Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

синдром

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Неврологията е официалното списание на Испанското общество по неврология и от 1986 г. публикува научни публикации в областта на клиничната и експерименталната неврология. Съдържанието на неврологията варира от невроепидемиология, неврологична клиника, неврологично управление и помощ и терапия, до основни изследвания в неврологията, прилагани към неврологията. Тематичните области на списанията включват детска неврология, невропсихология, неврорехабилитация и неврогетриатрия. Статиите, публикувани в Neurology, следват процес на двойно сляпо преразглеждане, така че произведенията са подбрани според тяхното качество, оригиналност и интерес и по този начин са подложени на процес на усъвършенстване. Форматът на статията включва редакционни материали, оригинали, рецензии и писма до редактора, неврологията е средство за научна информация с признато качество при професионалисти, интересуващи се от неврология, които използват испански език, както се вижда от включването му в най-престижните и селективни библиографски индекси в света.

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, разширен индекс за научно цитиране, предупредителни услуги и неврология, индекс за цитиране на неврология, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS и MEDES

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Финансиране
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Синдромът на бързо прогресиращото затлъстяване, хипоталамусната дисфункция, алвеоларната хиповентилация и автономната дисрегулация (ROHHAD) е рядко и сложно образувание, което започва при здрави деца на възраст 2-4 години, където освен това 40% са свързани с тумори на нервния гребен.

Представяме случая с момиче, което е започнало на 2 години с бързо прогресираща картина на затлъстяването и по-късно е свързано с хипоталамусната дисфункция с тежки електролитни нарушения, разстройство на поведението, хиповентилация и тежка дисавтономия, наред с други. Въпреки че неговата патофизиология не е ясна, една от настоящите хипотези на ROHHAD е автоимунна и след ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини е решено да се тества отговор на високи дози циклофосфамид (не е ефективен при ниски дози). Това доведе до множество сериозни усложнения, които изискват продължителен престой в отделението за интензивно лечение (особено възстановена централна понтова миелинолиза и невъзможност за отбиване от вентилатора, изискваща трахеостомия за продължаване на дихателната помощ). Въпреки че поведението се подобрява, резултатът е фатален на 5 години поради епизод на внезапна смърт у дома поради респираторно заболяване.

Това е малко известна патология, която изисква мултидисциплинарен подход, предвид сложността на симптомите и неговото многосистемно участие. Необходимо е да се идентифицира алвеоларната хиповентилация рано и да се започне адекватно лечение поради нейното прогностично значение. Опитът с имуномодулатори като имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб показва подобряване на симптомите в някои случаи. Би било желателно да се проведат многоцентрови проучвания, предвид ниската честота на синдрома, за да се изясни неговата патофизиология и да се разработи подходящият терапевтичен подход.

Синдромът на ROHHAD (бързо настъпващо затлъстяване с дисрегулация на хипоталамуса, хиповентилация и автономна дисрегулация) е рядко и сложно заболяване, което се проявява при преди това здрави деца на възраст от 2 до 4 години. До 40% от случаите са свързани с тумори на невронния гребен.

Представяме случая с 2-годишно момиче със симптоми на бързо прогресиращо затлъстяване, което няколко месеца по-късно развива хипоталамусна дисфункция с тежък електролитен дисбаланс, разстройство на поведението, хиповентилация и тежка автономна дисрегулация, наред с други симптоми. Въпреки че патофизиологията на този синдром остава неясна, за ROHHAD е предложена автоимунна хипотеза. Следователно, след получаване на ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини, решихме да тестваме отговора на висока доза циклофосфамид (ниската доза също не беше ефективна). За съжаление нашият пациент е преживял много тежки усложнения (сред тях централна понтова миелинолиза, от която пациентът се е възстановил, и невъзможност да се отучи от вентилатора, изискващ трахеостомия и дългосрочна вентилация), които изискват продължителен престой на интензивното отделение. Въпреки че поведението й се подобри, нашата пациентка за съжаление почина внезапно у дома на 5-годишна възраст поради респираторна патология.

Синдромът на ROHHAD е рядко и малко известно заболяване, което изисква мултидисциплинарен подход, тъй като включва сложни симптоми и участие на множество органи. Алвеоларната хиповентилация трябва да бъде идентифицирана навреме и незабавно да се започне подходящо лечение за възможно най-добър резултат. Имуномодулиращото лечение с имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб преди това е довело до подобряване на симптомите в някои случаи. Поради ниската честота на синдрома трябва да се проведат многоцентрови проучвания, за да се събере по-точна информация за патофизиологията на ROHHAD и да се разработи подходящ терапевтичен подход.

