| В В | В |
Персонализирани услуги
Списание
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Член
- Испански (pdf)
- Статия в XML
- Препратки към статии
Как да цитирам тази статия - SciELO Analytics
- Автоматичен превод
Свързани връзки
Дял
Архиви на педиатрията на Уругвай
версия В он-лайн В ISSN 1688-1249
Арх. Педиатър. Urug.V vol.73В no.1В MontevideoВ Mar.В 2002
Синдром на целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия
Д-р. Габриела Глаусиус, Грасиела Сехабиаге, Леополдо Пелуфо и сътрудници
Синдром на целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия.
Първо национално дело
ДРЕС. GABRIELA GLAUSIUSS 1, GRACIELA SEHABIAGUE 2, LEOPOLDO PELUFFO 3, CLARA JASINSKI 4, CARMEN GUTIéRREZ 5
Синдромът на цьолиакия, мозъчни калцификации и епилепсия е рядко усложнение на цьолиакия.
Типичният курс включва три етапа, които завършват с тежка енцефалопатия.
Засега патогенната основа е неизвестна, като хипотезата е хроничен дефицит на фолиева киселина или автоимунен механизъм, свързан с HLA комплекса.
Лечението изисква ранно започване на безглутенова диета и антиепилептични лекарства.
Представен е първият клиничен случай, описан в Уругвай на синдром на целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия.
Ключови думи: ЦЕЛИЧНА БОЛЕСТ - усложнения
Или синдромът на целиакия, калцификати на мозъка и епилепсия, е рядко усложнение.
Типичната еволюция включва три етапа, завършващи с тежка енцефалопатия.
На патогенна основа и сега неизвестна, имам възможно най-много хипотези: хроничен дефицит на фолиева киселина или автоимунен меланизъм, свързан с HLA комплекс.
O лечението изисква своевременно започване на безглутенова диета и антиепилептични лекарства.
Представен е първият не-уругвайски клиничен случай на синдром на целиакия, енцефални калцификации и епилепсия.
Ключови думи: DOENÇA CELIACA- усложнения
1. Детски клиничен асистент.
2. Бивш адюнкт-професор Педиатрична клиника "С". Координатор на спешното отделение на болничния център Перейра Росел.
3. Професор директор на детска клиника .
4. Бивш адюнкт-професор в Детска клиника. Поликлиника по гастроентерология Centro Hospitalario Pereira Rossell
5. Началник на отделението по детска патология на болничния център Перейра Росел.
Дата на получаване: 24.09.01
Дата на одобрение: 10/10/01
Синдромът на цьолиакия, двустранни церебрални калцификации и епилепсия е описан през 1985 г. от Sammaritano и сътрудници, което е рядка асоциация с много малко случаи, описани в цял свят, чиято причина и свързаните с тях нарушения са в процес на проучване (1, 2) .
Случаите, описани на международно ниво, съответстват на пациенти предимно от Италия, където честотата на цьолиакия е висока; Magauda и Gobbi описват две важни серии със съответно 20 и 43 пациенти (3-5) .
В националната литература има описан случай на свързване на целиакия, перикардни и енцефални калцификации (хориоидни плексуси), като към момента няма случай на типичния синдром (6) .
Обикновено асимптоматичният характер на цьолиакия означава, че този обект може да бъде объркан с "нетипичния" синдром на Sturgge-Weber, отсъствие на лицева и/или хориоидална ангиома и глаукома (1, 7) .
Важността на ранното започване на безглутенова диета е подчертана в литературата, тъй като прогнозата и тежестта на неврологичния компромис, прогресивното невропсихично влошаване, както и контролът на гърчовете зависят от това. Поради това се препоръчва систематично търсене на целиакия при всички пациенти с епилепсия и церебрални калцификации (1,2,8-10). .
Опишете по въпроса за клиничен случай рядка форма на представяне на цьолиакия.
6-годишен мъж от департамента на Ривера.
Няма фамилна или перинатална история, която да се подчертае. Добър растеж и развитие.
Болестта му започва 6 месеца преди постъпване в болница, с краткотраен епизод на частичен припадък, при апирексия.
