хипофосфатемичен

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Нефрология (Мадрид)

версия В он-лайн версия ISSN 1989-2284 версия В отпечатана версия ISSN 0211-6995

Нефрология (Madr.) В том 32В № 4В КантабрияВ 2012

http://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2012.Apr.11321В

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия: доклад за случая

Рамон Аресес-Трапоте 1, Хуан А. Лопес-Гарса 2, Мерцедес Убетагоена-Арриета 1, Антсон Ейзагире 3, Ракел Сез-Вилаверде 4

Ключови думи: Рахит/остеомалация. хипофосфатемия. хиперкалциурия. Хипофосфатемичен рахит. HHRH.

Въведение

Клиничен случай

Представяме случая на 50-годишен мъж, който е бил оценен в Урологичната служба на нашата болница за представяне на повтаряща се бъбречно-каменна болест от 36-годишна възраст. Общо той беше формирал 12 камъка със спонтанно изгонване на последния камък няколко седмици преди да дойде в нашето подразделение.

Лична история: Той се позовава, че от първите години от живота е имал деформация на долните крайници (LES), с десен крак, извит навън, а левият навътре, което го е накарало да се скита по специален начин. Тъй като той не се подобрява, на 13-годишна възраст той е претърпял операция и на двата LES, като по-късно подобрил амбулацията си по очевиден начин. През 1996 г. той представи множествена фрактура в долния ляв крайник във връзка с автомобилна катастрофа, за която се наложи няколко хирургически интервенции. В момента той очаква поставянето на колянна протеза. В продължение на много години сте били лекувани с калций през устата. През последните месеци са открили артериална хипертония, която е била лекувана първо с еналаприл, а по-късно с амлодипин.

Семеен произход: Пациентът има двама братя и три деца (две момчета и една жена) и всички те са здрави, без костни промени. Родителите му вече са починали, но той знае, че баща му е имал повтаряща се литиева бъбречна болест, заради която е бил опериран няколко пъти.

Клиничен преглед: Тегло: 67,2 кг. Размер: 148 см. Нисък ръст. Genu varo двустранно. Останалото, без патологични находки.

Допълнителни изпити: Изходното биохимично изследване на кръвта, проведено върху пациента, е показано в таблица 1. Освен това той представи уремия от 55 mg/dl (референтна стойност [VR]: 10-50), йонен калций от 1,28 mmol/l (VR: 1,12-1,35) и магнезиемия от 1,8 mg/dl (VR: 1,59-2,5). В проучването за метаболитна и бъбречна функция, проведено в 24-часова урина, то показва: скоростта на гломерулна филтрация (GFR) леко намалява от 74,43 ml/min/1,73 m 2; фосфатурия от 1195,28 mg/24 часа (VR: 795,6 ± 191); тръбна реабсорбция на фосфати (TRP) и тубулна реабсорбция на фосфати на 100 от GFR (TP/GFR) значително намаляват, съответно от 51% (VR: 87.44 ± 5.50) и 0.91 mg/dl (VR: 3.3 ± 0.3); хиперкалциурия от 363 mg/dl (VR: 100-300) и лека гломерулна протеинурия 320 mg/24 часа).

От друга страна, тъй като нефрокалцинозата вероятно е свързана с хиперкалциурия, прилагането на калцитриол, калций или неспазване на лечението с фосфорни добавки може да благоприятства бъбречните отлагания на калций и да затъмни прогнозата при тези пациенти .

Понастоящем се счита, че има костно-бъбречна ос, в която участват няколко гена и чрез която се регулира метаболизмът на фосфора и минерализацията на костния матрикс. Основният експонент, наред с други, на тази ос е FGF 23, първият фосфатонин, който е открит и се произвежда от остеоцити. NaPi-IIc, заедно с други протеини като PHEX, MEPE и DMP1, участва в регулирането на тази ос (таблица 2) 2,3,19,20 .

Нашият пациент представи непълна бъбречна тубулна ацидоза, ясно отразена в теста за подкисляване. Известно е съществуването на дисфункция в способността за бъбречно подкисляване при пациенти с хиперкалциурия и нефрокалциноза, като се има предвид, че последната би била причина за ацидоза. Наличието на бъбречна недостатъчност при нашия пациент също е вторично по отношение на нефрокалцинозата, без да е пряко свързано със самото първоначално заболяване 23-25 .

Молекулярно проучване, проведено в Института за хуманетика на клиниката на Rechts der Isar der Technischen Universit¤t Mitnchen. Режисьор: Унив. Проф. Д-р мед. Мейтингер ПОЛИКЛИНИК.

