентерално хранене без протеини. Няколко часа по-късно обаче смъртта настъпи след 7 дни прием в болница.
В съгласие със семейството проби от урина и кръв бяха изпратени до центъра за откриване на вродени аномалии и беше извършена постмортна чернодробна биопсия. .
След проучването е открита мутацията c.622G> A/p.A208T, описана през 1996 г. от ван Дигелен, свързана с късния дебют и запазване на определена остатъчна ензимна активност 5,9 .
Майка му и леля му са хетерозиготни носители на тази мутация и аномалията също е открита при брат в състояние на хемизиготност и при дядо по майчина линия след теста за алопуринол.
Повечето IMD са автозомно-рецесивни генетично предавани заболявания, поради което обикновено се появяват в неонаталния период или в ранна детска възраст, но други започват в по-късна възраст, с характеристиката, че при до 50% от първоначалните IMDs късно присъстват с интермитентна остра клинична експресия, както се случи при нашия пациент.
Нашият млад мъж имаше синдром на Гилбърт и коагулационно разстройство, заболявания, които водят до основен чернодробен проблем, към който освен това трябва да добавим историята на смъртните случаи на роднини в ранна възраст, което също ни кара да подозираме генетично проблемно семейство.
Майката и лелята са носители и трябва да имат благоприятен модел на хетерохроматинизация, а братът и дядото, които страдат от същата мутация и въпреки че вероятно запазват някаква остатъчна активност на ензима, са информирани за риска от хиперамонемична декомпенсация в ситуации на хиперкатаболизъм или висок прием на протеини.
Ние вярваме, че въпреки че техниките за молекулярен анализ ще предоставят данните, които представляват интерес за познаването на тези заболявания, диагностичната ориентация трябва да започне от щателна фамилна анамнеза и адекватен клиничен преглед, процес, при който педиатърът първо и лекарят след това, те са в привилегировано положение за ранно откриване на тези пациенти, изложени на риск да страдат от IMD 10-12 .
След фаталния изход на този пациент и присъствието на IMD в семейството се проведе вътрешна среща, за да се информират всички специалисти в здравните центрове за специалните грижи и управление на тази семейна група. По същия начин лекарствата и хранителните препоръки, които трябва да се вземат предвид, са отбелязани в историята на всички членове на семейството.
След гореспоменатия случай и като се има предвид, че 2013 г. е обявена в Испания за „година на редките заболявания“, изглежда целесъобразно тази болест и нейните диагностични методи да бъдат изследвани, за да се улесни участието й в неонатален скрининг, като се има предвид, че ранната й диагностика би позволяват установяването на хигиенно-диетични и терапевтични мерки, които избягват потенциално смъртоносни обостряния, настъпили при нашия пациент.
- Тумори; сеоси във внимание; n Първична интегрална медицина
- Хематурия във внимание; n Първична интегрална медицина
- Първична триметиламинурия или s; синдром на миризма на риба; диагностика; преждевременно стик от внимание; н
- Случай на диария поради семейната медицина Clostridium difficile
- Семейна медицина в мрежата