Електроенцефалограмата (ЕЕГ) беше нормална, без да получава антиепилептично лекарство.
Той повтори епизода на припадъка с подобни характеристики, така че беше приет; Докато е хоспитализиран, той представя вторичен генерализиран частичен припадък в отделението.
При физически преглед, добро общо състояние, нормален навик, тегло: 18,5 кг (25-ти персентил) и височина: 118 см (75-и персентил).
Здрава кожа, добре оцветена, без лезии. Нормален неврологичен и общ преглед.
ЕЕГ: дифузен мозъчен дистрес с ясен десен темпорално-теменно-тилен превес.
Компютърна томография (КТ) на черепа, показваща калцикации на кората в двата тилни дяла (Фигура 1).
Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на черепа: доказателства за две огледални области на темпорално-тилната кортикална фокална аномалия. Не можете да покажете калцификатите (фигура 2).
Антиглиадин и ендомизиеви антитела: положителни.
Биопсия на тънките черва (BID): тежка ентеропатия степен III (Фигура 3).
Хемограма, гликемия, йонограма, нормална бъбречна функция.
Очно дъно, нормални слухови и зрителни предизвикани потенциали.
Както в представения случай, основните клинични прояви съответстват на неврологичната сфера, където главният герой е епилепсията, проявяваща се на средна възраст от 6 години, като припадъците като цяло са частични, прости или сложни, с честа вторична генерализация. По отношение на продължителността те обикновено са кратки, въпреки че са описани състояния на влошено здраве.
Понякога може да се появи тилна криза с преходна амавроза, зрителни усещания или сложни зрителни халюцинации.
ЕЕГ показва нормален изходен ритъм в будност с ритмични вълни с шипове, разположени в тилната област (1,8,10 -13) .
Що се отнася до мозъчните калцификации, те са кортико-подкоркови, серпингови, с форма на гирлянд, с двоен контур, топография на теменно-тилната нива. Типично двустранно и симетрично, избирателно видимо на КТ на черепа, както се вижда при нашия пациент, не се засилва от интравенозно контрастно вещество (1,2,7,8) .
Както се наблюдава в нашия случай, ЯМР на черепа не успява да ги подчертае, показва само периферна демиелинизация на тези калцификации (1,8) .
Средната възраст за проява на тези мозъчни лезии е приблизително 10 години.
Целиакията е асимптоматична или олигосимптомна, когато настъпи поява на епилепсия (1, 14), поради което трябва да се изследват анти-ендомизиалните и антиглиадиновите титри на антителата, като се потвърди диагнозата с BID с характерния хистологичен модел на тежка атрофия на вилозата. на lamina propria, данни, които са присъствали на нашия пациент.
Nunes et al.Описан случай на дифузни калцификации в челно-тилната част, растежна недостатъчност, епилепсия и диабет insipidus като лесионна асоциация (2) .
Като диференциална диагноза трябва по същество да се позовем на синдрома на Sturgge-Weber, чиято типична форма асоциира кожен ангиом, винено червено (петно от портвейн), в офталмологичната територия на петата двойка, ипсилатерален ангиоматоза на хориоиден плексус, глаукома, локална или дифузна церебрална атрофия и прогресивен фокусен неврологичен дефицит (1.7) .
При това заболяване появата на мозъчни калцификати е в релса, следвайки извивките, показващи усилване с интравенозни контрастни вещества, които са двустранни само в 17% от случаите.
Има множество еволюционни форми, Gobbi et al. (4) описват типичната форма в три фази. Ранната фаза съответства на началото на заболяването със средна възраст 6 години, характеризираща се с появата на частични припадъци с нормално неврологично изследване и развитие. ЕЕГ показва, че при нормален базов ритъм в будно състояние има ритмични скокове в тилната област. КТ на черепа показва двустранни тилни калцификации, които налагат да се изключи асимптоматична целиакия. Нашият пациент е в този еволюционен етап.
