Тази информация е изготвена от групата за здравно образование за гражданство на Испанското общество по вътрешни болести (SEMI). Тя има за цел пациентите да разберат по-добре своите заболявания.

бъбрек

1. Какво е заболяването?

Поликистозната бъбречна болест (PKD) е прогресиращо генетично заболяване на бъбреците, характеризиращо се с наличието на множество кисти в двата бъбрека. Болестта може да увреди и черния дроб, панкреаса и рядко сърцето и мозъка. В някои случаи наследството е доминиращо, тоест може и може да засегне и двата пола и да присъства при половината от децата на привързаностите, а в други случаи е рецесивно, тоест засяга еднакво двата пола, но присъствието му е рядко.

Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) е състояние с последващо развитие на кисти в бъбреците.

Проявите на това заболяване включват аномалии в бъбречната функция, които може да са недостатъчни, хипертония или болка в долната част на гърба/бъбреците. Приблизително 50% от пациентите с автозомно доминиращо поликистозно заболяване могат да имат симптоми до 60-годишна възраст и кисти в други органи като черен дроб, семенни везикули, панкреас и арахноиди и некистозни аномалии като вътречерепни аневризми и дилатация или дисекция на аортата на гръдния кош, пролапс на митралната клапа и хернии на коремната стена.

При рецесивната форма, която е по-рядка, нейните симптоми и прояви обикновено се появяват при раждането или в ранна детска възраст...

2. Какво мога да направя, за да го избегна, или да кажа на семейството и приятелите, за да не го имат?

Реалността е, че това е генетично базирано заболяване и ние не можем да направим нищо, за да го предотвратим.

Поликистозната бъбречна болест е най-честата генетична заплаха, засягаща над 12,5 милиона души в света. Автозомно-доминантната форма се среща при 1 на 1000 индивида, докато автозомно-рецесивната форма засяга 1 на 20 000-40 000 индивида.

3. Какво мога да направя, за да се усъвършенствам?

Отидете при нефролога, който ще ме помоли да изследвам хромозомите на клетките си, търсейки гените, които го включват. И използване на ултразвук за откриване на кисти в бъбреците и други възможни засегнати органи.

Засега няма лечение срещу това заболяване, въпреки че през последните години основните изследвания доведоха до стартиране на клинични изпитвания за неговото лечение и има ефективно лечение, което помага за облекчаване на симптомите с цел удължаване на живота и контрол на болката, инфекции на пикочните пътища, хипертония и краен стадий на бъбречно заболяване. Има само две възможности за заместване на функциите на атрофиралия бъбрек: диализа или бъбречна трансплантация. Последното е окончателно решение, тъй като при здрави бъбреци, трансплантирани на пациент, не се развиват кисти.

4. Каква е прогнозата?

Той се определя от появата на неговите усложнения, които, както споменахме, могат да бъдат контролирани.