Поликистозният бъбрек е наследствено състояние, характеризиращо се с наличието на множество кисти, пълни с течност, които се развиват в бъбречните каналчета (*) и могат да достигнат големи размери и тегло. Това е едно от най-честите наследствени заболявания (1: 1000) и най-честата генетична причина за краен стадий на бъбречна недостатъчност.
Заболяването се причинява от прогресивното двустранно разширяване на бъбречните тубули до образуване на кисти. Кисти на черния дроб, мозъчни аневризми и аномалии на сърдечните клапи също могат да се появят едновременно.
Въпреки че поликистозът на бъбреците се счита за системно заболяване, по-малко от 5% от нефроните всъщност се развиват в кисти.
Болестта се дължи на мутации в гените PKD1 (открити в локуса 16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23), които кодират както полицистин-1, така и полицистин-2 протеини. Трети ген, PDK3, който все още не е идентифициран, също изглежда по-малко ангажиран с това заболяване. Най-често срещаният, автозомно доминиращият поликистозен бъбрек, се дължи на мутации в PKD1.
Класификация
Следните фактори се намесват в класификацията на поликистозния бъбрек: причини (наследствени или придобити), характеристики (единични, множествени, прости, сложни) и местоположението му (кортикална или медуларна) (*)
Бъбречната заболеваемост е резултат от прогресираща бъбречна дисфункция, която е резултат от инвазията на бъбречния паренхим от кисти, водеща до краен стадий на бъбречно заболяване. Около половината от пациентите с поликистоза на бъбреците се нуждаят от бъбречна трансплантация преди 60-годишна възраст. Понякога някои пациенти с поликистозен бъбрек могат да получат субарахноидален кръвоизлив в резултат на мозъчна аневризма.
Автозомно-рецесивен поликистозен бъбрек:
Характеризира се с асоцииране на бъбречни кисти, вродена чернодробна фиброза и, понякога, необструктивно разширяване на интрахепаталните жлъчни пътища (болест на Кароли). Бъбреците са големи и запазват типичния си силует. Кистите са удължени, ориентирани радиално от медулата към кората и с еднакъв размер (*), заемащи почти целия паренхим. Винаги се придружава от чернодробна фиброза (*)
Интензивността на бъбречните прояви зависи от възрастта на представяне. Перинаталната форма се проявява с много големи бъбреци (*), ранна смърт поради бъбречна недостатъчност и минимална чернодробна фиброза; неонаталната форма се проявява с хипертония, уремия и малко чернодробно заболяване; инфантилната форма се проявява след 3 месеца и се проявява с бъбречни и чернодробни прояви (с възможна чернодробна прогресия след бъбречна трансплантация); ювенилната форма се среща при юноши и преобладава чернодробно заболяване, с портална хипертония
Ултразвуковите характеристики на бъбреците включват разширяване и ехогенност (особено в медулата) и често наличието на малки кисти (
Лечението се състои от строг контрол на артериалната хипертония, лечение на метаболитните усложнения при хронична бъбречна недостатъчност и в крайна сметка диализа и бъбречна трансплантация. Пациенти с портална хипертония са възможни кандидати за портосистемен шънт.
Автозомно доминиращ поликистозен бъбрек
Мултисистемно заболяване, което засяга предимно бъбреците и в различна степен други вътрешности (черен дроб, панкреас, далак и др.), Както и сърдечно-съдовата (аневризми, заболявания на клапата), храносмилателната (дивертикулоза) и мускулно-скелетната (херния) системи.
Бъбреците обикновено са големи и съдържат множество кисти с различен размер (*) в кората и медулата. Хистологично епителът, който подрежда кистите, представлява хиперпластични области от папиларен или полипоиден тип. Сутеренните мембрани могат да бъдат нормални или много удебелени или ламинирани.
Хистологично поликистозните бъбреци показват множество дивертикули във всички тръбни сегменти (*). Механизмът, отговорен за образуването на тези фокални разширения на бъбречните тубули, може да бъде промяна на базалната мембрана или съединителна тъкан или прекомерна първична пролиферация на тубуларния епител. С увеличаването на размерите си те губят тръбестия си характер и растат автономно, предполага се по координиран процес. Някои фактори на околната среда могат да окажат влияние върху образуването на кисти
Чернодробните кисти се развиват от прогресивното разширяване на микрохарматомите на жлъчката, които са изградени от малки клъстери на жлъчните пътища, заобиколени от фиброзна тъкан.
Първите симптоми могат да се появят на всяка възраст, най-често между третото и петото десетилетие от живота. Те се състоят от болки в корема или кръста, хематурия, хипертония или по-рядко инфекция на пикочните пътища или наличие на коремна маса. Причините за коремна болка се дължат на раздуване на киста, интракистозен кръвоизлив, груба хематурия със съсиреци, перинефричен хематом, нефролитиаза или, по-рядко, хипернефрома. Той може да бъде причинен и от чернодробни кисти с известно усложнение, дивертикулит и аортни аневризми.
