Общ преглед

Поликистозната бъбречна болест (PKD) е наследствено заболяване, при което клъстерите от кисти се развиват предимно в бъбреците, което кара бъбреците да се увеличат и да загубят функцията си с течение на времето. Кистите са кръгли, неракови торбички, които съдържат течност. Кистите варират по размер и могат да станат много големи. Наличието на много кисти или големи кисти може да увреди бъбреците.

polycyc

Поликистозната бъбречна болест може също да причини развитие на кисти в черния дроб и в други части на тялото. Болестта може да причини сериозни усложнения, като високо кръвно налягане и бъбречна недостатъчност.

Здравият бъбрек (вляво) премахва отпадъците от кръвта и поддържа нормалния химически баланс на организма. При поликистозна бъбречна болест (вдясно), пълните с течност торбички, наречени кисти, се развиват в бъбреците, което ги кара да се уголемяват и постепенно да губят способността си да функционират нормално.

Симптоми

Симптомите на поликистоза на бъбреците могат да включват:

  • Високо кръвно налягане
  • Болка в гърба или отстрани
  • Кръв в урината
  • Усещане за пълнота в корема
  • Уголемяване на корема поради увеличени бъбреци
  • Главоболие
  • Камъни в бъбреците
  • Бъбречна недостатъчност
  • Инфекции на пикочните пътища или бъбреците

Кога да посетите лекар

Някои хора често имат поликистозна бъбречна болест в продължение на години, без да знаят.

Ако имате някой от признаците и симптомите на поликистозна бъбречна болест, посетете Вашия лекар. Ако имате роднина от първа степен (като родител, брат или дете) с поликистозна бъбречна болест, консултирайте се с Вашия лекар за скрининг за това разстройство.

Причини

Ненормалните гени причиняват поликистоза на бъбреците, което означава, че в повечето случаи болестта протича в семейства. Понякога генната мутация възниква сама по себе си (спонтанно), така че нито един от родителите няма копие на мутиралия ген.

Двата основни вида поликистоза на бъбреците, причинени от различни генетични дефекти, са:

И двамата родители трябва да имат ненормални гени, за да предадат тази форма на заболяването. Ако и двамата родители носят ген за това заболяване, всяко дете има 25% шанс да се разболее от болестта.

При автозомно доминантно разстройство мутиралият ген е доминиращ ген, разположен върху една от несексуалните хромозоми (автозоми). Необходим е само един мутирал ген, който да бъде носител на този тип разстройства. Човек с автозомно доминантно разстройство (в случая бащата) има 50% шанс да има дете, засегнато с един мутирал ген (доминиращ ген) и 50% шанс да има незасегнато дете с два нормални гена. (Рецесивен гени).

С автозомно-рецесивно разстройство се наследяват два мутирали гена, по един от всеки родител. Тези нарушения обикновено се предават от двама носители. Рядко се засяга здравето, но имате един мутирал ген (рецесивен ген) и един нормален ген (доминиращ ген) за състоянието. Двама носители имат 25% шанс да имат незасегнато дете с два нормални гена (вляво), 50% шанс да имат незасегнато дете, което също е носител (в центъра), и 25% шанс да имат дете, засегнато с две рецесивни гени (вдясно).

Усложнения

Усложненията, свързани с поликистоза, включват следното:

    Високо кръвно налягане. Високото кръвно налягане е често усложнение на поликистозната бъбречна болест. Ако не се лекува, високото кръвно налягане може да причини допълнително увреждане на бъбреците и да увеличи риска от сърдечни заболявания и инсулт.

Загуба на бъбречна функция. Прогресивната загуба на бъбречна функция е едно от най-сериозните усложнения на поликистозната бъбречна болест. Почти половината от хората с болестта имат бъбречна недостатъчност до 60-годишна възраст.

Предотвратяване

Ако имате поликистозна бъбречна болест и обмисляте да имате деца, генетичен съветник може да ви помогне да оцените рисковете от предаване на болестта на вашите деца.

Поддържането на бъбреците възможно най-здрави помага да се избегнат някои от усложненията на това заболяване. Един от най-важните начини да защитите бъбреците си е да контролирате кръвното си налягане.

Ето няколко съвета за контрол на кръвното налягане:

  • Вземете лекарствата си за кръвно налягане, както е предписано от лекаря, който ги е предписал.
  • Следвайте диета с ниско съдържание на сол с много плодове, зеленчуци и пълнозърнести храни.
  • Поддържайте здравословно тегло. Попитайте Вашия лекар какво е подходящото тегло за Вас.
  • Ако пушите, спрете.
  • Упражнявай се редовно. Опитайте се да получавате поне 30 минути умерена физическа активност почти всеки ден от седмицата.
  • Ограничете консумацията на алкохол.

