IV Представяне на V DSP конференция 2018: Серджо Калдерон и Вероника Велес говориха за вродени грешки в метаболизма и фенилкетонурия.

Конфликт на интереси

Серджо А. Калдерон Лозано:

  • Професионални услуги
    • Печелившо: Университетска болница La Fe (Валенсия), Блог за готвене с науки, семинари за готвене.
    • С нестопанска цел: Университет във Валенсия.
  • Асоциации, училища или научни или професионални дружества
    • Печеливша:
    • С нестопанска цел: Диететика без спонсори, Официален колеж по медицински сестри във Валенсия, ADINU Валенсия.
  • Публикации:
    • Печеливша:
    • С нестопанска цел: Блог за готвене с науки, YouTube канал и RRSS.

Вероника Велес:

  • Професионални услуги
    • Печеливша: Университетска болница La Fe (Валенсия)
    • С нестопанска цел:
  • Асоциации, училища или научни или професионални дружества
    • Печеливша:
    • С нестопанска цел: Диететика без спонсори, Официален колеж по медицински сестри във Валенсия
  • Публикации:
    • Печеливша:
    • Нестопанска цел: Социални мрежи.
  • Получавате ли някаква финансова изгода за някаква дейност, свързана с темата на презентацията? Не, защото работим в държавна болница (La Fe de Valencia) с вакантно място SERVASA.
  • Смятате ли, че презентацията може да доведе до реклама на вашите продукти/услуги? Недей.

Обобщение

Вродените грешки в метаболизма (IMD) са набор от заболявания, причинени от генетична мутация в метаболитния процес на различните хранителни вещества и междинни вещества, което води до производството на анормален протеин (или липсата му) и което има за последица физиологичните промяна на клетката.

Този вид заболяване е включен в испанския неонатален скрининг в продължение на 30 години заедно с други редки заболявания поради високата си смъртност и заболеваемост. Различни заболявания са включени в IMD в зависимост от засегнатия метаболитен път (въглехидрати, протеини или мазнини), клетъчни органели или специфични цикли, като цикъла на урея.

Един от най-често срещаните IMDs е фенилкетонурия (PKU). Това е автозомно-рецесивно вродено заболяване с честота 1/15000 новородени. PKU се характеризира с дефицит в ензимния комплекс, който метаболизира аминокиселината фенилаланин до тирозин, причинявайки хиперфенилаланинемия. Високите концентрации на фенилаланин в кръвта са невротоксични и водят до умствена и двигателна изостаналост.

Диетата на тези деца изисква строго ограничаване на естествените протеини, получавайки протеиновия принос чрез специална формула, в която липсва аминокиселината Phe. Останалата част от диетата трябва да осигури останалата част от макронутриентите, включително необходимото количество Phe за правилното развитие и растеж, както и различните микроелементи.

Ето защо ролята на диетолога-диетолог е ключова за правилната диета. Ще обясним хранителния подход при тези пациенти от самото начало с допълнително хранене, както и основните проблеми, с които се сблъскваме при консултация, като се има предвид количеството на нездравословни преработени продукти, които се появяват при този тип патология.


фенилкетонурия
Вероника Велес
Серджо А. Калдерон