Хемохроматозата е наследствено заболяване, което засяга метаболизма на желязото, причинявайки прекомерно и неправилно натрупване на този метал в различни органи и системи на тялото.
В черния дроб, който е най-често засегнатият орган, излишъкът от желязо може да причини цироза и развитие на хепатокарцином (рак на черния дроб). Отлагането на желязо в панкреаса причинява диабет. Отлагането на желязо в сърцето може да предизвика застойна сърдечна недостатъчност и сърдечни аритмии.
Участието на хипоталамуса и хипофизната жлеза може да доведе до различни ендокринологични прояви, главно хипогонадизъм (разстройство, при което яйчниците или тестисите не функционират, тъй като хипоталамусът не отделя достатъчно GnRh или гонадотропин-освобождаващ хормон. В крайна сметка причинява стерилитет).
В ставите се появява прогресиращ остеоартрит, при който могат да възникнат остри огнища.
Кафявата пигментация се появява в кожата при повечето пациенти.
Не трябва да се бърка с хемосидероза, състояние, характеризиращо се с излишък на хемосидерин в тъканите, което не води до органични увреждания.
Във физиологични концентрации желязото е жизненоважен елемент поради способността му да приема и пренася електрони, но когато се намери в големи количества, то губи тази функция и генерира свободни радикали, които причиняват органични щети.
Има две форми: наследствена или първична хемохроматоза, при която избраното лечение е терапевтично кървене, и придобита или вторична хемохроматоза, при която се избира фармакологично лечение с железни хелатори. При чернодробни усложнения се обмисля трансплантация. Симптоматичното диетично и фармакологично лечение също е важно.
Как се диагностицира хемохроматозата?
Ако се провери чрез генетично изследване, че човек с данни за претоварване с желязо има мутация на отговорния ген, диагнозата хемохроматоза се установява, без да са необходими допълнителни изследвания. Ако тази генетична промяна не бъде открита, е необходимо да се направи чернодробна биопсия и да се измери концентрацията на чернодробно желязо, за да се потвърди диагнозата.
При някои пациенти с доказана генетична мутация може да се препоръча чернодробна биопсия, ако има признаци, които предполагат напреднало чернодробно заболяване.
През последните години беше въведена MRI оценка на чернодробното желязо. Тази техника може да направи чернодробните биопсии, извършвани за измерване на нивата на чернодробно желязо, ненужни.
Когато пациентът е диагностициран с хемохроматоза, роднини от първа степен трябва да бъдат проучени, тъй като ранната диагностика и лечението могат да предотвратят появата на напреднали увреждания.
Какво представляват терапевтичните кръвоизливи?
Това е сестринска техника, състояща се от редовно извличане на кръв от пациента за намаляване на претоварването с желязо.
В началото се извършват седмични кръвоизливи от 500 ml кръв в продължение на две или три години.
Когато насищането на трансферин и феритин (параметри, анализирани в биохимията на кръвта) са съответно под 50% и 50 ng/ml, се извършват поддържащи кръвоизливи, които се извършват на всеки три или четири месеца. По това време хемоглобинът също е нисък, поради което е една от основните контролни стойности, използвани за познаване на развитието на лечението. Кървенето връща хепатомегалия, слабост, астения и осигурява по-добър контрол на диабета. Това не е така при пациенти, които вече са развили цироза; при тях това само подобрява качеството на живот.
Ако това е първият път, техниката се обяснява на пациента на разбираем и адекватен език. Поставени сте в легнало положение (легнало по гръб). Вашето кръвно налягане и сърдечен ритъм се вземат и не трябва да са твърде ниски, за да понасяте добре процедурата. Трябва също така да проверите дали имате хемоглобин или достатъчен брой червени кръвни клетки, за да можете да извършите екстракцията.
Ще дойдете добре изядени или закусени и за първи път за предпочитане придружени.
Препоръчително е да имате бутилка с половин литър вода, за поглъщане в моментите преди екстракцията.
Трябва да дойдете спокойни и с достатъчно време, препоръчително е да останете между половин и час след процедурата, особено първите няколко пъти и повече, ако трябва да вземете кола. В края отново се вземат кръвното налягане и сърдечната честота. Основните противопоказания за извършване на тази техника са сърдечни заболявания и епилепсия.
Страничните ефекти включват натъртване на мястото на пункцията, световъртеж, ниско кръвно налягане и от време на време загуба на съзнание или синкоп.