española

НАШЕТО НАСЕЛЕНИЕ С РАННА ПУБЕРТИЯ

G. Grau Bolado, S. Rubio Marcos, A. Aguayo Calcena, A. Rodríguez Estevez, A. Vela Desojo, I. Rica Etxebarria

Секция по детска ендокринология, Университетска болница „Крусес“, Баракалдо, Bizkaia

Ранният пубертет (PT) при момичетата се счита за нормален вариант на началото на прогресивно пубертетно развитие между 8 и 10 годишна възраст. Понастоящем има искания от някои семейства и педиатри от първичната медицинска помощ да спрат пубертета при тези момичета въз основа на предполагаемо подобрение в крайния им ръст.

Цели: Оценете крайния ръст (TF) и възрастта в менархе при група момичета с PT. Сравнете дали има разлики с подгрупа, в която е посочено лечение за спиране на пубертета.

Пациенти и метод:

Включихме 77 момичета с диагноза TST, които са се консултирали за съмнения за преждевременен пубертет във висша болница между 2000-2010 г. Ние оценяваме клинични и антропометрични данни (Orbegozo 2004) в детската ендокринология и/или първична помощ. TF срещу беше оценена целевата височина (TD) и възрастта в менархе. Подгрупа (n = 11) получи лечение с аналози на Gn-Rh (60 µg/kg/28 дни) в продължение на 18,5 месеца за „психологическа незрялост“.

Резултати: Средната възраст при първата консултация е била 8,5 години, с височина от 0,9 SDS и среден напредък на операционната система от 1,1 години. Средният TD на тази група е 160,5 cm, а средният постигнат TF е 159,6 cm. Средната възраст при менархе е била 10,7 години. При сравняване на подгрупата на лекуваните момичета спрямо останалите, ние открихме забавяне във възрастта на менархе сред първите, без промени в TF.

Заключения:

  • Момичета с ранен пубертет без лечение достигат до TD. Възрастта на менархе е в нормалните граници за нашето население.
  • Момичетата, лекувани по "психологически причини", забавят възрастта си на менархе и също достигат до TD.

ШАПЕЛЕН СИНДРОМ

C. Bezanilla López (1), D. Natera de Benito (1), L. Izquierdo López (2)

(1) Университетска болница на Фондация Алкоркон, Мадрид; (2) Център за генетични изследвания. Мадрид

Мъж, 13 години и 10 месеца, насочен към Детска ендокринология за затлъстяване. Без предимство на интерес. Той тежи 103,8 кг и е с размери 166,5 см (+ 0,38 SD) с ИТМ 37,38 (+ 4,47 SD) и тежка акантоза. Нормален мъжки фенотип с Tanner G2 (тестове: 4 ml) P3 A +, с добре оформен пенис без изменения. Няма гинекомастия или нарушен интелектуален капацитет. Проведено е хормонално проучване поради пубертетно забавяне и възможни метаболитни промени, свързани със затлъстяването. Ниски нива на общ и свободен тестостерон и необичайно високи нива на гонадотропини се наблюдават за наблюдаваните Танер. При съмнение за хипергонадотропен хипогонадизъм е извършен кариотип с резултат 46 XX. След потвърждение, PCR проучване показва наличието на транслокация на SRY региона от бащината Y хромозома към бащината X хромозома, установявайки диагноза синдром на Chapelle или XX мъжки. Индукцията на пубертета с тестостерон е започнала с добър клиничен отговор, без неблагоприятни ефекти. В момента на 17 години той тежи 80 кг и е с размери 171,8 см, с ИТМ 27,34 (+ 1,46 SD). Представя Tanner G2 P4A +++, с добре оформен пенис за възрастни. Отнася се за либидото и ерекцията.

