Какво е пренатална диагностика?

Под пренатална диагностика се разбира набор от диагностични тестове, които провеждаме по време на бременност, за да се опитаме да идентифицираме наличието на възможни вродени дефекти на плода или рискови фактори за майката, които може да изискват строг контрол през цялата бременност. Ранната диагностика на всеки вроден дефект на плода дава възможност да се приемат най-подходящите мерки, както по време на бременност, така и по време на раждане, за да се избегнат ненужни рискове за майката и детето и да се опита да подобри прогнозата на новороденото след раждането. В избрани случаи вече може да се извърши вътрематочно лечение на определени вродени дефекти. По същия начин, в присъствието на коя фетална патология, подготвеността да приеме новороденото от мултидисциплинарен екип може да подобри постнаталната прогноза на новороденото. От друга страна, познаването на патологията на бъдещото бебе позволява на родителите да вземат решението, което считат за най-подходящо по отношение на продължаването на бременността.

Високорискови бременни жени

Съществуват редица състояния, които увеличават възможността за раждане на дете с вродени дефекти или нарушения на вътрематочния растеж. Тези условия или рискови фактори са това, което мотивира, че при определена бременна жена, в допълнение към рутинните контролни тестове, е препоръчително да се извършват и специфични тестове. Бременна жена с едно или повече от следните състояния трябва да се счита за високорискова бременна жена:

  • Предишно дете с хромозомни аномалии или други вродени дефекти.
  • Майка или баща с хромозомна аномалия.
  • Наличие на Х-свързана болест.
  • Наличие на хронично заболяване като диабет или някои ендокринни заболявания.
  • Наличие на фамилна анамнеза за вродени малформации, хромозомни аномалии или метаболитни аномалии.
  • След поглъщане на противопоказани лекарства по време на бременност.
  • Да бъдете изложени, поради работа или бизнес причини, на радиация или токсични продукти.
  • След заразяване с някои инфекции по време на бременност.
  • Двойна бременност.
  • Затлъстяване на майката.
  • Напреднала възраст на майката.
  • Гестация след техника на асистирана репродукция.

Възможността бременна жена с едно или повече от тези състояния да е носител на плод с вроден дефект се умножава по по-голям или по-малък фактор, който зависи от откритото изменено състояние.

Изследователски техники

Трябва да се прави разлика между "скринингови техники", които позволяват само оценка на "индекса на риска" за определени аномалии, и "диагностични техники", способни безопасно да идентифицират вродения дефект.

Скринингови техники

Те са известни също като „скрининг“ или „скрининг“ техники и тяхната цел е да идентифицират кои са бременностите, които, макар и да не са свързани с гореспоменатите рискови фактори, представляват по-висок от очаквания „рисков индекс“. Откриването, чрез някоя от процедурите, които сега ще споменем, на висок риск от вродени дефекти, прави препоръчително практикуването на диагностичен тест.

И защо извършваме „универсални“ скринингови техники за хромозомни аномалии, тоест на цялото население?

Тъй като не е оправдано да се извършва диагностичен тест на всички бременни жени като първа възможност поради рисковете, които крие в себе си (приблизително 1% от загубата на бременност), поради високите икономически разходи и здравни ресурси, които това би довело, и защото ако скринингът е добре направен ще позволи да се идентифицира подгрупа от пациенти, които наистина ще се възползват от инвазивен тест.

Освен това трябва да се има предвид, че синдромът на Даун е хромозомно заболяване с честота на популация приблизително 1/800, което също благоприятства наличието на добра скринингова програма за това образувание, стига да не представлява риск за майката или плода.

диагностика

Комбиниран ултразвуково-биохимичен скрининг (EBA скрининг):

В нашия център провеждаме ранен и комбиниран скрининг (възраст на майката, данни от ултразвук и биохимични данни) за анеуплоидии, между 8 и 13 седмици, което ни позволява да открием около 90% от всички хромозомни промени. Решението за извършване на инвазивна пренатална диагностична техника ще бъде обусловено от резултата от индекса на риска според този скрининг, адаптиране и индивидуализиране във всеки отделен случай и ситуация.