Междинната фаза със средна продължителност 18 месеца се характеризира с припадъци, контролирани с общи антиепилептични лекарства, с неврологично изследване и непроменен ЕЕГ. Калцификатите се появяват на КТ на черепа (ако не са били открити в предишната фаза).
И накрая, в късната фаза, след средно две години еволюция, се появява тежка епилептогенна енцефалопатия с прогресивно умствено влошаване. CT на черепа показва увеличен обем и/или брой калцификации.
Според повечето автори се подчертава, че еволюцията на различните фази зависи основно от:
1) Наличието на калцификати би било свързано с лошата ефикасност на антиепилептичните лекарства.
2) Режимът на изключване на глутена би намалил честотата на епилептичните припадъци и би подобрил когнитивното развитие, тъй като е неговата максимална ефикасност, когато началото му е рано, следователно значението на диагностицирането на този синдром (1-5,7,10-12) .
Патофизиологията на това заболяване все още остава несигурна, като се предлагат различни хипотези, две от които са представени в литературата с по-голямо ударение (1,7,9, 15):
а) На първо място се предполага, че би имало връзка между дефицита на фолиева киселина, вторичен за малабсорбцията, и образуването на енцефални калцификации. Vignolo et al. Публикува случая на пациент с целиакия, който представи след една година на безглутенова диета припадъци и мозъчни калцификации, подчертавайки много ниските нива на фолати и не получил добавка. Но този факт все още не е доказан, тъй като има случаи на този синдром с калцификати без дефицит на фолиева киселина и без малабсорбция (4,15) .
б) Втора хипотеза анализира връзката на този обект с основния комплекс за хистосъвместимост (HLA); Известно е, че генът DQ2, който се намира на всеки от DR3/DR7 и DR5/DR7 хаплотипите, е най-тясно свързан с предразположението към целиакия (повечето пациенти с италиански произход са DR3 или DR5 хетерозиготни/DR7). Освен това е установено, че дендритите и макрофагичните клетки в центъра на лезиите на бялото вещество са способни да експресират димера HLA-DQ, което би обяснило участието на нервната система. Вземайки предвид тази хипотеза, Дики (7) предлага пациентите с епилепсия, мозъчни калцификации, нормална биопсия на тънките черва, но с типичен генотип за това заболяване, да бъдат стриктно следвани и в крайна сметка да обмислят изключването на глутена от диетата си.
Други автори предлагат автоимунна теория, в която калцификациите на мозъка биха били следствие от ендотелна възпалителна промяна, определена от образуването на имунни комплекси (6) .
Лечение и еволюция
Лечението се основава на два основни стълба:
- Установете рано режима на изключване на глутена, за да избегнете прогресивно психическо влошаване, както и да намалите броя и интензивността на гърчовете.
- Избягвайте комбинираната терапия с антиепилептични лекарства
При нашия пациент, след една година на безглутенова диета и получаване на перорален карбамазепин (400 mg дневно), еволюцията е била задоволителна. Той не представи епизоди на припадъци или невропсихично влошаване, с добри училищни резултати. Нито е имал храносмилателни симптоми.
Хирургичното лечение на неразрешима епилепсия е в процес на проучване въз основа на хипотезата, че калцифицираните мозъчни области биха били началото на епилептичния разряд .
- Синдромът на целиакия, церебралните калцификации и епилепсията е добре дефиниран субект, което предполага, че пред всички епилепсия, още повече, ако става въпрос за частична епилепсия и с наличие на мозъчни калцификации необяснено в КТ на черепа, a Цьолиакия.
- Основната диференциална диагноза е с атипичен синдром на Sturgge-Weber.
- По отношение на неговата патофизиология има няколко направления на изследвания, които предполагат генетична чувствителност, свързана със системата HLA, но все още има няколко въпроса, на които трябва да се отговори.
Синдромът на целиакия, церебрални калцификации и епилепсия е рядко усложнение на целиакия.
Типичното проклятие включва три етапа, водещи до тежка енцефалопатия. Патогенетичният процес е до неизвестното; основните улики включват хроничен дефицит на фолиева киселина или свързано с HLA автоимунно разстройство.