XX мъжкият синдром или синдромът на De La Chapelle е промяна на половата диференциация, която засяга 1/20 000 мъже и представлява 2% от случаите на мъжко безплодие. Най-често срещаният фенотип е този на нормален мъж с малки тестиси, но може да се представи и като мъж с неясни гениталии и дори феминизация. Постоянно се проявява с тестикуларна атрофия и азооспермия с безплодие; понякога свързани с гинекомастия, затлъстяване или неуспех при спускане на тестисите. IQ е нормално. 80-90% от случаите са SRY-положителни, но в 10-20% от случаите липсва SRY ген, представящ тези по-тежки промени в сексуалното развитие. Тестикуларната биопсия не е показана; цитогенетичната диагноза е достатъчна. Трябва да се направи диференциална диагноза с Klinefelter. Въпреки че повечето са спорадични, са публикувани семейни случаи. Посоченото лечение е IM тестостерон, за да се избегнат последствията от хормоналния дефицит. Прогнозата, с изключение на безплодието, е отлична.

ЦЕНТРАЛНА РАННА ПУБЕРТИЯ В ТРИ ПРИЕТИ ДЕЦА

Въведение:

Честотата на преждевременния пубертет (ПП) при осиновените деца е по-висока, отколкото при местното население. Честотата е по-висока при осиновените момичета, отколкото при момчетата. Въпреки че механизмите, отговорни за преждевременното пубертетно развитие при тези деца, са неизвестни, генетични фактори, държава на произход, възраст на осиновяване, предишно недохранване с бързо напълняване след осиновяване, отговор на стрес и излагане на ендокринни разрушители са замесени. В повечето от описаните случаи PP е идиопатичен. Предвид докладваната ниска честота на тази патология при мъжете, представяме 3 деца, осиновени с ПП и диагностицирани през 2010 и 2011 година.

Коментари:

  • Действителната възраст на осиновените деца може да бъде проблем при поставяне на точна диагноза на ПП.
  • И в трите случая органичната патология е изключена.
  • Нито един от описаните пациенти не е имал естествено забавяне по време на осиновяването, въпреки че двама от тях са имали значително увеличение на теглото след него.
  • Избягването на бързо наддаване на тегло с подходящ прием на калории може да намали риска от ПП при осиновени деца.

ЛЕЙДИГ КЛЕТИЧЕН ТУМОР: 2 ФОРМИ НА ПРЕДСТАВЯНЕ, РАЗЛИЧНА ХИРУРГИЧНА ИНТЕРВЕНЦИЯ

М.д. González Castillo, Mª. Дойл Санчес, К. Санчес Гонсалес, Р. Руиз Кано, MªJ. Мартинес Гарсия, Й. Гонсалвес Пинера

Болничен комплекс Universiatrio de Albacete

Туморите на Leydig Cell (LC) са необичайни в детска възраст, представлявайки 2% от всички тумори на тестисите. Те могат да се появят на всяка възраст, като са по-чести между 5 и 10 години. По-малко от половината от случаите имат ендокринни прояви, като най-честата е преждевременният пубертет. Ето 2 случая, диагностицирани в нашия център:

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ 1.

Анамнеза. 13,5-годишен пациент с женски фенотип, лекуван за забавен пубертет, желание да бъде мъж и мъжко поведение. Физическо изследване. Мъжка рокля и жестове. Размер 154,9 см. Тегло 47,1 кг. Външни гениталии с предпубертетен женски вид. Танер: S1, P1; не аксилархия. Няма хитротрофия на клитора. Няма ингвинална палпация на тестисите. Хипопластична вагина със сляпо очно дъно. Допълнителни изпити. Кариотип 46, XY. LHRH тест (100 ug sc, 40 минути.): FSH/LH: 3/4.1, 14.8/53 mIU/ml; hCG тест (2500 IU/48 часа, 3 дози), базален/постстимулов: общ тестостерон, 5/10,5 nmol/l; андростендион, 4,76/3,86 ng/ml; дихидротестостерон 0,12/0,11 nmol/l. Абдоминопелвичен ултразвук и ЯМР: няма изображения, съответстващи на вътрешните гениталии. Костна възраст: 12 години (Greulich-Pyle, жена). Еволюция. Развитието на гърдите започва на 16-годишна възраст.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ 2.

