Уебсайт на NIH (Национален здравен институт) изброява буквално хиляди нарушения, които могат да бъдат свързани с отделни генни аномалии. Например:
-Фенилкетонурия, известна още като PKU. (PAH ген)
-Различни форми на лисенцефалия. (ARX ген)
-Болест на Хънтингтън (наричана още хорея на Хънтингтън и по-рано известна като танц на свети вит), което е невродегенеративно заболяване. В цяла Европа има около 45 000 засегнати. В Северна Америка около 30 000. (CAG триплет на HD гена)
-Синдром на Angelman, наричан по-рано синдром на щастлива кукла, което е разстройство, което води до щастлив темперамент, придружен от тежка умствена изостаналост и необичайни изражения на лицето. (Унипарентална дизомия на хромозома 15 (15q11-q13))
-Определени форми на Алцхаймер и на болестта на Паркинсон.
Чрез | Раждането на ума на Гари Маркус