Лечението изисква ранна безглутенова диета и антиепилептични лекарства.
Съобщаваме за първия пациент в Уругвай с прояви на синдром целиакия, мозъчни калцификации и епилепсия.
Ключови думи: БОЛЕСТ НА ЦЕЛИАКА - усложнения
1. Cuvellier JC, Vallee L, Nuyts JP. Le синдром на maladie coeliaque, les calcification cerebrales et epilepsie. Arch Pediatr 1996; 3 (10): 1013-9.
две. Nunes ML, Da Costa JC, Severini MH. Ранно настъпващи двустранни калцификации и епилепсия. Pediatr Neurol 1995; 13 (1): 80-2.
3. Cronin CC, Jackson LM, Feighery C, Shanahan F, Abuzakouk M, Ryder DQ, et al. Целиакия и епилепсия. QJM 1998 април; 91 (4): 303-8.
4. Gobbi G, Bouquet F, Greco L, Lambertini A, Tassinari CA, Ventura A, et al. Целиакия, епилепсия и мозъчни калцификации. Италианската работна група по целиакия и епилепсия. Lancet 1992; 340 (8817): 439-43.
5. Магауда А, Дала Бернардина B, De Marco P, Sfaello Z, Longo M, Colamaria V, et al. Двустранна тилна калцификация, епилепсия и цьолиакия: клинични и невроизобразителни характеристики на нов синдром. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56 (8): 885-9.
6. Jasinski C, Tanzi MN, Ayala C, Piñeyrua C, Gutiérrez C, Estevan M, et al. Целиакия и паренхимни калцификации при деца. Arch Pediatr Urug 1995; 66 (1): 31-3.
7. Дики У.. Епилепсия, мозъчни калцификации и цьолиакия. Lancet 1994; 344 (8937): 1585-6.
8. Hernandez MA, Colina G, Ortigosa L. Епилепсия, мозъчни калцификации и клинична или субклинична целиакия. Курс и проследяване с диета без глутен. Изземване 1998; 7 (1): 49-54.
9. Gobbi G, Ambrosetto P, Lambertini A, Ambrosioni G, Tassinari CA. Целиакия, задни мозъчни калцификации и епилепсия. Brain Dev 1992; 14 (1): 23-9.
10. Ferroir JP, Fenelon G, Billy C, Huon R, Herry JP. Епилепсия, мозъчни калцификации и цьолиакия. Rev Neurol (Париж) 1997; 153 (5): 354-6.
единадесет. Della Cella G, Beluschi C, Cipollina F. Вътречерепни калцификации, гърчове, цьолиакия: представяне на случай. Педиатър Мед Чир 1991; 13 (4): 427-30.
12. Fois A, Vascotto M, Di Bartolo RM, Di Marco V. Целиакия и епилепсия при педиатрични пациенти. Child's Nerv Syst 1994; 10 (7): 450-4.
13. Cerniboni A, Gobbi G. Частични припадъци, церебрална калцификация и цьолиакия. Ital J Neurol Sci 1995; 16 (3): 187-91.
14. Troncone R, Auricchio S. Цьолиакия. Детска стомашно-чревна болест: патофизиология, диагностика и управление. 2ed. 1999; 25: 306-14.
петнадесет. Vignolo M, Taddei L, Garzia P, Naselli A, Veneselli E, Aicardi G. Тилни церебрални калцификации и целиакия: Допълнителен случай. J Pediatr Gastroent Nutr 1996; 23 (2): 194-6.
16. Бернаскони A, Bernasconi N, Andermann F, Dubeau F, Guberman A, Gobbi G, Olivier A. Целиакия, двустранни тилни калцификации и неразрешима епилепсия: механизми на възникване на гърчове. Епилепсия 1998; 39 (3): 300-6.
Кореспонденция: Д-р Габриела Глаусиус.
Полковник Мора 587 бис/801. Монтевидео
Имейл: [email protected]
Интерес за авторите
Спазвайки стандартите за публикуване на Уругвайския педиатричен архив, се припомня, че библиографските справки трябва да бъдат ограничени до брой не по-голям от 30.
В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons