списание

Статии

Бърз клиничен спад при човек със синдром на Даун

Джулия Джейкъбс, Алисън Шварц,
Кристофър Дж. Макдугъл,
Брайън Г. Скотко

Катедра по педиатрия, Програма за синдром на Даун, Медицинска болница в Масачузетс, Бостън, САЩ.

Обобщение

Има малък процент от юноши и млади хора със синдром на Даун, които изпитват бърз, необясним спад в тяхното когнитивно, адаптивно и поведенческо функциониране. Описваме клиничния случай на 19-годишен мъж със синдром на Даун, който представя бърз спад в нивото на основното си функциониране, както когнитивно, емоционално, така и поведенческо. Подробна е процедурата за оценка на споменатото клинично влошаване, както и предписаното фармакологично лечение, като се посочват страничните ефекти и ползите от прилаганите лекарства. Случаи като описания представляват важно предизвикателство за професионалистите, така че сътрудничеството между тези професионалисти е от съществено значение, допринасяйки за техните клинични случаи, оценки и лечения.

Обобщение

Малък процент от юношите и младите хора със синдром на Даун изпитват бързо и необяснимо влошаване на когнитивното, адаптивното и поведенческото функциониране. Понастоящем няма стандартизирана работа за оценка на тези пациенти или лечението им. Техният спад обикновено включва интелектуално влошаване, загуба на ежедневни умения и значителни промени в поведението. Този доклад представя млад възрастен мъж със синдром на Даун, който е претърпял тежко и необяснимо клинично влошаване, подчертавайки специфични предизвикателства при систематичната оценка и лечение на тези пациенти.

1. Въведение

Тази клинична презентация оставя специалистите без систематични средства за диагностика, оценка и лечение на тези пациенти. Следователно такива млади хора и техните семейства преминават през неизвестен път, който включва сложни диагностични изследвания, психофармакологични лечения и други терапевтични интервенции. Създаването на алгоритъм, който определя начина за справяне с тази ситуация, би подобрило ефективността и редовността на начина на справяне с процеса, като по този начин ще улесни сравнението между различните центрове за лечение и това ще подобри нашето разбиране за етиологията и лечението на това патология.

Клиничното описание на този случай подчертава предизвикателствата, пред които са изправени тези хора, показва подход към грижите им и разкрива лечения, които показват известно подобрение в нашата програма.

2. Клиничен доклад

Представен е 19-годишен мъж със синдром на Даун с 1,5 години влошаване, което включва внезапна загуба на функцията през предходните 2 месеца. Сред най-забележимите наблюдавани промени са психотичните симптоми, епизодите, в които погледът е фиксиран, загуба на говор и писане и намалена способност за извършване на ежедневни дейности, въпреки че няколко пъти са опитвали антидепресанти и антипсихотици.

Преди да навърши 12 години, той е имал повтарящи се отити на средното ухо, късогледство, запек и хипертрофия на аденоидите и сливиците. Дренажните тръби бяха поставени три пъти в тъпанчето му и в момента той носи двустранно слухови апарати поради сензоневрална загуба на слуха. Той носи очила, за да коригира късогледството си, и ежедневно приема лекарства за контрол на запека. Проведена е аденотонзилектомия, оставяща лека остатъчна обструктивна сънна апнея, лекувана с непрекъснато положително налягане в дихателните пътища (CPAP).

На 12-годишна възраст той е диагностициран с разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) и е лекуван по различни поводи с комбиниран метилфенидат, амфетамин и декстроамфетамин и атомоксетин. Всички тези лекарства бяха прекъснати от страничните му ефекти, които включват плач, възбуда, тикове и затруднено заспиване. Постоянството на ADHD се лекува с гуанфацин и венлафаксин. Тези двамата също бяха прекъснати поради страничните им ефекти и липсата на ефикасност. Лека депресия също се лекува с циталопрам, показвайки малко подобрение, но лечението е прекъснато, тъй като родителите смятат, че ситуацията се контролира без лекарството...

На 14 години майка й съобщава, че има любопитни и повтарящи се мисли във връзка с телевизионни програми и в зависимост от тяхното съдържание те й причиняват облекчение или безпокойство. Тези мисли, както и умерените симптоми на депресия, не се подобриха при контролирано лечение с флувоксамин и флуоксетин. Щитовидната жлеза, хемоглобинът, холестеролът, скринингът за цьолиакия и рентгеновите лъчи на шийните прешлени бяха нормални.

Той започва да показва функционални увреждания на 17,5 години, след завършване на средното си образование. Преди това се е радвала на пълна програма за включване, за да премине от началното училище в средното училище. Родителите й оцениха опита й в гимназията като „гладка и пълна с активност и подходяща подкрепа“.