Усъвършенстван скрининг чрез откриване на фетална ДНК в майчината кръв:

Днес и след десетилетия на изследвания вече е възможно да се открият определени хромозомни аномалии по неинвазивен начин чрез определяне на проба от майчина кръв. В допълнение, постепенно, от въвеждането му през 2013 г., обхватът на възможностите е разширен, така че понастоящем е възможно да се открият основните хромозомни аномалии (тризомии на хромозоми 21, 18 и 13 и аномалии на полови хромозоми), както и панел от микроделеции (малки загуби на хромозомни фрагменти, които не могат да се видят от конвенционалните цитогенетични техники), свързани с умствена изостаналост. Нашият център е пионер във въвеждането на тази нова технология от самото й създаване и поддържа голям интерес в популяризирането на всички онези техники, които позволяват по-голяма сигурност и увереност в оптималното развитие на хода на бременността.

Скрининг за риск от прееклампсия:

От 2014 г. в нашия център въведохме индивидуална оценка на риска от прееклампсия, заболяване, което може да крие рискове за майката и плода, особено през 3 триместър на бременността. Способността да идентифицираме пациентите, които са изложени на по-висок риск от развитие на това заболяване, ни позволява да осъществяваме по-строг и индивидуализиран контрол на тяхната бременност в звеното за благополучие на плода.

Пренатални диагностични техники

Има няколко техники за пренатална диагностика. Изборът на най-подходящия се основава на личните обстоятелства на бременната жена, етапа на бременността, в който възниква, и вида на вродения дефект, който трябва да бъде идентифициран, според четирите групи, описани по-долу:

Хромозомни аномалии (синдром на Даун и др.):

Най-подходящите техники за откриване на този тип аномалия са:

  • Хорионна биопсия: Анализ на проба от плацентен материал, получен чрез въвеждане на ултразвуково форцепс през цервикалния канал. Прави се между 11 и 13 седмица от бременността.
  • Амниоцентеза: Анализ на фетални клетки, присъстващи в околоплодната течност, получени чрез коремна пункция. Провежда се от 16-та седмица на бременността.

Всяка от тези две техники позволява да се определи кариотипа на плода и следователно да се определи дали има някаква хромозомна промяна (синдром на Даун, например).

Тези техники са практически безболезнени и обикновено включват 1% риск от загуба на плода, който трябва да се преценява индивидуално. Хромозомният анализ може да се направи с помощта на класическа цитогенетика или с много по-бързи лабораторни техники като FISH или QF-PCR. Първият ни позволява морфологичното изследване на всяка една от хромозомите (но изисква 2-3 седмици култивиране), а с последните две най-честите числени изменения на хромозомите могат да бъдат диагностицирани за кратък период от време. ( за броени дни). И накрая, анализът на материала може също да се извърши, използвайки техниката на масив-CGH или молекулярен кариотип и този резултат е по-точен от класическия кариотип. Резултатът обикновено е достъпен след 10 дни.

Наследствени генетични заболявания (мускулни дистрофии, муковисцидоза, метаболитни заболявания и др.)

Когато съществува риск от заболяване от този тип, посещение за генетично консултиране и идентифициране на семейни носители трябва да се извърши преди всеки специализиран тест. Впоследствие може да се извърши ХОРИАЛНА БИОПСИЯ или АМНИОЦЕНТЕЗА, ако е посочена, с възможност за искане на биохимично определяне или ДНК изследване.

Броят на наследствените заболявания, податливи на пренатална диагностика, непрекъснато се увеличава благодарение на наличието на нови ДНК сонди.

Инфекции (токсоплазмоза, рубеола и др.):

Когато се очаква висок риск от фетална инфекция, се извършва PCR изследване на околоплодната течност, което обикновено разрешава неизвестното. В много индивидуализирани случаи ще е необходимо да се извърши ФУНИКУЛОКЕНТЕЗА (получаване на фетална кръв чрез пункция на пъпната връв).

