Превенцията на това заболяване е възможна и лечението му - ефективно. Проблемът е, че различните автономни общности трябва да стандартизират протоколите и по този начин да избегнат неравенството в достъпа до лекарствена терапия

The фамилна хиперхолестеролемия (HF) е най-често срещаното генетично заболяване. Проявява се от раждането и причините повишен холестерол и преждевременни сърдечно-съдови заболявания (ECVP). Обикновено се наследява от един от родителите по автозомно доминиращ модел на предаване. Това означава, че един от родителите с FH има 50% шанс да го предаде на всяко дете, засягайки и двата пола еднакво. Произвежда се главно от мутации в гена на LDL рецептор. Разпространението на СН сред общата популация е 1/250 души; следователно се изчислява, че близо до 200 000 души у нас имат това разстройство.

семейна

HF ускорява коронарната болест две до четири десетилетия. В Испания, 55% от мъжете и 24% от жените с FH през десетилетието на 50 години са представили прояви на коронарна болест, като напр миокарден инфаркт и ангина пекторис. Това означава, че преждевременните сърдечно-съдови заболявания при СН могат намаляване на продължителността на живота между 20 и 40 години (повече от 5 милиона години живот в Испания), така че СН е предизвикателство за общественото здраве и то откриване и лечение трябва да е задължително за здравната система.

Как се диагностицира СН?

Повечето пациенти не показват симптоми докато усложненията от високите нива на холестерола се проявят като преждевременно сърдечно-съдово заболяване. Трябва да се подозира при възрастни с холестерол> 290 mg/dl и при деца> 220 mg/dl заедно с фамилна анамнеза за хиперхолестеролемия. Откриването на FH отговаря на критериите на СЗО за рутинен скрининг на заболявания: има генетична диагноза, може да бъде открит в детство и има a ефективно лечение за предотвратяване на преждевременни сърдечно-съдови заболявания.

Може ли да се лекува СН?

A правилно лечение може да предотврати сърдечно-съдови заболявания и подобряване на количеството и качеството на живот на семействата с HF. В допълнение към започването с навици за здравословен начин на живот (диета, физически упражнения и избягване на тютюн и затлъстяване), настоящите лечения с силни статини (аторвастатин Y. розувастатин), самостоятелно или с езетимиб, те могат да получат относително намаляване на LDL-C ≥ 50%, и е доказано, че намаляват ECVP. въпреки това, многобройни пациенти с HF не достигат целта за LDL-c въпреки че има интензивно лечение за понижаване на липидите.

Неотдавнашен напредък в лечението на СН е комерсиализация на нови биологични лекарства (anti-PCSK9), на разположение от 2016 г., които получават a допълнително намаление до 60% в LDL-C. Поради високата му цена е необходимо да се определи вида на пациентите с СН, които ще се възползват най-много от употребата му. И уравнението за оценка на количествения риск от представяне на сърдечно-съдово събитие - както при първична, така и при вторична профилактика -, получено от проучването SAFEHEART (испанско проучване за проследяване на FH), ще позволи идентифициране на пациенти с тежка СН, които се нуждаят от по-интензивно лечение. Това уравнение на риска се състои от осем прости променливи и с 86% точност оценява риска от страдание от фатално или нефатално сърдечно-съдово събитие в рамките на 5 и 10 години. Уравнението е достъпно в мрежата, откъдето можете да изтеглите мобилното приложение.

Здравните специалисти и широката общественост имат голяма липса на познания за СН, така че е недостатъчно диагностицирано заболяване. Липсата на диагноза създава бариера за ефективна профилактика на ССЗ и оказва влияние върху качество на живот и икономически принос и социални на засегнатите лица и семейства. Това също причинява огромни разходи за здравеопазване, като тези, причинени от предоставяне на сърдечни грижи, коронарна реваскуларизация и управление на други съдови епизоди.

Следователно, необходима е стратегия за откриване на FH с участието на лекаря от първичната помощ и специализирана като тази, която вече се извършва в Общността на Кастилия и Леон. През 2009 г. този план започва да се разработва, който се фокусира върху проблема за честотата и сърдечно-съдовата смъртност на FH в испанското общество. От Фондация за фамилна хиперхолестеролемия (FHF) провеждаме контакти и срещи с политически представители на здравните комисии на Конгреса и Сената и Министерството на здравеопазването, за да се опитаме да насърчим прилагането на бъдеща стратегия за откриване на HF, която беше одобрена преди няколко години от Здравна комисия на Сената и това, което сега трябва да бъде одобрен от Междутериториалния съвет.

За да улесни развитието му и по искане на Министерството на здравеопазването, FHF е извършил - с данни от реална клинична практика, получена от Проучването БЕЗОПАСНО СЪРЦЕ- проучване на разходната ефективност на гореспоменатата стратегия, което се оказа ефективно и показва, че е необходимо откриване и лечение на 6 възрастни с FH през следващите 10 години, избягвайте коронарно събитие или инфаркт на миокарда. Прилагането му ще допринесе за по-добро откриване, за спасяване на животи и за избягване на неравенствата, които все още се наблюдават в зависимост от автономната общност, в която живее семейството с FH.