Децата със синдром на Leigh се раждат привидно здрави, но с течение на времето те имат затруднения с дишането и извършването на определени движения, умират около тригодишна възраст. Проблемът е, че митохондриите, отговорни за генерирането на енергия в клетките, не са в състояние да издържат на нуждите на мозъка.
Наскоро група учени от Детския изследователски институт на Мърдок в Австралия откриха нов генетичен дефект като възможен виновник за болестта. Констатациите, публикувани в клетъчния метаболизъм, са следствие от подмножество от 1000 гена, които кодират активните протеини на митохондриите при индивиди със синдром на Leigh.
„Това показва огромния потенциал на технологиите за секвениране за подобряване на диагнозата, приложими за всички видове пациенти, включително тези без фамилна анамнеза“, казва ръководителят на изследването Дейвид Торбърн.
Синдромът на Leigh е най-често срещаното детско митохондриално заболяване и новото генетично откритие добавя към списък от 40 гена, които причиняват това заболяване. Този ген кодира митохондриален ензим, наречен MTFMT, отговорен за трансформирането на трансферната РНК в сигнал за започване на транскрипция на протеин. Без този ензим митохондриите не транслират ефективно протеините, които водят до симптомите, разпознати като синдром на Leigh.
Въпреки че не е ясно дали при това заболяване е необходима точна молекулярна диагноза и ще доведе до други терапии, новите постижения представляват значителна стъпка. „Това може да бъде успокояващо за семейства, търсещи окончателен отговор, тъй като те често преминават от един лекар на друг без ясна диагноза“, казва Торбърн. Оценката на заболяването, заедно с генетичните причини, са информативни за риска, който една двойка представлява от раждането на друго засегнато дете. Това би помогнало при вземането на решения относно алтернативни методи като донор на сперма или яйцеклетка.