Целиакия (CD) се състои от промяна на проксималната чревна лигавица, свързана с трайна непоносимост към глутен, при генетично предразположени индивиди. Изключването на глутена в диетата води до възстановяване от типичната лезия на CD на нивото на чревната лигавица (вилозна атрофия). Заболяването може да се появи в периода на детството (между 1 и 3 години) или да дебютира с други "нетипични" клинични форми в педиатричния период или в зряла възраст.
Клинични форми на представяне и свързани заболявания
Съществуват различни форми на представяне на тази клинична единица. Класическата форма е храносмилателната форма, която е придружена от картина на диария, повръщане, анорексия, подуване на корема, загуба на тегло и недохранване. Друг път CD е по-малко ясен и е това, което се нарича атипични форми, при които няма храносмилателни симптоми. В тези случаи CD се проявява с други признаци или симптоми: забавена височина, рефрактерна желязодефицитна анемия, стерилитет, кожни промени, витилиго, остеопороза, левкоенцефалопатия, епилепсия, хипоплазия на зъбния емайл, мозъчни калцификации, увреждане на черния дроб, хипопротеинемия и хипопротромбинемия. От друга страна, има поредица от заболявания, които могат да бъдат свързани с CD, като: захарен диабет, херпетиформен дерматит, синдром на Даун и неврологични заболявания. Всички тези обстоятелства накараха CD да започне да се формира в мултисистемно заболяване с възможен автоимунен произход.
Разпространение на CD
Понастоящем най-приетата теория по отношение на цьолиакия е теорията ICEBERG, която в обобщение се състои от разнообразието от клинични форми на CD. На първо място, класическата форма на CD или храносмилателната форма има приблизителна честота от 1/1000-2000 живи NB, в зависимост от географските райони, и би била само върхът на айсберга. Ако добавим търсенето на „нетипични“ форми към този формуляр, тази честота се увеличава до 1/600-700. Изследването на рискови групи като членове на семейството, синдром на Даун, безплодие и т.н. предполага прогресивно увеличаване на случаите на CD и графично би представлявало скритата част на айсберга. И накрая, няколко автори са извършили популационни проучвания, за да определят честотата на по-рано здравата обща популация, опитвайки се да намерят така наречения „тих CD“. Проведени са различни изследвания (италиански, американски и холандски) в представителни проби от популации, кръводарители и в контекста на периодични здравни прегледи, като са установени между 1/125 и 1/200 случая на CD.
Антителата от клас IgA, анти-ендомизиум (EMA) и анти-трансглутаминаза (tTG), са показали, че са много полезни за диагностицирането на CD. IgA антиглиадиновите антитела, които бяха използвани за първи път, са много неспецифични и в момента са полезни само при много малки деца (на по-малко от 2 години). Тези антитела разкриха съществуването на поредица от скрити форми, наречени безшумен CD, латентен CD и потенциален CD, според характерните вилозни лезии и очевидните клинични прояви. От друга страна, трябва да се помни, че в момента все още е необходимо да се извърши ЧРЕВНА БИОПСИЯ за диагностика на CD.
В момента и за няколко години около 40-50 случая на CD са диагностицирани в детска възраст (под 15 години) и много случаи са диагностицирани в зряла възраст. Това ни кара да размишляваме върху две идеи: CD не е само детска болест и има хора, които живеят в състояние да бъдат целиакия за определено време, докато определени обстоятелства доведат до диагноза.
Генетично предразположение
Развитието на CD изисква, от една страна, наличието на глутен в чревния лумен и, от друга, специфичен имунен отговор от чревните лимфоцити на индивида, на нивото на лигавицата на проксималното черво. Пациентите с CD имат "специален" отговор на присъствието на глутен в чревния лумен, който се медиира от генетичното им натоварване. Всъщност в поредицата пациенти с CD има приблизително 10-15% от случаите със засегнат роднина от първа степен, което потвърждава генетичната природа на това заболяване. По-конкретно, CD е известно, че се свързва с антигени за хистосъвместимост от клас II (HLA клас II), тип Dr3, Dr7 и по-точно с HLA Dq2. До 95% от пациентите с CD имат Dq2, когато тези цифри в контролната популация са 30%, според данните, събрани в проучвания на CD популацията в Навара. Пациентите, които не са Dq2, са Dq 8. От друга страна, понастоящем се провеждат различни изследвания, за да се намерят други гени, които могат да бъдат включени и които по-точно определят рисковия хаплотип на CD.
Лечение
В момента единственото известно лечение на CD е диетичното лечение. Изключването на глутена от диетата кара чревната лигавица да се възстанови от възпалителните си лезии и да изглежда нормално под светлинния микроскоп. Безглутеновата диета (DSG) трябва да бъде строга, тъй като всяко нарушение на диетата е свързано с увреждане на червата.
Глутенът присъства в протеиновата част на пшеницата, ечемика, ръжта и овеса и в този смисъл диетата на тези пациенти трябва да изключва гореспоменатите зърнени храни и всички видове хранителни продукти, които могат да ги съдържат, като хляб, сладкиши, сладкиши, Италианска паста и др. Управлението на диетата е особено трудно, тъй като глутенът може да присъства в много храни по „скрит“ начин (пшеничното брашно се използва в хранителната промишленост като сгъстител, а ГЛУТЕНЪТ може да присъства в много храни като: кисели млека, консервирани зеленчуци, млечни продукти производни, замразени и др.) Поради тази причина гаранцията INGESTA 0 за глутен при тези пациенти не е пълна и наскоро беше съобщено, че дори храни, които се считат за безглутенови, съдържат малки количества. Много е важно както пациентите с CD, така и техните болногледачи и възпитатели да са наясно, че "лекарството" за цьолиакия е да носят правилно DSG.
Заключения
Целиакията премина от изключителна болест в педиатрична възраст до смята, че това е болест, която може да се диагностицира по всяко време от живота, тъй като има фази, в които "целиакията" остава вцепенена, като може да се събуди до някои тип задействащ фактор. Все още обаче има значителен процент от пациентите с целиакия, които са диагностицирани в педиатрична възраст. В момента около 40 деца/година са диагностицирани с CD и, както вече беше казано, е много важно да се спазва строга диета, тъй като това е единственото ефективно лечение. Понастоящем в Навара систематично се провеждат проучвания при популации с риск от развитие на CD: роднини на пациенти с диагноза CD, пациенти с нисък ръст, синдром на Даун и Търнър, желязодефицитна анемия, диабет и безплодие. От друга страна е проведено популационно проучване, при което присъствието на трите положителни CD автоантитела е доказано при 1 от всеки 257 индивида в педиатрична възраст.
Поради високата си степен на разпространение и връзката си с други видове автоимунни образувания, CD може да се счита за болест, типична за развитите цивилизации, свързана с консумацията на пшеница. Но това са условия на нашата култура, които не сме модулирали и които определят начина ни на живот. Нашата цел е да гарантираме, че пациентите с CD, които представят този малък физиологичен "дисбаланс", могат да водят по-комфортен живот с пълна социална интеграция, тъй като както беше казано много пъти, ние смятаме, че CD е повече от "състояние".