всичко

Първичната костна дисплазия е рядко заболяване, което се състои от промяна в развитието на определени видове тъкани от генетичен произход. Засяга предимно костната и хрущялната тъкан, макар и с различна степен и интензивност. Други органи също могат да бъдат засегнати.

Трябва да се разбере, че това е заболяване в развитието на скелета, дължащо се на вътрешна промяна във формирането и моделирането на костта. Следователно ще бъдат засегнати всички кости на скелета, както беше споменато по-горе, с различна интензивност.

Има повече от 200 вида дисплазии. Най-чести са тези, които произвеждат нанизъм. Те съставляват една от най-важните групи заболявания, които в различните детски възрасти изискват специализирани педиатрични специалисти.

Първична костна дисплазия се проявява през детството и юношеството и като цяло спира прогресията си след пубертета. Когато заболяването се развие влияе върху неговата тежест.

Костните дисплазии, които се появяват рано, обикновено носят по-тежък компромис. Смята се, че една четвърт от тях биха могли да бъдат летални в ранния неонатален период.

Костната система в човешкото тяло

Човешкият скелет може да бъде дефиниран чрез разбиране на две основни концепции. Това е как костта работи като тъкан и как костта работи като орган. Костта като тъкан се разбира като високоспециализиран вариант на тъкан. Съставен от много странни клетки, той притежава a голяма твърдост поради отлагането на сложно минерално вещество.

Състои се главно от калций, фосфат, карбонат и цитрат. В допълнение, той е свързан с друга съединителна тъкан, известна като хрущял.

Концепцията за костта като орган започва в ранните етапи на ембрионалното развитие. Той допринася за развитието и растежа на индивида след преминаване през различни механизми за вкостяване, за да стане костна тъкан.

Тези два процеса са тези, които се променят при първична костна дисплазия. От съществено значение е да се вземат предвид и двете понятия, за да се постави диагноза за отклонения от нормалността.

The методите за откриване на тези отклонения могат да бъдат физически или химически, но винаги с основа на данни, които трябва да бъдат изследвани.

Първична костна дисплазия като генетично заболяване

Първичната костна дисплазия, както беше споменато по-горе, е заболяване от генетичен произход. Причината за интимно костно разстройство изглежда е ензимна.

Важно е да обърнете внимание ензимът е вещество от биологичен произход, широко клетъчно разпределение и химическа природа. Неговата функция е да ускорява химическата реакция чрез каталитично действие.

Когато става въпрос за дисплазия, промяна на гена, биохимична промяна и промяна в развитието на костите са фактори, зависими един от друг.

Както при всички генетично базирани заболявания, при костната дисплазия има поредица от общи характеристики, които служат в допълнение към диагностиката. Този набор от характеристики, присъстващи в индивида, се наследяват като независими единици. Всеки от тях също така запазва специфичната си природа от поколение на поколение.

Важно е да се споменат редица фактори, влияещи върху развитието на първична костна дисплазия. Тези фактори са както следва:

  • Време. Колкото по-рано първичната костна дисплазия, а също и в зависимост от вида на гена, ще се появят повече или по-малко прояви.
  • Усилване. Поради факта, че не всички кости растат еднакво. Афектацията на раменната кост не е същото като бедрената кост.
  • Полярност. Дисталните или проксималните краища на костта не растат еднакво.
  • Ако е свързано с провали на физа.
  • Ако е свързано с откази на центъра за осификация. В този случай от своя страна той може да бъде локализиран или множествен. Това, че е множествено, е нещо много по-често.

Диагностика на първична костна дисплазия

Рентгенологичното изследване е от съществено значение за потвърждаване на състоянието на костите и опит за приблизителна точна диагноза. Този процес изисква специализирани специалисти.

В момента имаме потвърждаващо молекулярно проучване. Има ли Промени в гена на FGFR3, COL2a1 и SHOX тези, които пораждат най-честите дисплазии. През последните години по-голямата прецизност на диагностиката се придружава от по-големи терапевтични възможности.

Имаме нови поддържащи хирургични техники в случай на костни деформации. По същия начин съществуват по-малко инвазивни техники за удължаване, които определят подобрение в крайната височина на пациента, както и в качеството му на живот.