Семейният синдром на хиломикронемия (FCS) води до увеличаване на циркулиращите триглицериди (TG), което води до тежки симптоми като коремна болка и риск от панкреатит

Кастилия Гилермо Гонсалес

Последният напредък в генетичната диагностика може да революционизира лечението на много редки заболявания, тъй като повечето от тях са свързани с генетичен произход. Всъщност настоящото разработване на нови инструменти улеснява ранната генетична диагностика на определени патологии или дори може да избегне риска от тяхното страдание, както беше разкрито по време на честването на симпозиум за тежка хипертриглицеридемия и фамилен синдром на хиломикронемия, който се проведе в рамките на XXXII конгрес на Испанското общество за артериосклероза (SEA), наскоро проведен във Валенсия.

През последните 20 години познанията за човешкия геном се увеличиха експоненциално. Напредъкът в секвенирането на ДНК успя да идентифицира не само генетичните причини за често срещани заболявания, но и тези за редки заболявания, като фамилна транстиретинова амилоидоза (ATTR) или фамилен синдром на хиломикронемия (FCS). Тези открития позволиха разработването на нов клас терапевтични молекули, наречени антисенс олигонуклеотиди (ASO), които действат преди синтеза на протеини, а не върху протеини, синтезирани веднъж като конвенционалните терапии.

пациенти

Сесия, посветена на FCS
Източник: Ракел Фереро

FCS е инвалидизиращо ултра-рядко заболяване, което се причинява от неправилното функциониране на ензима липопротеин липаза (LPL), което ще доведе до един или повече непредсказуеми и животозастрашаващи остър панкреатит, както и до хронични усложнения поради трайно увреждане на органите.

По време на симпозиума, проведен в SEA, новините относно усъвършенстването на диагнозата на тази малко известна болест и прилагането на нови антисмислени технологии в новите лечения на болестта, които към днешна дата няма ефективно лечение.

Патологичното повишаване на концентрациите на триглицериди (хипертриглицеридемия) се дължи на ефекта в различна степен на генетичните характеристики на човека, както и на факторите на околната среда, сред които се открояват диетата или начинът на живот. Досега са идентифицирани поне 5 различни гена, чиято мутация може да е причина за FCS: LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1 и LMF1.

Липидният метаболизъм е силно регулиран процес на клетъчно ниво и ApoCIII играе централна и основна роля в тази регулаторна каскада.

Д-р Педро Валдивиелсо
Източник: Ракел Фереро

Както д-р Педро Валдивиелсо, президент на Испанското общество за атеросклероза, заключи, в момента „FCS е недостатъчно диагностицирана болест, за която вече е налично ново лечение и ние разполагаме с инструментите, за да можем да го диагностицираме правилно. Тежката хипертриглицеридемия, с нива по-високи от 1000 mg/dL и поддържани с течение на времето, слаб или никакъв отговор на диетична и фармакологична терапия, започвайки в детска или юношеска възраст и, преди всичко, без наднормено тегло или затлъстяване, трябва да предупреди клинициста за възможна FCS и пациентът трябва да бъде насочен към липидна единица на СИА, за да приключи диагностичните процедури ".

Д-р Валдивиелсо също отбеляза, че „колкото по-ранна е възрастта на откриване, ще бъде възможно да се действа преди панкреатит, сърдечно-съдово събитие, исхемични съдови инциденти или други усложнения“.

„В крайна сметка значението на добрата първична профилактика и адекватната генетична диагноза е от съществено значение за постигане, от една страна, за справяне с възможните случаи на ФКС навреме и от друга, за лечение на заболяването рано при тези пациенти, които вече имат някои от вашите симптоми. "