- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Добре диференциран липосарком
Определение на болестта
Добре диференцираният липосарком (WDLS), най-често срещаният тип липосарком (LS; вижте този термин), е безболезнен, бавно растящ тумор, разположен в ретроперитонеума или в крайниците. Състои се от пролифериращи зрели адипоцити.
ОРФА: 99971
Обобщение
Епидемиология
Честотата му е приблизително 1/200 000 годишно и представлява 30-50% от всички липосаркоми.
Клинично описание
WDLS се среща в зряла възраст, най-вече между 50-60 години и се наблюдава по-често при мъжете. Представя се като бавно нарастваща безболезнена маса, обикновено в ретроперитонеума или крайниците, но от време на време в сперматозоида и медиастинума. Тестото може да бъде меко и месесто или твърдо. Симптоми на уринарна или чревна обструкция могат да се получат, ако туморът е голям и притиска тези органи.
Етиология
WDLS се характеризира с обширни хромозомни аберации, които в 90% от случаите включват усилване на хромозомната област 12q13-15. Това усилване причинява свръхекспресия на три гена, които насърчават клетъчния растеж: MDM2 (който блокира туморната супресорна функция на p53), CDK4 (участващ в регулацията на клетъчния цикъл) и HMGA2.
Диагностични методи
Когато се установи маса, се прави сканиране с компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI). Лезиите в гърдите или корема не изискват биопсия преди лечението, освен ако резекцията е вероятно да бъде непълна или силно болезнена. Лезиите на крайниците обикновено се отстраняват напълно без предварителна биопсия. WDLS прилича на големи сплотени бучки адипоцити с различен размер на клетките. Флуоресцентната in situ хибридизация (FISH) и имунохистохимията показват свръхекспресия на MDM2 и CDK4. Четирите морфологични подтипа на WDLS са: адипоцитна (тип липома), склерозираща, възпалителна и вретенова клетка.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва доброкачествени липоми и други видове саркоми, възпалителни миофибробластични тумори и болест на Castleman (вижте тези термини).
Управление и лечение
Хирургията е основата на лечението на WDLS. Ако ексцизията на тумора е завършена, не се препоръчва по-нататъшна терапия, въпреки че пациентите трябва да бъдат наблюдавани за рецидиви. Пълното изрязване често е лечебно, ако туморът е локализиран до крайник. Лезиите в ингвиналната и ретроперитонеалната области са по-трудни за лечение и са по-склонни да се повтарят локално и да се развият в дедиференциран липосарком (DDLS; вижте този термин). Ако туморът не е резектабилен (или ако изрязването е непълно), може да се предложи системна терапия и лъчева терапия, но те са показали малка ефикасност. Текат клинични изпитвания за оценка на нови терапии при пациенти с напреднало, нерезектабилно заболяване (CDK4 и MDM2 инхибиторни проучвания).
Прогноза
Перспективата за WDLS зависи от местоположението на тумора. WDLS в крайниците обикновено има добра прогноза след отстраняване на тумора, с ниска честота на рецидиви и по същество няма смъртност. Ретроперитонеалният WDLS обаче има 5-годишен шанс да бъде освободен от рецидив само от 54% и специфична за заболяването 5-годишна преживяемост от 80 до 90%.
Експерти: Д-р Самуел СИНГЪР - Последна актуализация: Януари 2013 г.