- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Дистрофична булозна епидермолиза
Определение на болестта
Дистрофичната епидермолиза булоза (EAD) е наследствена форма на епидермолиза булоза (BE), характеризираща се с чупливост на кожата и лигавицата, което води до образуване на мехури и повърхностни язви, които се развиват под плътната ламина на кожната базална мембрана и те зарастват, оставяйки значителни белези и милиумни кисти. Включва десет подтипа; Трите най-често срещани форми са: генерализиран доминиращ EAD (EADDG), тежък генерализиран рецесивен EAD (EADR-sev ген) и група от "други генерализирани EAD"-.
ОРФА: 303
Обобщение
Епидемиология
EAD е втората най-често срещана форма на AD. Глобалното разпространение варира от 1/49 000 в Шотландия до 1/420 168 в Съединените щати.
Клинично описание
Клиничната картина е с различна интензивност, между лека и тежка. Може да присъства при раждането или дори да се прояви в детството или юношеството. Кожните лезии, които се появяват спонтанно или вторично на триенето, могат да бъдат генерализирани или локализирани, особено на ръцете, краката или претибиалната област. Заздравяването на мехурите води до образуване на атрофични или по-рядко хипертрофични белези, албопапулоидни лезии, милиумни кисти и дистрофия на ноктите. Прекомерното образуване на белези може да доведе до силно деактивиращи деформации на ръцете/краката (малформации „ръкавица“ или „ръкавица“, характерни за EAD-sev gen). Засягането на лигавицата е често срещано и се проявява като лезии в устната кухина и стриктура на хранопровода. Интензивното засягане на кожата и лигавицата може да доведе до анемия, недостиг на желязо и забавяне на растежа.
Етиология
EAD се причинява от мутации в гена COL7A1 (3p21.31), който кодира протеина на колаген тип VII. Мутациите променят функцията и намаляват или прекъсват производството на колаген VII. Това засяга сглобяването им в закрепващите фибрили, които държат базалната мембрана, прикрепена към подлежащата дерма.
Диагностични методи
Диагнозата се установява от клиничния преглед. Тя може да бъде потвърдена от антигенно картографиране чрез директна имунофлуоресценция и/или трансмисионна електронна микроскопия в кожни биопсии и чрез мутационен анализ на COL7A1.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва и други форми на АД. В неонаталния период и детството може да включва: вродена кожна аплазия, херпес симплекс инфекция, епидермолитична ихтиоза, булозен импетиго, стафилококов синдром на попарена кожа, линеен IgA булозен дерматоза, булозен пемфигоид, гестационен пемфигоид и невропатичен пемфигоид.
Пренатална диагностика
Пренаталната генетична диагноза може да бъде направена при високорискови бременности чрез директен или индиректен анализ на мутационната ДНК независимо дали е установена причинната мутация в семейството, съответно.
Генетични съвети
Предаването следва автозомно доминиращ или автозомно рецесивен модел. Спорадичните случаи могат да бъдат следствие от de novo мутации.
Управление и лечение
Трябва да се възприеме превантивно отношение, като се избягва или свежда до минимум травмата, като се използват защитни подложки за кожата и чрез грижи за рани, което намалява образуването на мехури, образуването на белези и предотвратява вторични инфекции. Деформациите на ръцете могат да бъдат лекувани хирургично, въпреки че рецидивите са чести. Хранителните нужди трябва да бъдат оценени от диетолог и в някои случаи може да е необходимо гастростомично хранене. Стриктурите на хранопровода се лекуват чрез балонна дилатация под флуороскопско ръководство. Трябва да се извършват периодични контроли с пълни кожни прегледи и практиката на биопсии на кожата, за да се предотврати/открие ранното развитие на SCC.
Прогноза
Прогнозата зависи от подтипа. Пациентите с EADD обикновено имат нормална продължителност на живота. Пациентите с EADR-sev ген имат висок риск от смъртност главно като последица от метастатични SCC или по-рядко поради хронична бъбречна недостатъчност и разширена кардиомиопатия.
Експерти: Pr Giovanna ZAMBRUNO - Последна актуализация: Март 2013 г.