Потвърждението на тази инфекция (фетални антитела, биохимични и хематологични данни, молекулярна генетика и др.) Позволява да се вземат прогнози и най-подходящите терапевтични решения.

Фетални малформации (физически дефекти):

Спорадичният характер на повечето малформации на плода означава, че дори при бременни жени без видим висок риск те се наблюдават в процент от 2-3%.

Най-подходящата техника в тези случаи е ВИСОКО РАЗРЕШЕНИЕ 2D МОРФОЛОГИЧНА ЕКОГРАФИЯ. Този тест се практикува главно около 20-22 седмици от бременността и позволява да се идентифицират физически дефекти, които имат достатъчна същност за визуално разпознаване.

И накрая, когато има основание да се смята, че може да има допълнителен риск от вродени сърдечни аномалии, независимо дали поради поглъщане на определени лекарства, анамнеза или инфекции, в допълнение към 2D ВИСОКОРЕЗОЛЮЦИОННАТА ЕКОГРАФИЯ, е необходимо да се извърши фетална ЕХОКАРДИОГРАФИЯ с технологията DOPPLER COLOR, техника, която позволява диагностицирането на повечето от тези аномалии. По същия начин, в случай на съмнение за патология на централната нервна система в нашия център, имаме възможност за извършване на фетална НЕВРОСОНОГРАФИЯ (ултразвук, фокусиран върху изследването на мозъка и централната нервна система на плода).

Избирателно или при определени обстоятелства, 2D ултразвукът може да бъде допълнен с ТРИИЗМЕРНА ЕКОГРАФИЯ (3D-Echo), която позволява възстановяването на плода в трите равнини на пространството. Това обемно зрение, заедно с определени ресурси на текущото оборудване (зрение на телесната повърхност, специфично зрение на скелета и др.) Може да улесни диагностицирането на някои малформации и аномалии, които са трудни за откриване чрез конвенционален 2D ултразвук. 3D ултразвукът обаче никога не може да замести 2D морфологичния ултразвук.

Тази технология, въведена наскоро в акушерската практика, често се използва в нашия център с някои точни показания.

По същия начин, преди съмнението или пренаталната диагноза за възможен вроден дефект, в нашия център предлагаме възможност за мултидисциплинарен съвет в сътрудничество с различни специалисти, участващи в пренатални и постнатални консултации (педиатри, генетици, детски кардиолози, патолози, клиницисти, неонатолози и др. ). Възможността за получаване на адекватна пренатална диагноза позволява да се предложат най-благоприятните условия за оптимален перинатален резултат, както и съвети относно възможностите за повторение на това състояние при бъдещи бременности.

2D ултразвук с висока разделителна способност (отгоре), цветен Doopler ултразвук (долу вляво) и 3D ултразвук (долу вдясно).

Секция за фетална медицина на болница Universitari Dexeus

Нашата услуга има дълга история и опит в пренаталната диагностика и управление на майчино-феталната патология, като е национален референтен център в тази област, както от гледна точка на грижите, преподаването и изследванията. Понастоящем, благодарение на обема на оценяваните случаи, нашия постоянен интерес към включването на най-новаторската технология и особено на опита на екипа и мултидисциплинарния подход, той се превърна в един от водещите европейски центрове за пренатална диагностика.

От друга страна, непрекъснатата преподавателска и изследователска дейност, заедно с големия брой публикации, генерирани от нашия екип, го правят често място за международни курсове и конгреси. Нашата секция за фетална медицина, заедно със свързаните с нея лаборатории, е в състояние да предложи пренатална диагностика във всеки от нейните варианти и възможности: цитогенетика, молекулярна цитогенетика (ДНК изследване), биохимия, ултрасонография, доплер, невросонография, фетална ехокардиография, ултразвук, 3-D, фетален магнитен резонанс и др.

Болницата Universitari Dexeus разполага и с високоспециализирани отделения за интензивно лечение и хирургия за новородени, подготвени да предоставят от първия момент най-подходящата помощ на този тип пациенти.