Индекс
- Какви други имена прави?
- Какво е наследствен ангиодем?
- Каква е причината, която го причинява?
- Какви са симптомите на наследствения ангиодем?
- Как можете да откриете?
- Какво е препоръчаното лечение?
Какви други имена прави?
Оток на Квинке
Наследствен ангионевротичен оток
Семеен ангиоедем поради дефицит на C1-INH
ICD-9: 995.1
ICD-10: T78.3
Какво е наследствен ангиодем?
The Наследствен ангиодем или оток на Квинке Това е наследствено заболяване, при което ангиодем се среща често при засегнатите пациенти.
Ангиоедемът е задържане на течност (оток) под кожата и лигавиците в резултат на разширението и повишената пропускливост на съдовете, преминаващи през тези тъкани.
Поради натрупването на течност се получава подуване на областта. Най-засегнатите части на тялото са палпебралната област (клепачите), устните и устата, гениталиите, дисталната област на крайниците и дихателната и храносмилателната лигавица.
Каква е причината, която го причинява?
Това е автозомно доминиращо наследствено заболяване, така че децата на всяко засегнато лице имат 50% вероятност да го наследят с приблизителна честота 1 случай на 100 000 жители.
Най-честата генетична аномалия, причиняваща заболяването, се открива в гена SERPING1 (11q12-q13-1), разположен в хромозома 11, въпреки че може да бъде причинен и от мутация във фактор XII или гена на Hageman (5q33-qter) на хромозомата 5.
Наследствен ангиодем или оток на Квинке възниква поради наследствен дефицит на С1 естераза. Този кръвен протеин е инхибитор на първия компонент на комплементната система.
Комплементната система е един от основните компоненти на имунната система. Тази система се основава на каскада от реакции между различни протеини, която произвежда важен ефект срещу патогени, дефектни собствени клетки и други локални възпалителни процеси.
При ангиоедем системата на комплемента е свръхактивирана поради дефицита или дефекта на протеин, който го инактивира (С1 рогозки). Това причинява излишък в производството на брадикинин, който е протеин, участващ във възпалителни процеси, което води до вазодилатация на кръвоносните съдове с последващо натрупване на течност в околните тъкани (оток).
В повечето случаи симптомите се появяват спонтанно, но в 50% от случаите те се произвеждат от спусък, който варира в зависимост от човека.
Основните тригери са:
- Употреба на определени лекарства
- Малка травма
- Стрес
- Менструация
- Бременност
Какви са симптомите на наследствения ангиодем?
Обикновено първите симптоми започват през първото или второто десетилетие от живота. Появява се подуване на лицето, особено около устата и гърлото. Може да се появи и в други области като ръцете, гениталиите, шията и т.н.
Възпалението може да продължи от няколко минути до часове. Това води до болка с различна интензивност в зависимост от областта.
За разлика от другия ангиоедем, наследственият ангиоедем не се придружава от уртикария и обикновено е рецидивиращ (има тенденция да се повтаря), което е важно за неговата диагностика.
Може да има и намаляване на чувствителността в засегнатите области поради притискане на нервите поради оток.
При тежки случаи подуването на гърлото може да причини значителни затруднения с дишането.
Пациентите могат също да получат повтарящи се епизоди на възпаление на чревната лигавица с продължителност от 1 до 5 дни. Те са много болезнени и могат да бъдат придружени от повръщане, диария, слабост и дори могат да се появят кръгови петна по кожата.
Как можете да откриете?
Изправен пред ангиоедем без уртикария, с внезапни епизоди на коремна болка и с други възможни засегнати роднини, има съмнение за дефицит на С1 инхибитор. Като се има предвид това, здравният специалист може да назначи кръвен тест за откриване на нивата на C4 и C1 инхибитор.
Пациентите с коремни епизоди без периферен оток са по-трудни за диагностициране и често се подлагат на ненужни операции, докато получат правилното лечение.
Какво е препоръчаното лечение?
Лечението в острата фаза се основава на лечение на възможните усложнения, причинени от оток.
За разлика от други отоци, глюкокортикоидите, епинефринът и антихистамините са неефективни при наследствен ангиодем. Те обаче трябва да се използват, когато точната причина за отока не е известна.
След като бъде диагностициран с наследствен ангиоедем, има различни лечения в зависимост от тежестта му:
- С1-инхибиторен концентрат: трябва да се има предвид в случай на животозастрашаващ оток като ларинкс или чревна лигавица
- Модулатори на хининовите пътища
- Атенюирани андрогени
- Прясно замразена плазма
Наскоро е одобрено лекарството Firazyr (икатибант ацетат). Това е антагонист на брадикинин, показан за симптоматично лечение на остри пристъпи на наследствен ангиоедем.
В случай на дихателна недостатъчност поради оток на дихателните пътища или устата, трябва да се извърши оротрахеална интубация и пациентът да се наблюдава и контролира най-малко 24 часа.
При коремни кризи може да се наложи прием в болница за лечение на прекомерна болка и осигуряване на добра хидратация на пациента.
Освен това трябва да се направи опит за откриване и избягване на стимулите, отключили гърчовете, и тяхната профилактика с андрогени или С1 инхибитори се препоръчва поне преди хирургични интервенции, които могат да предизвикат огнището.
И накрая, може да се използва и дългосрочна андрогенна профилактика.