Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е неврофиброматоза?
  3. Какви видове има?
  4. Каква е причината, която го причинява?
  5. Какво представлява болестта на Фон Реклингхаузен?
  6. Какво е вестибуларна шваноматоза?

Какви други имена прави?

NF, NF1, NF2

Болест на Фон Реклингхаузен

Вестибуларна шваноматоза

ICD-9: 237.7

ICD-10: Q85.0

Какво е неврофиброматоза?

The неврофиброматоза е името на група генетични нарушения, които причиняват неконтролиран растеж на тумори по нервите

неврофиброматоза

Тези тумори рядко са злокачествени, но могат да причинят проблеми, ако потискат нервите или други части на тялото.

Те също така са склонни да причиняват безпокойство на засегнатите от външния вид, който придават, когато се образуват под кожата.

Какви видове има?

Описани са поне 9 различни форми на неврофиброматоза.

Има две най-често срещани форми на неврофиброматоза:

  • Неврофиброматоза тип I (NF1) или болест на Фон Реклингхаузен
  • Неврофиброматоза тип II (NF2) или вестибуларна шваноматоза

Каква е причината, която го причинява?

Това е заболяване от генетичен произход, причинено от мутации в NF гена. Тип 1 се дължи на мутации в NF1 гена, разположен в хромозома 17 (17q11.2), и тип 2 поради NF2 гена, разположен в хромозома 22 (22q12.2)

В момента 50% от случаите се считат за наследствен произход с автозомно доминиращо наследство, а останалите 50% са спонтанни мутации

Какво представлява болестта на Фон Реклингхаузен?

Неврофиброматоза тип 1 (периферна неврофиброматоза) е наследствено заболяване, което засяга 1 на 3000 души.

Най-характерното е наличието на кафе-о-лайт петна по кожата (хиперпигментирани петна по кожата) и наличието на кожни неврофиброми.

Неврофибромите са тумори, получени от поддържащите структури на нервите (структури, които обграждат нерв). Те могат да нараснат до огромен размер и могат да причинят деформации.

Специален вид неврофиброми са плексиформните неврофиброми, които могат да причинят много тежки деформации.

Хирургичното лечение на такива наранявания често е незадоволително поради интимната им интеграция с нервите и тенденцията на плексиформните неврофиброми да нарастват навътре.

Пациентите с това заболяване са предразположени да развият голямо разнообразие от злокачествени тумори, като тумори на централната нервна система, тумори на периферните нерви, саркоми на меките тъкани и др.

В допълнение към кафе-о-лайт петна и неврофиброми, възлите на Лиш могат да се появят и в ириса (това са малки хамартоми, вид доброкачествен тумор), някои костни лезии и доброкачествени тумори на зрителния нерв.

Какво представлява вестибуларната шваноматоза?

Неврофиброматоза тип II (централна неврофиброматоза) засяга 1 на 50 000 души и също е наследствено заболяване.

Характеризира се с наличието на двустранни шваноми на 7-ми черепно-мозъчен нерв (статоакустичен нерв), които причиняват нарушения на баланса и слуха.

Те обикновено имат малко или никакви кожни лезии.