Библиографски справки

2. Негри AL. Наследствени хипофосфатемии: Нови гени в оста на костите и бъбреците. Нефрология 2007; 12: 317-20. [Връзки]

3. Shaikh A, Berndt T, Kumar R. Регулиране на фосфатната хомеостаза от фосфатонините и други нови медиатори. Педиатър Нефрол 2008; 23: 1203-10. [Връзки]

4. Tieder M, Modai D, Samuel R, Arie R, Halabe A, Bab I, et al. Наследствен хипофофатемичен рахит с хиперкалциурия. N Engl J Med 1985; 312: 611-7. [Връзки]

5. Tieder M, Modai D, Shaked U, Samuel R, Arie R, Halabe A, et al. Идиопатична хиперкалциурия и наследствен хипофосфатемичен рахит. Два фенотипични израза на общ генетичен дефект. N Engl J Med 1987; 316: 125-9. [Връзки]

6. Tieder M, Arie R, Bab I, Liberman UA. Нов род с наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия: последици за правилната диагноза и лечение. Нефрон 1992; 62: 176-81. [Връзки]

7. Nishiyama S, Inoue F, Matsudo I. Един случай на хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1986; 5: 826-9. [Връзки]

8. Chen C, Carpenter T, Steg N, Baron R, Anast C. Хиперкалциуричен хипофосфатемичен рахит, минерален баланс, костна хистоморфометрия и терапевтични последици от хиперкалциурия. Педиатрия 1989; 84: 276-80. [Връзки]

9. Navarro JF, Teruel JL, Montalban C, Gallego N, Ortuno J. Хиперкалциурия, вторична при хронична хипофосфатемия. Miner Electrolyte Metab 1994; 20: 255-8. [Връзки]

11. Chahin J, Garcáa Nieto V, Torres A, Gallego E, Muros M, Leon C, et al. Дефект на частично подкисляване при пациенти с бъбречна литиаза, с непокътната способност да понижава рН на урината. Нефрология 1993; XIII: 556-60. [Връзки]

12. Pak CYC, Kaplan R, Bone H, Townsend J, Waters O. Една проста тестова диагноза на абсорбиращи, резорбтивни и бъбречни хиперкалциурии. N Engl J Med 1975; 292: 497-500. [Връзки]

13. Lorenz-Depiereux B, Benet-Pages A, Eckstein G, Tenenbaum-Rakover Y, Wagenstaller J, Tiosano D, et al. Hereditay хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия се причинява от мутации в гена на натриево-фосфатен котранспортер SLC34A3. Am J Hum Genet 2006; 78: 193-201. [Връзки]

14. Bergwitz C, Roslin N, Tieder M, Loredo-Osti C, Bastepe M, Abu-Zahra H, et al. Мутациите на SLC34A3 при пациенти с наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия предсказват ключова роля на натриевия фосфатен котранспортер NaPIIc за поддържане на фосфатна хомеостаза. Am J Hum Genet 2006; 78 (2): 179-92. [Връзки]

16. Yamamoto T, Michigami T, Aranami F, Segawa H, Yoh K, Nakajima S, et al. Наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия: наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия: проучване за фосфатен транспортен ген тип IIc и остеобластна функция. J Bone Miner Metab 2007; 25: 407-13. [Връзки]

17. Phulwani P, Bergwitz C, Jaureguiberry G, Rasoulpour M, Estrada E. Наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия и нефролитиаза - идентификация на нова мутация SLC34A3/NaPi-IIc. Am J Med Genet A 2011; 155A: 626-33. [Връзки]

18. Tencza AL, Ichikawa S, Dang A, Kenagy D, McCarthy E, Econs MJ, et al. Хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия поради мутация в SLC34A3/тип IIc натриев фосфатен котранспортер: Представя се като хиперкалциурия и нефролитиаза. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4433-8. [Връзки]

19. Shiavi SC, Kurman R. Пътят на фосфатонина: Нови прозрения в фосфатната хомеостаза. Kidney Int 2004; 65: 1-14. [Връзки]

20. Alon US. Фибробластен растежен фактор (FGF) 23: нов хормон. Eur J Pediatr 2011; 170: 545-54. [Връзки]

21. Консорциумът ADHR. Автозомно доминиращият хипофосфатемичен рахит е свързан с мутации в FGF23. Nat Genet 2000; 26: 345-8. [Връзки]

22. Thakker RV. Фатогенеза на Dent, болест и свързани с нея синдроми на Х-свързана нефролитиаза. Бъбрек Int 2000; 57: 787-93. [Връзки]

23. Garcá Nieto V, Monge M, HernÃndez L, CallejÃn A, Yanes MI, GarcÃa VE. Изследване на способността за бъбречно подкисляване при деца с диагноза идиопатична хиперкалциурия. Нефрология 2003; 23: 219-24. [Връзки]

24. Rodríguez Soriano J, Vallo Boado A. Бъбречна тубулна ацидоза. Педиатър Нефрол 1990; 4: 268-75. [Връзки]

25. Seikaly M, Browne R, Baum M. Нефрокалциноза, свързана с бъбречна тубулна ацидоза при деца с Х-свързана хипофосфатемия. Педиатрия 1996; 97: 91-3. [Връзки]

Адрес за кореспонденция:
Рамон Аресес-Трапоте
Секция по детска нефрология. Педиатрична служба
Университетска болница Доностия, P o Beguiristain s/n.
20014 Сан Себастиан-Доностия, Гипазкоа
[email protected]
[email protected]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons