диета богата

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Педиатрична първична помощ

печатна версия В ISSN 1139-7632

Rev Pediatr Aten Primaria В том 17 В № 67 В Мадрид В Юли/Септември В 2015

http://dx.doi.org/10.4321/S1139-76322015000400007В

КЛИНИЧНА БЕЛЕЖКА

Синдром на Gitelman, за случай

Синдром на Gitelman, доклад за случая

J. Morata Alba и A. Hervás Andrés

Педиатрична служба. Болница Lluís Alcanyís. Ксатива. Валенсия. Испания.

Тубулопатиите са хетерогенна група от образувания, определени от аномалии на бъбречната тубулна функция. Синдромът на Gitelman, предмет на нашия случай, се причинява от инактивиращи мутации на гена SLC12A3, който кодира чувствителния към тиазиди Na-Cl котранспортер на дисталния извит тубул, като по този начин се получава загуба на Cl-Na в урината. Обикновено започва в късното детство или юношеството, с жажда за солена храна, прекомерна умора, слабост и мускулни крампи. Малка част от децата може да не успеят да процъфтяват. Характерно е, че те нямат артериална хипертония или намаляване на гломерулната функция. При някои пациенти клиничните прояви са леки и могат да останат незабелязани.

Ключови думи: Синдром на Gitelman. Калий.

Тубулопатиите са хетерогенна група състояния, определени от аномалии на бъбречната тубулна функция. Синдромът на Gitelman, предмет на нашия случай, се причинява от инактивиращи мутации на гена SLC12A3, който кодифицира Na-Cl котранспорния тиазид, чувствителен към дисталния извит канал, като по този начин предизвиква загуба на Na Cl в урината. Обикновено започва в късното детство или юношеска възраст, с нетърпение към солени храни, прекомерна умора, слабост и мускулни крампи. Малка част от децата може да не успеят да процъфтяват. Характерно е, че нямат хипертония и намалена гломерулна функция. При някои пациенти клиничните прояви са леки и могат да останат незабелязани.

Ключови думи: Синдром на Gitelman. Калий.

Въведение

Тубулопатиите са хетерогенна група от образувания, дефинирани от аномалии на бъбречната тубулна функция. Наследствените или първичните тубулопатии се различават от тези, вторични на токсините, лекарствата или други заболявания. Те могат да бъдат прости или сложни, в зависимост от това дали е засегнат тръбният транспорт на едно или повече вещества.

В зависимост от тубуларната функция, която е засегната, всеки обект има своя собствена възраст на поява, клинични и аналитични прояви, тежест и прогноза. Те могат да бъдат класифицирани според площта на засегнатата тубула или според нейния патофизиологичен механизъм.

Предполагаемата диагноза на различните тубулопатии се основава на:

• Анамнеза: фамилна анамнеза (кръвно присъствие), акушерска и новородена анамнеза, сугестивни симптоми, анамнеза за диетата, жажда за сол, прием на вода и диуреза.

• Преглед: растеж и развитие (тегло, височина, кръвно налягане), общ преглед, хидратация, рахит, аномалии в сетивните органи.

• Оценка на бъбречната функция:

- Урина: инспекция, тест ленти и утайка.

- Обем на урината (24-часова урина или коригирана за 100 ml гломерулна филтрация).

- Изчисляване на бъбречната гломерулна филтрация.

- Бъбречна функция (фракционни екскреции на бикарбонат Na, K, Cl, пикочна киселина, скорост на реабсорбция на тубулен фосфат).

- Екскреция на Ca, Mg, глюкоза, протеини с ниско молекулно тегло (изчислени в 24-часова урина или съотношения на урината).

• Други изследвания: ултразвук на бъбреците, офталмологични изследвания, слух и генетично изследване.

Представяме случай на момиче, засегнато от синдрома на Gitelman. Тази тубулопатия се причинява от инактивиращи мутации на гена SLC12A3 (OMIM # 263800), който кодира чувствителния към тиазиди Na-Cl котранспортер на дисталния извит тубул, предизвиквайки загуба на Na-Cl в урината с умерено изчерпване на вторичния обем и стимулиране на системата ренин-ангиотензин-алдостерон, с хипокалиемия и вторична метаболитна алкалоза. Има намаляване на експресията на Mg канал TRPM6 в апикалната мембрана на клетките на дисталния извит тубул, който е отговорен за хипомагнезиемията и увеличаване на реабсорбцията на калций, което причинява хипокалциурия.

Много пациенти са асимптоматични или имат леки нервно-мускулни симптоми, започващи в края на детството или младостта; обаче има по-тежки форми в ранна детска възраст, които е трудно да се разграничат клинично от синдром на Бартър тип III. Няма корелация на фенотип-генотип и основните симптоми са жаждата за солени храни, нормално или ниско кръвно налягане, непоносимост към физически упражнения, забавяне на растежа и нисък ръст. Невромускулните симптоми са леки, вторични в сравнение с хипокалиемия и хипомагнезиемия, но може да има тетания или гърчове. Може да има удължаване на QT интервала и аритмии.

Лечението се основава на приложението на калиев хлорид и магнезиеви соли (под формата на хлорид, лактат или аспартат). При тежки ситуации те се прилагат интравенозно. Може да са свързани калий-съхраняващи диуретици или алдостеронови антагонисти. Трябва да се избягват тежки физически упражнения, за да се сведат до минимум аритмиите, заедно с диета, богата на калий, магнезий и натрий. Не трябва да се приемат аритмогенни лекарства.

Клиничен случай

Тригодишно момиче с диагноза кондензационна пневмония на паренхимен десен долен лоб.

В личната история няма данни, представляващи интерес. Контролирана бременност без инцидент, родена на 38 гестационна възраст, цезарово сечение поради липса на прогресия. 2870 g тегло при раждане. Ваксини и нормално психомоторно развитие. Те се позовават от първата година от живота, че пият достатъчно течности, с обилна диуреза. Тегло и височина в 50-ия процентил. Те съобщават за жажда за сол (пият лакомо плажна вода и предпочитат солени храни) и мускулни крампи от време на време. Няма фамилна история, която да се подчертае.

Тегло 12,4 kg (p10-25), височина 95 cm (p50), кръвно налягане 100/60 mmHg, сърдечен ритъм 90 bpm, дихателна честота 28 rpm, температура 38,3 o C. Редовен общ външен вид поради фебрилитет, разлагащи се фации и лека сухота на лигавиците. Нормален череп. Отрицателни менингеални признаци. Няма обриви или петехии. Отоскопия и нормален орофаринкс. При аускултация се наблюдава намаляване на приема на въздух в дясната основа. Мек и потискащ корем, без маси или висцеромегалия. Нормално момиче гениталии. Нормален лумбосакрален регион. Останалата част от нормалното сканиране.

В анализите, извършени за оценка на параметрите на инфекцията, се наблюдава 22 000 левкоцитоза с неутрофилия (неутрофили 87%) и С-реактивен протеин (CRP) от 200 mg/l, но се откроява хипокалиемията от 2,2 mmol/l с Na 129 mmol ./l, Cl 92,2 mmol/l, Ca 9,5 mg/dl, Mg 1,7 mg/dl, Cr 0,5 mg/dl и метаболитна алкалоза (pH 7,50 и бикарбонат 24,1 mmol/l). Повишени ренин и алдостерон.

Изискано е изследване на урината: плътност 1005, PH 8, нормална утайка. Йони в урината: K 17,5 mEq/l, Cl 10 mEq/l, Na 7 mEq/l; Na урина/K урина 0.4. Повишени фракционирани екскреции на К (8,32%), на Na (0,06%) и на Cl (0,11%) в нормални стойности. Ca/Cr 0,56 mg/mg. Нормален креатининов клирънс, скорост на гломерулна филтрация 104,50 ml/min/1,73 m 2,

Бъбречният ултразвук е нормален и електрокардиограмата (ЕКГ) потвърждава хипокалиемия поради удължаване на PR на ЕКГ.

Като се има предвид диагнозата дясна базална пневмония, антибиотичното лечение с интравенозен цефуроксим започна и постепенно се подобри клинично, рентгенологично и аналитично.

Предвид подозрението за тубулопатия, предвид хипокалиемията и високата уринарна загуба на този електролит, беше започнато лечение с интравенозни калиеви добавки и цифрите бяха коригирани малко по малко, K беше 3,9 mmol/l при изписване.

Той беше контролиран в консултации по педиатрична нефрология, потвърждавайки генетично тубулопатия (синдром на Gitelman) и поддържайки адекватни серумни нива на К с перорални добавки и диета, богата на този електролит.

Пациентът е носител на вариациите p.Gly741Arg и p.Cys994Tyr, и двете хетерозиготни, в гена SLC12A3, разположен в дългия рамо на хромозома 16. Автозомно-рецесивно предаване.

След поставянето на диагнозата, нашата пациентка е получила диета, богата на калий и магнезий и перорални калиеви добавки. След няколко години лечение, предвид високите дози перорални К добавки (4.3 mEq/kg/ден) за поддържане на серумни нива на K 3.1-3.5 mmol/L, беше решено лечението да се свърже със щадящи диуретици.

Понякога, съвпадайки с епизоди на диария и повръщане, той представя симптоматична хипокалиемия, изискваща интравенозни калиеви добавки.

По всяко време няма данни за хипомагнезиемия, така че той не получава перорални магнезиеви добавки, а само диета, богата на магнезий.

Това е постоянно заболяване с благоприятна еволюция и прогноза, ако се следва лечение.

Важно е да се знае за съществуването на тубулопатии, за да може да се мисли за тях при поставяне на диагноза. Те са редки образувания, но достатъчно важни, за да поставят правилна диагноза.

При нашия пациент диагнозата беше подозирана поради констатацията на хипокалиемия, съвпадаща с диагнозата пневмония, която изискваше прием в болница.

Предвид хипокалиемията се подозира тубулопатия. По време на диагностицирането стойностите на екскрецията на K и Mg в урината не са били много високи, но пълната анамнеза потвърждава диагностичното подозрение, тъй като пациентът в продължение на няколко години е проявявал желание за сол, умора и мускулни крампи. Лечението с интравенозни калиеви добавки започна поради риск от аритмии.

След завършване на антибиотичното лечение на пневмония и след нормализиране на серумните нива на калий, пациентът е изписан с перорални калиеви добавки и е подложен на периодичен контрол на електролитите в кръвта и урината.

При синдрома на Gitelman типичните лабораторни находки са метаболитна алкалоза, хипокалиемия и хипомагнезиемия с прекомерна бъбречна загуба на калий и магнезий и хипокалциурия. Понякога хипомагнезиемия се открива едва няколко години след поставяне на диагнозата.

Важно е да информирате пациентите, че спазват диета, богата на калий и магнезий и че избягват лекарства, които удължават QT поради риска от аритмии, които те могат да причинят.

Един факт, който трябва да се вземе предвид, е, че при процесите на диария може да има голяма загуба на калий, което би довело до влошаване на симптомите поради намаляване на серумните стойности на калий, което може да изисква интравенозни инжекции на този електролит.

Заключения

Тубулопатиите могат да се представят в различен клиничен контекст, но трябва да помислим за някои от тях (като синдром на Бартър или Гителман) (маса 1) със симптоми на умора, мускулни крампи или жажда за сол. Първият диагностичен подход, като се има предвид клиничното подозрение, може да се извърши с кръвен тест с електролити и с изчисляване на уринарните загуби на някои електролити в първата урина сутрин. В случай на синдром на Gitelman, след като е потвърдена електролитната промяна в кръвта (хипокалиемия със или без хипомагнезиемия) и урината (прекомерна загуба на K и Mg в урината с хипокалциурия), обърнете се към педиатричната нефрология за извършване на генетичното изследване и започване на лечението с орални добавки K и/или Mg и своевременно проследяване.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси във връзка с подготовката и публикуването на тази статия.

Съкращения

ЕКГ: електрокардиограма • PCR: С-реактивен протеин.

Библиография

1. Ariceta G, Rodríguez Soriano J. Наследени тубулопатии с метаболитна алкалоза. Семин Нефрол. 2006; 26: 422-33. [Връзки]

2. Испанска асоциация по детска нефрология. Детска нефрология. Практическо ръководство. Мадрид: Редакция Médica Panamericana; 2011. [Връзки]

3. Viganò C, Amoruso C, Barretta F, Minnici G, Albisetti W, Syrën ML, и др. Обработка на бъбречен фосфат при синдром на Gitelman, резултатите от проучване на случай-контрол. Педиатър Нефрол. 2013; 28: 65-70. [Връзки]

4. Scholl UI, Dave HB, Lu M, Farhi A, Nelson-Williams C, Listman JA, и др. SeSAME/EAST синдром-фенотипна вариабилност и забавена активност на дисталния извит тубул. Педиатър Нефрол. 2012; 27: 2081-90. [Връзки]

5. Sinha A, Lněnička P, Basu B, Gulati A, Hari P, Bagga A. Синдром на Gitelman: нова мутация и дългосрочно проследяване. Clin Exp Nephrol. 2012; 16: 306-9. [Връзки]

6. Tammaro F, Bettinelli A, Cattarelli D, Cavazza A, Colombo C, Syrén ML, и др. Ранна поява на хипокалиемия при синдром на Gitelman. Педиатър Нефрол. 2010; 25: 2179-82. [Връзки]

7. Ландау Д. Работа с калий в здравето и болестите: уроци от наследствени тубулопатии. Pediatr Endocrinol Rev. 2004; 2: 203-8. [Връзки]

8. Чан CF, Mu SC, Lau BH, Chang CJ, Lin SH. Синдром на Gitelman: доклад за един случай. Acta Paediatr Тайван. 2008; 49: 31-4. [Връзки]

Адрес за кореспонденция:
Юлия Мората Алба:
[email protected]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons