Обобщение.

Първичната амилоидоза е заболяване, класифицирано в рамките на моноклоналните гамопатии. Амилоидното вещество е фибриларен протеин, който се отлага в тъканите и постепенно влошава функцията си. Това е много рядко заболяване с честота от 9 случая на милион жители годишно и обикновено засяга възрастни мъже.

Мария дел Мар Еспарца Ескайола (специалист по семейна и обществена медицина)

Мария Круз Мартинес Перес (специалист по семейна и обществена медицина)

Анхел Гарсия-Лаго Сиера (специалист по семейна и обществена медицина)

Pilar Usamentiaga Ortiz (медицински специалист по семейна и обществена медицина)

Мария Тереза ​​Де ла Торе Овежеро (специалист по семейна и обществена медицина)

Причините за производството на амилоидното вещество и неговото отлагане в тъканите са неизвестни, въпреки че е свързано с необичайно производство на амилоид от клетки, получени от В лимфоцити, плазмените клетки. Обикновено има хроничен ход и много бавна еволюция, като може да остане безсимптомна и да не изисква лечение. Основните симптоми, след като се прояви клинично, са умора и загуба на тегло, оток (нефротичен синдром поради бъбречно засягане), диспнея (сърдечна недостатъчност), хепатомегалия, преходни сензорни нарушения в ръцете и краката, макроглосия, хипотония и др. Диагнозата се основава на търсенето и намирането на амиелоиден материал в тъканите.

Клиничен случай:

61-годишна жена с анамнеза за астма и риноконюнктивит поради сенсибилизация на акари, постменопаузална остеопороза, лумбална спондилоартроза и фрактура на гръбначния стълб на Т1 и смазваща фрактура на L1 след падане у дома. При лечение с бисфосфонати и хормонозаместителна терапия до 45-годишна възраст. Той представи повръщане на 7-9 месеца еволюция, първоначално спорадично, докато стане ежедневно и след всички поглъщания, свързващо епигастрална болка, дистална дисфагия и по-голям запек от обикновено със загуба на тегло и спазми/запушване в горните и долните крайници. Приета е за проучване, направен е нормален анализ, ехография, гастроскопия и КТ на корема.

При антиеметично и хранително лечение симптомите й се подобриха и тя беше диагностицирана като неспецифичен еметичен синдром и реши да се освободи от дома.

Няколко месеца по-късно той повръща отново, като извършва лабораторни изследвания, които са нормални, с изключение на лека хиперкалциемия, определяне на хипофизни хормони и нормален ЯМР на мозъка. Той е насочен към психиатрия, която лекува с невролептици и анксиолитици, като симптомите продължават с по-голяма загуба на тегло и тромавост. При изследване се откроява липсата на лакътни и биципитални рефлекси, като трицепсът присъства и в двата горни крайника. При липса на пателарни и ахилесови рефлекси и с анестезия в ръцете и краката и хипестезия в краката с липса на вибрационна и проприоцептивна чувствителност в краката. Извършва се биопсия на костен мозък, която се съобщава като моноклонален гамопатичен модел с несигурна значимост. Ехокардиограмата показва удебеляване на стените на ЛН със запазен LVEF и рестриктивен модел на пълнене, съвместим с инфилтративна амилоидоза-подобна болест. (Фиг. 1 и 2) и електроневрограмата показва тежка аксонална двигателна сензорна полиневропатия.

Решено е да се извърши биопсия на ректалната лигавица (фиг. 3 и 4), която показва амилоидоза с вериги от типа Капа.

Той е представил лоша еволюция с гастропареза поради невровегетативна афектация, лекувана с модификация на раздробена диета при 6 дневни приема, необходими парентерални антиеметици и лечение с парентерален Еритромицин е свързан, за да се свържат различни прокинетични механизми, въпреки че повръщането продължава, макар и малко по-широко раздалечени в кадрите. Диагнозата амилоидоза е потвърдена и не е считана за кандидат за трансплантация на хемопоетични предшественици поради лошото клинично състояние на пациента и е започнато химиотерапевтично лечение с полихимиотерапия тип Леналиномид, Циклофосфамид и Дексаметазон.

Той почина няколко седмици по-късно след палиативно лечение поради епизод на сърдечна недостатъчност (фиг. 5) в контекста на амилоидна инфилтрация на сърцето.

Разработка:

За диагностициране на амилоидоза обикновено се извършват кръвни тестове и биопсия на подкожната мазнина (положителна в 80 процента от случаите), ако това е отрицателно, ще се извърши друг ректален или медуларен и ако резултатите са отрицателни, ще бъдат биопсирани специфични органи.

Прогнозата ще зависи от засегнатите органи. Липсата на лечение, което може да спре отлагането и да върне вече депозираното вещество и обичайната напреднала възраст на пациентите правят прогнозата им неблагоприятна. По същия начин трябва да се прецени дали пациентът е кандидат за автоложна трансплантация и при допустимите пациенти да се прецени дали токсичността на процедурата е приемлива, така че това лечение може да се разглежда като терапевтичен вариант от първа линия.

Тази процедура не е лечебна, но може да позволи ремисии, които понякога могат да се удължат с подобряването на засегнатите органи. В този случай пациентът е много нетипичен, с много експлозивно начало и по необичаен начин (повръщането е изключение при това заболяване). Еволюцията беше много бърза, инфилтративната кардиомиопатия доведе до фракции на изтласкване под 35% и нейната диспнея прогресира в покой. Нямаше възможност за лечение освен палиативно.

Фиг. 1 Ехокардиограма. Инфилтративно заболяване тип амилоидоза

еметичен
Ехокардиограма. Инфилтративно заболяване тип амилоидоза

Фиг.2 Ехокардиограма

Ехокардиограма. Амилоидоза

Фиг. 3. Ректоскопично изображение. Амилоидоза на веригата на каппа

Ректоскопия. Амилоидоза Вериги тип Kappa

Фигура 4. Биопсия на ректалната лигавица

Ректоскопия. Амилоидоза Биопсия

Фиг. 5. Рентгенова снимка на гръдния кош. Сърдечна недостатъчност

Рентгенова снимка на гръдния кош. Сърдечна недостатъчност

Библиографски справки:

  1. Фарерас Розман. Вътрешни болести, 14-то издание, издания на Harcourt 2000. CD версия.
    2. Palma RC, Grunholz GD, Osorio SG. Амилоидоза, Съобщаване на 11 случая и преглед на литературата. Преподобен Мед. Чили. 2005; 133 (6): 655-661.
  2. Rodríguez E, Poblet T, López R, Ribera T. Първична системна амилоидоза и разширена кардиомиопатия. An Med Interna (Мадрид) 2003; 20: 61-2