Анамнеза. 6,9-годишен пациент с женски фенотип, лекуван за появата на телархе. Физическо изследване. Размер: 127 см. Тегло: 27,4 кг. Полово развитие: S2 P1, не аксилархия. Нормални женски външни гениталии. Допълнителни изпити. 46, XY кариотип.Тест на леупролид ацетат (500 mcg подкожно, изходно ниво, 180 минути -FSH/LH- и 24 часа -E2, общ тестостерон-): FSH/LH: 53,5/29,3, 86,3/107,5 mIU/ml; Е2: 18/39 pg/ml; общ тестостерон: 11,1/22,5 nmol/l. IGF-1: 517 ng/ml, IGFBP-3: 4.6 µg/ml, дихидротестостерон 0,18 nmol/l. Костна възраст: 8 години. ЯМР sella turcica: нормално. Абдоминно-тазов ултразвук и ЯМР: бебешка матка с диаметър AP Evolution. На 7,4 години се регистрират ускорен темп на растеж (13,5 cm/година), прогресия на развитието на гърдите и циклични епизоди на вагинално кървене. Започва лечение с депо трипторелин.

Коментари.

Мутациите в екзон 2 обикновено причиняват пълни форми. При тях полът, който трябва да бъде определен, е женски, с адекватна психосоциална адаптация. Представените случаи са необичайни и пораждат терапевтични противоречия, тъй като първият е свързан с мъжки умствен пол, а вторият с напреднал пубертет.

1 Audi L и сътр. J Clin Endocrinol Metab 2010; 95 (4): 1876-88.

КЪСЕН СТАРТ НА ЛЕЧЕНИЕТО С ТЕСТОСТЕРОН ПРИ СИНДРОМ КАЛМАН. ОТРАЖЕНИЯ ВЪРХУ МИНЕРАЛНАТА Плътност на костите.

A. Clavijo Pendón, A. P. Nso Roca, J.L. Местре Рикоте, А. Корбалан Диас, Ф. Санчес Ферер, М. Юсте Руис

Университетска болница Сан Хуан де Аликанте, Аликанте

ВЪВЕДЕНИЕ: Синдромът на Калман е вид хипогонадотропен хипогонадизъм, свързан с аносмия или хипосмия. Това е рядък обект, с по-голямо разпространение при мъжете и със спорадично или фамилно представяне. При неговото управление е от съществено значение да се направи ранна диагноза, за да може да се започне лечение навреме. Забавянето на диагностиката и лечението причинява отсъствие на пубертетно развитие и придобиване на евнукоидни пропорции, с последващо психологическо засягане на пациента. От друга страна, придобиването на окончателна костна маса може да бъде повлияно.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ: Представяме случай на синдром на Kallmann със забавяне в началото на лечението. Това е 15-годишен мъж, следван от хипогонадизъм. При раждането са наблюдавани микропенис (2 cm, SD) и двустранен крипторхизъм. На 11 месеца беше извършен стимулен тест с LH-RH с пик на LH 0,3 mU/ml и LH/FSH 0,15 и тестостерон 2 (-1,2 SD)). Родителите отново настояват за необходимостта да започнат лечение и да дадат съгласието си. Започва възходящ режим с тестостерон енантан, с добър отговор.

ЗАКЛЮЧЕНИЯ: Времето за започване на лечението при синдрома на Калман трябва да бъде индивидуализирано, като се постига баланс между това да не се нарушава крайната височина и да се насърчава развитието на пубертета. Въпреки че пациентът или родителите не съобщават за психологическото въздействие на забавения пубертет, трябва да се вземе предвид ефектът върху костната маса, за да се посъветва началото на лечението.