Диагноза

За поликистозна бъбречна болест някои тестове могат да открият размера и броя на кистите, които имате в бъбреците, и да оценят количеството здрава бъбречна тъкан; например:

  • Ултразвук. По време на ултразвук върху тялото се поставя пръчковидно устройство, наречено "преобразувател". Това устройство излъчва звукови вълни, които се отразяват от датчика, като сонар на кораб. Компютърът преобразува отразените звукови вълни в изображения на бъбреците.
  • Компютърна томография. Докато лежите на подвижна маса, вие сте въведени в голямо устройство с форма на поничка, което прожектира тънки рентгенови лъчи през тялото. Лекарят може да види изображения на напречно сечение на бъбреците.
  • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Докато лежите в голям цилиндър, магнитните полета и радиовълните генерират изглед на напречното сечение на бъбреците.

Лечение

Лечението на поликистозна бъбречна болест включва справяне със следните признаци, симптоми и усложнения в ранните етапи:

Съществува риск от сериозно увреждане на черния дроб, когато приемате толваптан, който може да взаимодейства с други лекарства. Най-добре е да се консултирате с лекар, който се специализира в областта на здравето на бъбреците (нефролог), когато приемате толваптан, за да могат да се управляват страничните ефекти и възможните усложнения.

Високо кръвно налягане. Контролът на високото кръвно налягане може да забави прогресията на заболяването и да забави бъбречното увреждане. Комбинирайте диета с ниско съдържание на натрий и мазнини, която е с умерено съдържание на протеини и калории, с непушене; увеличаването на упражненията и намаляването на стреса може да помогне за контролиране на високото кръвно налягане.

Въпреки това, лекарства често са необходими за контрол на високо кръвно налягане. За контрол на високото кръвно налягане често се използват лекарства, наречени "инхибитори на ангиотензин конвертиращия ензим" (АСЕ инхибитор) или "ангиотензин II рецепторен блокер".

Аневризми. Ако имате поликистозна бъбречна болест и фамилна анамнеза за разрушени (интракраниални) мозъчни аневризми, Вашият лекар може да препоръча редовни скрининги за вътречерепни аневризми.

Ако се открие аневризма, хирургичното сшиване на аневризма за намаляване на риска от кървене може да бъде опция, в зависимост от нейния размер. Нехирургичното лечение на малки аневризми може да включва управление на високо кръвно налягане и висок холестерол в кръвта, както и отказване от тютюнопушенето.

Ранното лечение предлага най-добрия шанс за забавяне на прогресията на поликистозната бъбречна болест.

Стратегии за справяне и подкрепа

Както при другите хронични заболявания, при поликистоза на бъбреците може да бъде поразително. Когато имате хронично заболяване, е важно да имате подкрепата на семейството и приятелите си. Също така съветник, психолог, психиатър или член на църквата може да помогне.

Можете също така да помислите за присъединяване към група за поддръжка. Въпреки че някои хора не харесват групите за подкрепа, те могат да предоставят полезна информация за лечението и стратегиите за справяне. Да бъдеш с хора, които разбират какво преживяваш, може да те накара да се чувстваш по-малко сам.

Попитайте Вашия лекар за групите за подкрепа във вашата общност.

Подготовка преди уговорката

Първо, можете да се консултирате с вашия доставчик на здравни услуги. Въпреки това може да бъдете насочени към лекар, който се специализира в здравето на бъбреците (нефролог). Може да е полезно да започнете специализирано лечение в ранните стадии на заболяването, дори ако кръвните тестове покажат, че функционалният капацитет на бъбреците все още е нормален.

Ето информация, която ще ви помогне да се подготвите за срещата си.

Какво можеш да направиш

Когато си уговорите срещата, попитайте дали има нещо, което трябва да направите преди време, като гладуване преди определен тест. Направете списък със следното:

  • Вашите симптоми, включително всички, които изглеждат несвързани с това защо сте насрочили срещата и кога са започнали
  • Всички лекарства, витамини и други добавки какво приемате, включително дози
  • Вашата собствена и семейна медицинска история, особено бъбречни заболявания
  • Въпроси, които да зададете на лекар

Ако е възможно, доведете член на семейството или приятел, който да ви помогне да запомните информацията, която получавате.

При поликистозна бъбречна болест трябва да попитате Вашия лекар следното:

  • Каква е най-вероятната причина за симптомите ми?
  • Има ли други възможни причини за симптомите ми?
  • Какви тестове трябва да направя?
  • Временно или хронично е това състояние?
  • Кой е най-добрият план за действие?
  • Какви са алтернативите на подхода, който предлагате?
  • Имам други медицински състояния. Как мога да ги контролирам заедно?
  • Трябва ли да ограничавам храненето или заниманията си?
  • Има ли брошура или друг печатен материал, който мога да взема със себе си? Какви уебсайтове препоръчвате?

Чувствайте се свободни да задавате други въпроси.

Какво да очаквате от лекаря

Вашият лекар вероятно ще ви зададе въпроси като следните:

  • Симптомите са били продължителни или случайни?
  • Има ли нещо, което изглежда прави симптомите по-добри или по-лоши?
  • Знаете ли какво е вашето нормално кръвно налягане?
  • Измервана ли е вашата бъбречна функция?

Последна актуализация на 11 август 2020 г.