1. КАКВО Е ПАПА СИНДРОМ

пиодерма гангренозум

Съкращението PAPA означава пиогенен артрит, пиодерма гангренозум и акне. Това е генетично заболяване. Синдромът се характеризира с триада от симптоми, които включват повтарящ се артрит, вид кожна язва, известна като пиодерма гангренозум, и вид акне, известен като кистозно акне.

Не, синдромът на PAPA е много рядък. Описани са много малко случаи. Въпреки това честотата на заболяването не е точно известна и може да бъде подценена. Този синдром засяга мъжете и жените неясно. Обикновено заболяването се появява през детството.

PAPA синдромът е генетично заболяване, причинено от мутации в ген, наречен PSTPIP1. Мутациите променят функцията на протеина, който генът кодира; този протеин играе роля в регулирането на възпалителния отговор.

PAPA синдромът се наследява като автозомно доминиращо заболяване. Това означава, че не е свързано със секс. Това също така означава, че един от родителите показва поне някои симптоми на заболяването и често повече от един засегнат човек се вижда в едно и също семейство, със засегнати хора във всяко поколение. Когато някой с PAPA планира да има деца, има 50% шанс да има дете със синдром на PAPA.

Детето е наследило болестта от един от родителите си, който носи мутация в гена PSTPIP1. Родителят, който носи мутацията, може или не може да има всички симптоми на заболяването. Болестта не може да бъде предотвратена, но симптомите могат да бъдат лекувани.

PAPA синдромът не е инфекциозен

Най-честите симптоми на заболяването са артрит, пиодерма гангренозум и кистозно акне. Рядко и трите се появяват едновременно при един и същ пациент. Артритът обикновено се проявява в ранна детска възраст (първият епизод настъпва между 1 и 10 годишна възраст); обикновено това включва само една става в даден момент. Засегнатата става е подута, болезнена и зачервена. Клинично наподобява септичен артрит (артрит, причинен от бактерии в ставата). Артритът на синдрома на PAPA може да причини увреждане на ставния хрущял и периартикуларната кост. Големите язвени кожни лезии, известни като пиодерма гангренозум, обикновено се появяват по-късно и често засягат краката. Кистозното акне обикновено се появява през юношеството и може да продължи до зряла възраст, засягайки лицето и багажника. Кожните или ставни лезии често предполагат начало на заболяването.

Болестта не се проявява еднакво при всички деца. Човек, който е носител на генната мутация, може да няма всички симптоми на заболяването или може да има само много леки симптоми (мутация с променлива проникване). От друга страна, симптомите могат да варират, обикновено се подобряват, когато детето расте.

2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Съществува възможност да се разгледа синдромът на PAPA при дете с повтарящи се епизоди на болезнен възпалителен артрит, които клинично наподобяват септичен артрит и не се повлияват от антибиотично лечение. Кожните и артритни прояви може да не се появят едновременно или да не се появят при всички пациенти. Трябва да се извърши и задълбочена оценка на семейната история. Тъй като болестта е автозомно доминираща, други членове на семейството е вероятно да проявят поне някои симптоми на болестта. Диагнозата може да бъде направена само чрез генетичен анализ, за ​​да се гарантира наличието на мутации в гена PSTPIP1.

Кръвни тестове: Скоростта на утаяване на еритроцитите (ESR), С-реактивният протеин (CRP) и кръвната картина обикновено се променят по време на епизоди на артрит. Тези тестове се използват за доказване на наличие на възпаление. Нейните аномалии обаче не са специфични за диагностицирането на синдрома на PAPA.
Анализ на ставната течност: По време на епизоди на артрит обикновено се извършва пункция на ставата за получаване на ставна течност (известна като синовиална течност). Синовиалната течност, събрана от пациенти със синдром на PAPA, е гнойна (жълта и плътна) и съдържа голям брой неутрофили, вид бели кръвни клетки. Тази характеристика е подобна на септичния артрит, но в този случай бактериалните култури са отрицателни. Генетичен тест: Единственият тест, който недвусмислено потвърждава диагнозата на синдрома на PAPA, е генетичен тест, който показва наличието на мутация в гена PSTPIP1. Този тест се прави с малко количество кръв.