ГОНАДАЛНА ДИСГЕНЕЗИЯ ПРИ АДЕЛЕСЦЕНТ С МОРБИДНО ЗАТЪЛВАНЕ

И. Коста Алкасер (1), M.J. Лопес Гарсия (1), А. Амат Мадрамани (2), А. Бернабеу Цифуентес (3), Ф. Гил Рага (3), Густаво Перес де Нанкларес (4)

(1) Педиатрично ендокринологично отделение, болница Clínico Universitario, Валенсия; (2) Педиатрична служба, Hospital de Manises; (3) Акушерска и гинекологична служба, Hospital de Manises; (4) Hospital de Cruces-Ciberer

ВЪВЕДЕНИЕ: Екзогенното затлъстяване обикновено не се свързва с ендокринологични проблеми, особено когато е високо. Представяме случая на юноша с тези характеристики, чиято причина за безпокойство е загуба на тегло и чиято окончателна диагноза е дисгенезия на гонадите.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ: Юноша на възраст 14 години и 10 месеца, консултирала се за дългосрочно затлъстяване. Родителите и 18-годишният брат са здрави. Насочена анамнеза разкрива първична аменорея. Изследване: P = 101 kg (SDS = +4,09); T = 173 cm (SDS = +1,73); ИТМ = 33,7 (SDS = + 3,34). Женски фенотип. Танер: съмнителен S3 („очевидна“ телархия срещу адипомастия); Р3-4; Присъства коса под мишниците. Външни полови органи: малък клитор. Нормална абдоминална палпация. Допълнителни изследвания: костна възраст: 14 години. Анализ, свързан с етиологията и въздействието на затлъстяването, нормално. Изследване на аменорея: значително увеличение на гонадотропините (FSH = 44,30 mIU/ml; LH = 12,2 mIU/ml); Естрадиол = 31,04 pg/ml; Тестостерон = 36,60 ng/dL; ACTH = 44 pg/ml; Кортизол = 23 mcg/dL; 17-OH-прогестерон = 0,58 ng/mL; Андростендион = 2,05 ng/mL. S-DHEA = 196,0 mcg/dL. 46 XY кариотип. MIF (анти-Мюлериански хормон) = 7/12 години Височина: 150,5 см (+ 0,4DE) Тегло: 41,8 кг (-0,12 DE). ИТМ: 18 (-0.45DE). Tanner: G3, P3, A3 тества 8cc/8cc. Фенотип надолу. Тежка умствена изостаналост Останалата част от нормалния физически преглед. На 12 7/12 години Размер 158.5cm (+ 0.5DE), Тегло: 46.7Kg (-0.22DE), BMI 18 (-0.65 DE) Кожа: G4, P5, A3 тестове 4cc/4cc. Предвид дисоциацията между обема на тестисите и развитието на гениталиите, се извършват следните допълнителни тестове (вж. Също Таблица 1):

ECHO на тестисите: нормално. Тест на Procrín (на 13 години): 0 часа: T: 240ng/dl, FSH: 42.03mIU/ml, LH: 5.0mIU/ml. 3 часа: FSH: 86,6 mIU/ml, LH: 28,3 mIU/ml. 24 часа: FSH: 82.3 mIU/ml, LH: 20.6 mIU/ml, T: 378 ng/dl. Кариотип с висока разделителна способност: 47, XY, + 21. Изследване на полова сонда (FISH): 115 ядра/метафази се изследват чрез наблюдение на един сигнал от X хромозомата и един сигнал от Y хромозома. Не се наблюдава ядро ​​с 2 X сигнала. CGH-масив: Наблюдават се 3 копия на хромозома 21 и дублиране на 3 области на Х хромозомата: Xp21.3, Xq13.2q21.1 и Xq24q25. Тези дублирания на Х хромозоми са свързани с Х-свързана умствена изостаналост91, 95 и 14 и Х-свързана умствена изостаналост с малки тестиси.

Заключения

1-хипергонадотропният хипогонадизъм при деца със Sd Down трябва да бъде проучен, тъй като тези деца могат да имат други свързани генетични аномалии, които не могат да бъдат идентифицирани в конвенционалния кариотип или чрез проучване FISH.

2-Необходимо е да се знае съществуването на тези аномалии за наблюдение, лечение и генетично консултиране на пациента.

Техниката 3-Array-CGH позволява изследването на до 250 000 фрагмента от човешкия геном в сравнение с 500 фрагмента, анализирани от конвенционалния кариотип. Тази техника открива геномни промени с клинични последици, които не могат да бъдат идентифицирани с други конвенционални техники.