Език: испански
Референции: 8
Страници: 331-334
PDF: 71,93 Kb.

пациенти

КЛЮЧОВИ ДУМИ

Хиперфенилаланинемия, тетрахидробиоптерин, нилаланин, сапроптерин, фенилкетонурия.

РЕЗЮМЕ

ЛИТЕРАТУРА (В ТАЗИ ЧЛЕН)

Kure S, Hou DC, Ohura T, Iwamoto H, Suzuki S, Sugiyama N, Sakamoto O, Fujii K, Matsubara Y, Narisawa K. Тетрахидробиоптерин-реагиращ дефицит на фенилаланин хидроксилаза. J Pediatr 1999; 135: 375-8.

Trefz FK, Aulela-Scholz C, Blau N. Успешно лечение на фенилкетонурия с тетрахидробиоптерин. Eur J Pediatr 2001; 160: 315.

Muntau AC, Rçsinger W, Habich M, Demmelmair H, Hoffmann B, Sommerhoff CP, Roscher AA. Тетрахидробиоптерин като алтернативно лечение за лека фенилкетонурия. N Engl J Med 2002; 347: 2122-32.

Blau N, Erlandsen H. Метаболитните и молекулярни основи на дефицит на фенилаланин хидроксилаза, реагиращ на тетрахидробиоптерин. Mol Genet Metab 2004; 82: 101-11.

Desviat LR, Pйrez B, Bйlanger-Quintana A, Castro M, Aguado C, Sбnchez A. Отзивчивост на тетрахидробиоптерин: резултати от теста за натоварване BH4 при 31 испански пациенти с ПКУ и корелация с техния генотип. Mol Genet Metab 2004; 83: 157-62.

Burton BK, Adams DJ, Grange DK, Malone JI, Jurecki E, Bausell H, Marra KD, Sprietsma L, Swan KT. Тетрахидробиоптеринова терапия за фенилкетонурия при кърмачета и малки деца. J Pediatr 2011; 158: 410-5.

Singh RH, Quirk ME, Douglas TD, Brauchla MC. Терапията с BH4 влияе върху хранителния статус и приема при деца с фенилкетонурия: 2-годишно проследяване. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 689-95.

Burton BK, Nowacka M, Hennermann JB, Lipson M, Grange DK, Chakrapani A. Безопасност на продължителното лечение със сапроптерин дихидрохлорид при пациенти с фенилкетонурия: Резултати от проучване фаза 3b. Mol Genet Metab 2011; 103: 315-22.