- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия
Определение на болестта
Това е хронична, прогресираща или рецидивираща монофизична симетрична сенсомоторна болест, характеризираща се с прогресивна мускулна слабост с променени усещания, отсъстващи или намалени сухожилни рефлекси и повишено ниво на протеини в цереброспиналната течност (CSF).
ОРФА: 2932
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е приблизително 1/200 000 деца и 1-7/100 000 възрастни, но общоприето е честотата да се подценява.
Клинично описание
Хроничната възпалителна демиелинизираща полиневропатия (CIDP) може да започне на всяка възраст, но е най-често в 5-6-те десетилетия от живота. Основните клинични прояви включват прогресивна и симетрична слабост на проксималните и дисталните мускули на долните и/или горните крайници, с частично или пълно възстановяване между рецидиви, свързано с променени усещания и отсъствие/намаляване на сухожилните рефлекси. Ходът на заболяването е рецидивиращ в 30% от случаите, хроничен и прогресиращ в 60% и монофизичен с пълно и трайно общо възстановяване в 10%. 5-30% от случаите могат да представляват дисфункция на черепно-мозъчния нерв. Невропатична болка и субклинично засягане на дихателните мускули и ЦНС също са описани в някои случаи. Може да възникне и дисфункция на автономната нервна система. Децата имат по-бързо начало, по-големи увреждания и по-чести рецидиви. CIDP може да бъде свързан с хепатит С, възпалително заболяване на червата, лимфом, ХИВ, трансплантация на органи, меланом или нарушения на съединителната тъкан.
Етиология
CIDP може да се дължи на имунна реакция, водеща до сегментарна и мултифокална демиелинизация, която може да доведе до дългосрочна аксонална загуба.
Диагностични методи
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва хронични придобити полиневропатии (моноклонални гамопатии, диабет, токсични невропатии) или наследствени невропатии (болест на Шарко-Мари-Зъб или транстиретин амилоидна невропатия).
Управление и лечение
Решението за започване на лечение зависи от първоначалната тежест на заболяването, възрастта, общото здравословно състояние и възможните противопоказания за трите валидирани лечения: стероиди, интравенозен имуноглобулин (IVIG) и плазмафереза. Пациентите с чист двигателен CIDP трябва да бъдат лекувани с IVIG вместо със стероиди. При по-леки форми се препоръчва клинично наблюдение и евентуално стероидна терапия (в зависимост от резултатите от ENMG). Ако нито едно от тези лечения не е ефективно, може да се започне плазмафереза или комбинация от стероиди и IVIG. Рефрактерните случаи могат да бъдат лекувани с интензивна имуносупресивна терапия. Терапевтичните ефекти на интерферон бета-1а и етанерцепт алфа или ритуксимаб са несигурни.
Прогноза
В редки случаи може да се появи тетраплегия, дихателна недостатъчност и смърт. Пациентите могат да имат остатъчни симптоми, водещи до влошаване на качеството им на живот, въпреки че дългосрочната прогноза обикновено е добра.
Експерти: Pr Jean-Michel VALLAT - Последна актуализация: Декември 2010