Фруктоземия Или наричана още наследствена непоносимост, това е много рядко заболяване (1 на 30 000 раждания), генетично медиирано по автозомно-рецесивен начин. Това няма нищо общо с непоносимостта към фруктоза, тъй като не се произвежда от фруктозна малабсорбция, а от неспособност на черния дроб да я метаболизира поради дефицит на фруктоза-1,6-дифосфоалдолаза или алдолаза В. Симптомите обикновено се появяват, когато бебето започне да консумират обикновена захар, фруктоза или сорбитол, въпреки че понякога се появяват малко по-късно. Характерното за заболяването е развитието на тежка и като цяло много симптоматична хипогликемия, с болки в корема, спазми, раздразнителност, сънливост, повръщане, липса на апетит и ниско наддаване на тегло. Ако болестта не бъде коригирана с течение на времето със строга диета без фруктоза, ще се развие жълтеница (пожълтяване на кожата и лигавиците) и в крайна сметка тежко чернодробно и бъбречно заболяване.
Доброкачествена или есенциална фруктозурия Това е още по-рядко заболяване (1 на 120 000 раждания) и се причинява от чернодробен дефицит на фруктокиназа, ензим, който действа в метаболизма на фруктозата. При тези пациенти фруктозата остава много високо в кръвта, докато окончателно се елиминира с урината, където достига високи концентрации. За щастие е безсимптомно и не причинява хипогликемия или увреждане на черния дроб или бъбреците, така че обикновено не изисква строга диета като фруктозурия.
Симптоми на непоносимост.
Както при непоносимостта към лактоза, те се произвеждат от веществата, отделяни при ферментацията на фруктоза и сорбитол в дебелото черво и се състоят главно от: болка, подуване на корема и подуване на корема, подуване и метеоризъм (газове), къркорене (движения и звуци на червата) и с някои честота диария. Някои пациенти могат да имат гадене с повръщане, главоболие, а понякога дори могат да влошат запека (особено при онези пациенти, които имат чревна флора, която произвежда предимно метан).
Недохранването и загубата на тегло са малко вероятни, въпреки че при най-непоносимите деца това може да доведе до забавяне на развитието и растежа. Наличието на кисели изпражнения може да определи появата на перианален еритем и изгаряне на изпражненията.
Времето на латентност между приема на храна с фруктоза и/или сорбитол и появата на симптоми е променливо и зависи от това колко време е необходимо, за да достигне необсорбираната захар до дебелото черво. По този начин, в онези ситуации, при които се благоприятства изпразването на стомаха и червата, симптомите могат да се появят 30 минути след приема. Когато обаче продуктът с фруктоза и/или сорбитол се смесва с други храни или се приема в края на хранене, в случаите на пилорна стеноза, заболявания, които засягат изпразването на стомаха или изхождането (като диабет или склеродермия) и др., симптомите ще се появят след 3 или 4 часа след поглъщане.
Освен това трябва да се има предвид, че както степента на малабсорбция (която зависи от дефицита на транспортиращия ензим и сместа от захари в чревния лумен), така и степента на непоносимост (която зависи от чревната чувствителност) варира от пациента до пациента пациент.други и те не винаги са свързани. Например, пациентите с висока чревна чувствителност (както се случва при синдром на раздразнените черва) са склонни да имат много симптоми, въпреки че тяхната степен на малабсорбция не е много висока и може да се получи и обратното, тоест те имат откровена фруктозна малабсорбция и/или сорбитол но това причинява малко симптоми.