Когато пациентът дойде в нашия кабинет, родителите му бяха обременени от ускорения клиничен спад и поведенческите му нарушения. Първата ни диференциална диагноза включваше цялата патология, която причинява или може да влоши подострите психиатрични симптоми при млади възрастни, с акцент върху тези, които са по-чести при хора със синдром на Даун. И това включва: влошаване на загубата на слуха, промени в зрението, захарен диабет тип I, нелекувана обструктивна сънна апнея, хипер- и хипотиреоидизъм, цьолиакия и кръвни нарушения. Ние също така разглеждаме най-честите причини за подостри психиатрични разстройства при млади хора в общата популация: електролитни нарушения, лаймска болест, гърчове, ХИВ, мозъчни тумори и NMDA рецепторен енцефалит. Наскоро пациентът имаше нормални сканирания на слуха и зрението и редовно използва CPAP. Всички лабораторни и функционални тестове бяха нормални (хемоглобин, тестове на щитовидната жлеза, TTG антитела, пълен кръвен статус, Chem 7, лаймски антитела, вирусно натоварване срещу HIV, ЕЕГ, ЯМР на мозъка и гръбначния стълб и ултразвук на тестисите).

След този пълен и отрицателен първоначален преглед, решихме да анализираме по-редки причини за подостро психиатрично влошаване при млади възрастни. Скорост на утаяване, С-реактивен протеин, витамин В12, фолати, хомоцистеин, антинуклеарни антитела, чернодробни функционални тестове, панел на холестерола, бърз плазмен реагин, хромозомни микрочипове, крехък X тест, плазмени аминокиселини, плазмени ацилкарнитини, органични киселини урина, ацилглицини в урината пируват, лактат, амоняк, тест за автоантитела на NMDA рецептор, тест за цитохром P450 2D6, серумни нива на манган, никел, цинк, талий, живак и олово. Той показа ниски нива на мед и церулоплазмин, но неговият 24-часов тест за мед в урина за болестта на Уилсън беше нормален. Той е лекуван поради ниското си ниво на витамин D. 25-OH. Ехокардиограмата му е в норма.

Едновременно с тези прегледи през целия си живот той беше насочен за консултация с психиатър, специализиран в лечението на хора с невропсихиатрични и невроразвитие. Той е диагностициран с епизод на тежка депресия, тежка, с възможни психотични черти и кататония. Той беше подложен на многократни тестове за лечение на антидепресанти, които трябваше да бъдат прекъснати поради страничните ефекти: (1) бупропион и тразодон (за нарушаване на съня) заедно с антипсихотиците оланзапин, арипипразол и зипразидон, които се добавят индивидуално и последователно; (2) литий и тразодон; (3) дози лоразепам, които достигат до 14 mg/ден и тразодон. Терапевтичният екип счита, че оланзапин, арипипразол и зипразидон обострят кататонията и глобалния спад. Той продължава да бъде развълнуван, плачещ, психотичен и параноичен, докато се лекува с литий и губи способността си да изпълнява всички свои ежедневни дейности. Също така не се е подобрило значително при високи дози лоразепам. Електрошокова терапия беше обмислена, но не проведена.

Настоящото му медикаментозно лечение се състои от клозапин 175 mg дневно. При този режим нейната майка ни казва, че тя се е върнала на 85% от базовото си ниво на функциониране. Той се завърна, за да участва в много от дейностите на общността, включително платена работа, доброволчески труд, социални дейности и Специални олимпийски игри. Неблагоприятните ефекти на това лекарство включват увеличаване на теглото с 12,7 килограма, седация, лош орален контрол, което затруднява артикулирането на езика. Броят на белите кръвни клетки и неутрофилите остава в нормални граници.

3. Дискусия

Този клиничен случай подчертава предизвикателствата при диагностицирането, оценката и лечението на пациенти със синдром на Даун, които са преживели това бързо и необяснимо клинично влошаване. Здравните специалисти, включително експертите по DS, работят по разработването на диагностични критерии за тази клинична презентация [Down Syndrome Medical Interest Group, САЩ]. В този клиничен доклад описваме само един от 10 пациенти, които са показали подобна картина и са присъствали на нашата програма. Всички те показват следните характеристики:

  • голяма и внезапна загуба на ежедневни дейности и основни умения за около 6 месеца
  • добре възприет спад в познанието
  • необяснима декомпенсация в поведенческото функциониране и в настроението или настроението
  • значителна загуба на речта
  • начало между 10-30 годишна възраст, обикновено след пубертета в началото на процеса
  • преди началото няма история на разстройство от аутистичния спектър, детски спазми, гърчове или значителна психопатология.

За да гарантираме, че пациент със синдром на Даун няма идентифицируема органична причина, отговорна за техните симптоми, ние сме приложили последователна поредица от тестове и оценки, които сме събрали въз основа на преглед на литературата и на нашата комуникация с други експерти в това поле. (таблица I).