Разстройството, известно в англосаксонската литература като бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация (ROHHAD), е много рядко заболяване, което включва аномалии на ендокринната система (главно на хипоталамуса), на автономната нервна система и на дихателната система (централна хиповентилация). Към днешна дата са описани по-малко от 100 пациенти в цял свят. Въпреки че има справка за испански пациент от 1996 г., който може да отговори на настоящите критерии, 1 е представен първият потвърден испански случай със синдром на ROHHAD.

ROHHAD се припокрива от години и може да е объркан в по-старата литература със синдром на вродена централна хиповентилация с късно начало (LO-CCHS). Описанието на мутациите в гена PHOX2B като диагностични критерии 2,3 и липсата на такива при пациенти с ROHHAD 4-6 ни позволи да установим разликата между тези 2 нозологични единици.

Терминът ROHHAD, както и диагностичните критерии, първоначално са описани от Ize-Ludlow et al. Четири. Първият симптом обикновено е хиперфагия, при нормални преди това деца до 2-4 годишна възраст, която причинява прекомерно наддаване на тегло за кратко време (10-15 кг за 6-12 месеца). Постепенно, през следващите месеци и години се появяват и други промени в хипоталамусната функция, сред най-честите е промяната в метаболизма на хидрозалина, заедно със симптоми на дизавтономия.

В допълнение, пациентите представят ранна обструктивна сънна апнея и по-късно централна алвеоларна хиповентилация, като управлението на последната е един от основните прогностични фактори. Поведенческото и когнитивното развитие и езиковите нарушения са много чести. Приблизително 40% от описаните случаи също представят тумори на невронния гребен (ганглионевроми и ганглионевробластоми) по време на тяхното развитие, които могат да се появят дори няколко години след появата на симптомите 4-6. Следователно, настоящата тенденция е да се нарече този обект ROHHAD-NET (невро-ектодермални тумори).

Представен е нашият опит с първия случай на синдром на ROHHAD, публикуван на испански и прегледът на наличната литература.

Хормонални стойности при диагностициране (възраст 2 години + 10 месеца)

Аналитични стойности
Пролактин 166 ng/ml (нормален диапазон 2,5 до 17 ng/ml)
IGF-1 70 ng/ml (нормален диапазон 49 до 289 ng/ml)
IGFBP3 2,7 μg/ml (нормален диапазон от 0,9 до 4,3 μg/ml)
TSH 1,5 μIU/ml
Безплатен T4 1,37 ng/dl
LH pg/ml
Плазмен кортизол в 8:00 сутринта 23,8 μg/dl, +1,4 SD
SDHEA 62 μg/dl
Андростендион 0,3 ng/ml
Тестостерон 25 ng/dl
17 OH прогестерон 0,6 ng/ml
Безплатна кортизолова урина 24 часа (средно от 3 определяния) 130 μg/m 2/24 h (нормално 70)
Тест за кратко спиране с еднодозов нощен дексаметазон Спиране на кортизола в 8 часа сутринта (2,2 μg/dl с ACTH от 7,7 pg/ml)

Хормонални стойности при диагностициране (възраст 4 години)

Аналитични стойности
Пролактин 1,6 ng/ml (нормален диапазон 2,5 до 17 ng/ml)
IGF-1 29 ng/ml (нормален диапазон 49 до 289 ng/ml)
IGFBP3 1,6 μg/ml (нормален диапазон от 0,9 до 4,3 μg/ml)
TSH 1,14 μIU/ml
Безплатен T4 1,05 ng/dl
LH pg/ml
Плазмен кортизол в 8:00 сутринта 9,8 pg/ml
Базален GH 0,9 ng/ml
GH след тест за упражнения с пропранолол (120 минути) Макс. 2 ng/ml

Наличната понастоящем информация относно продължителността на живота и дългосрочната прогноза на тези пациенти е ограничена, тъй като няма описани случаи, които да са достигнали зряла възраст 18 .

Считаме, че ранната диагностика на ROHHAD е от съществено значение за започване на адекватно лечение на ендокринологични разстройства и тясно мултидисциплинарно проследяване, като се обръща специално внимание на появата на централна алвеоларна хиповентилация и нейната нужда от дихателна подкрепа. Високата честота на епизодите на домашен кардиореспираторен арест и високата му смъртност са отговорни за лошата прогноза на това образувание. Предвид неговата хетерогенност и симптомите, характерни за други синдроми, е важно да се знае за тази необичайна патология и да се поддържа висок индекс на подозрение.