Тъй като това е генетично заболяване, синдромът на PAPA не може да бъде излекуван. Въпреки това може да се лекува с лекарства, които контролират възпалението на ставите и следователно предотвратяват увреждането на ставите. По същия начин се появява при кожни лезии, въпреки че реакцията му на лечение е бавна.

Лечението на синдрома на PAPA е различно в зависимост от доминиращата проява. Артритните епизоди обикновено реагират по-бързо на орални или вътреставни кортикостероиди. Понякога това лечение може да не е ефективно и артритът често се връща, като се налага да се прибягва до продължително лечение с кортикостероиди, което може да причини нежелани реакции. Pyoderma gangrenosum показва известен отговор на перорални кортикостероиди и също така се лекува рутинно с локални имуносупресори (крем) и противовъзпалителни лекарства. Отговорът е бавен и нараняванията могат да бъдат болезнени. Напоследък се съобщава, че в единични случаи лечението с нови биологични лекарства, които инхибират интерлевкин 1 (IL-1) и фактор на туморна некроза (TNF) са ефективни както за двата вида пиодермия, така и за лечение и профилактика на рецидиви на артрит. Поради рядкостта на заболяването няма контролирани проучвания.

Лечението с кортикостероиди е свързано с наддаване на тегло, подуване на лицето и промени в характера. Дългосрочното лечение с тези лекарства може да доведе до забавяне на растежа и остеопороза.

Лечението обикновено е показано за контрол на рецидив на артрит или за кожни прояви и обикновено не се прилага непрекъснато.

Няма публикувани проучвания относно ефективното допълващо лечение.

Като цяло засегнатите деца се подобряват с напредването на възрастта и проявите на болестта могат да изчезнат. Това обаче не се случва при всички пациенти.

Симптомите са склонни да стават по-леки с възрастта. Тъй като обаче синдромът на PAPA е много рядко заболяване, дългосрочната прогноза е неизвестна.

3. ЕЖЕДНЕВЕН ЖИВОТ

Епизодите на артрит могат да причинят ограничения в ежедневните дейности. И все пак, ако се лекуват правилно, те реагират доста бързо. Pyoderma gangrenosum може да бъде болезнена и да реагира доста бавно на лечението. Когато засегнатата кожа включва видими части на тялото (например лицето), това може да бъде много досадно за пациентите и техните родители.

От съществено значение е да се поддържа обучението на деца с хронични заболявания. Има някои фактори, които могат да създадат проблеми, когато става въпрос за ходене на училище и затова е важно да се обяснят на учителите възможните специални нужди на детето. Родителите и учителите трябва да направят всичко възможно, за да позволят на детето да участва в училищни дейности по нормален начин, да гарантира, че детето получава добри оценки и да бъде оценено и прието от възрастните и връстниците. Бъдещата интеграция в професионалния свят е от съществено значение за младия пациент и е една от целите на глобалните грижи за пациенти с хронични заболявания.

Физическите дейности могат да се извършват, както се толерира от детето. Следователно общата препоръка е да се позволи на пациентите да участват в спортни дейности и да се доверят, че ще спрат, ако боли една става, съветвайки учителите да избягват спортни наранявания, особено в случаите на юноши. Въпреки че спортните наранявания могат да предизвикат огнища на възпаление на ставите или кожата, те могат да бъдат лекувани бързо и вторичните физически щети ще бъдат далеч по-малко от психологическите щети, ако ги изключите да спортуват с приятели поради болестта.

Няма конкретни съвети относно диетата. По принцип детето трябва да се храни балансирано и нормално за своята възраст. За растящото дете се препоръчва здравословна и балансирана диета с достатъчно протеини, калций и витамини. Пациентите, приемащи кортикостероиди, трябва да избягват преяждането, тъй като тези лекарства могат да повишат апетита.

Да, детето може и трябва да бъде ваксинирано; Независимо от това, трябва да попитате лекуващия си лекар, преди да приложите живи атенюирани вирусни ваксини, така че те да Ви посъветват да анализирате по подходящ начин характеристиките на всеки отделен случай.

До този момент в литературата няма информация за този аспект при пациенти. Като общо правило, както при други автовъзпалителни заболявания, е по-добре да планирате бременност, за да адаптирате лечението предварително поради възможните странични ефекти на биологичните лекарства върху плода.