Високото кръвно налягане често се развива, когато бъбречната функция е все още нормална. Често, но не винаги, пациенти, чието автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване е клинично открито и които оцеляват достатъчно дълго години, развиват бъбречна недостатъчност. Между 5 и 10% от пациентите в диализни и бъбречни трансплантационни програми страдат от това заболяване.
Инфекцията с бъбречна киста е по-често при жените и обикновено се причинява от ентерични микроорганизми. КТ може да демонстрира сложна киста без специфични признаци на инфекция. Скалирането с галий е положително в около половината от случаите. 111 Етикетираната левкоцитна сцинтиграфия е по-чувствителна и специфична. Инфектираните кисти обикновено не реагират на антибиотично лечение
Всеки пети пациент развива нефролитиаза. Химичният състав на камъните (обикновено калциев оксалат или пикочна киселина) и честотата на субнормалните стойности на цитрата в урината и ниските стойности на рН на урината показват значението на метаболитните фактори, както и механичните фактори, в патогенезата на това усложнение.
В редки случаи се наблюдава развитие на бъбречен карцином при лица с автозомно доминиращ поликистозен бъбрек. Откриването на това усложнение може да бъде много трудно.
Поликистозната чернодробна болест обикновено е асимптоматична, развива се по-късно от поликистозната бъбречна болест и обикновено е по-тежка при жените, отколкото при мъжете; въпреки това, дори най-засегнатият черен дроб съдържа достатъчно остатъчен паренхим, за да поддържа нормална чернодробна функция.
Ангиографските проучвания с използване на ЯМР откриват вътречерепни аневризми при 5-10% от пациентите с поликистозна бъбречна болест. Повечето от тези аневризми са с много малки размери, по-малко от 6 mm в диаметър и рискът от разкъсване вероятно е много нисък. Честотата на субарахноидалния кръвоизлив поради разкъсване на вътречерепна аневризма при поликистозна бъбречна болест е 5 до 10 пъти по-висока от тази, наблюдавана в общата популация.
Други разстройства, свързани с автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване, включват сърдечно-съдови аномалии (пролапс на митралната клапа, разширяване на аортния корен, аневризми или дисекции на аортата, бикуспидална аортна клапа и коарктация на аортата), дивертикули на дебелото черво, ингвинални хернии и вродени скелетни аномалии.
Диагноза: Избраният метод за предсимптомната диагноза на заболяването е ултразвук, който ще се извършва от 20-годишна възраст на всички пациенти с фамилна анамнеза за заболяването. Освен това генетичният анализ дава възможност да се диагностицира болестта на всяка възраст в семейства с няколко засегнати индивида, при които е установена генетична връзка. CT открива кисти без затруднения (*)
Лечение: Той е насочен към предотвратяване на усложнения и, ако е възможно, забавяне прогресирането на бъбречната недостатъчност. Специално внимание трябва да се обърне на ранното откриване и стриктно лечение на хипертонията, както и на корекцията на други сърдечно-съдови рискови фактори, тъй като сърдечно-съдовите усложнения са основната причина за смъртността. При пациенти с бъбречна недостатъчност и бъбречна загуба на натрий трябва да се избягват контактни спортове, злоупотреба с опиати или аналгетици, ненужни манипулации на пикочните пътища и неподходящо използване на диуретици или сериозно ограничаване на натрия. При пациенти с бъбречна недостатъчност е препоръчително умерено ограничаване на протеините.
Поради трудността на диференциалната диагноза между остър пиелонефрит и кистозна инфекция и възможното наличие на сепсис, първоначалното лечение е с широкоспектърна комбинация като ампицилин и аминогликозид. Когато микроорганизмът е изолиран, лечението трябва да бъде модифицирано в зависимост от чувствителността in vitro. Пациентите, които не реагират на първоначалното лечение, вероятно имат заразена киста, като в този случай лечението трябва да бъде модифицирано с включване на мастноразтворим агент като ципрофлоксацин, триметоприм, хлорамфеникол или метронидазол.
Хирургическа или лапароскопска декомпресия на поликистозни бъбреци е показана само при пациенти с инвалидизираща хронична бъбречна болка. Вътречерепните аневризми с диаметър по-голям от 10 mm трябва да бъдат лекувани хирургично; тези с диаметър по-малък от 6 mm имат нисък риск от счупване и трябва да се оценяват ежегодно. Няма общо съгласие за лечението
на аневризми между 6 и 9 cm в диаметър. Пациенти с краен стадий на бъбречна недостатъчност са кандидати за диализно лечение и бъбречна трансплантация.