резюме

07 април Резюме и впечатления от II семинар по хипопротеинова диета за пациенти с метаболитни заболявания

На 29 март 2019 г. в Актовата зала на сградата за майки и деца на Университетската болница 12 октомври се проведе II семинар по хипопротеинова диета за пациенти с метаболитни заболявания, организиран от Отдела за метаболитни и митохондриални болести на посочената болница.

Посещаващите уъркшопа предполагам, че това би било огромното мнозинство или бих се осмелил да кажа, че в тяхната цялост отговарят пациентите и/или роднините на засегнатите от някакво метаболитно заболяване, в допълнение към здравните специалисти, присъстващи там за преподаване на първата част на деня, най-теоретичната част и, да го наречем, "научна".

Въпреки многобройните разлики между различните видове метаболитни заболявания, можем да намерим a връзка между всички и това обикновено е необходимостта от провеждане на диета с високо ограничение на протеините. Ето защо, независимо от тези различия, всички ние имахме много общи неща, както и необходимостта да споделяме опит и знания, които само тези, които живеят с тези проблеми всеки ден, са в състояние да знаят по-пълно. В моя случай и като майка на пациент, засегнат от глутарна ацидурия тип I, с удоволствие видях, че не съм сама: все повече се интересуваме от диети с ниско съдържание на протеини и това, лошо, е утеха за всички нас, които пътуваме през необятния океан от метаболитни заболявания. В този океан искам да спомена по-специално една малка лодка, тази на Асоциацията на семействата GA, която този ден имаше няколко свои пътници там, винаги готови да споделят и да си помагат. Начело на неуморния ни президент Хелена Карпио, на която благодарим безкрайно за нейната работа.

Д-р Елена Мартин, заместник-лекар на отделението по метаболитни и митохондриални болести, ни приветства на тази „научно-гастрономическа“ конференция, заедно с д-р Артило Рембадо, заместник-медицински директор на болница за майки и деца, който благодари на организационното звено как беше преобърнал цялата година в подготовката на тази дейност и не се поколеба да потвърди, че този тип инициативи, подготвени с ентусиазъм и с призвание за служба, винаги ще бъдат подкрепяни от болницата. В този смисъл той подчерта значението на тази дейност, тъй като тя предполагаше съвместно съществуване между научното и жизненоважното, а именно, че храната е част от живота ни и е необходимо тя да бъде по възможно най-приятния начин, следователно, той нарече настоящата работилница като "Главен готвач на диети с ниско съдържание на протеини".

След думите му д-р Пилар Киджада, заместник-лекар на гореспоменатото звено за метаболитни болести, пое да говори за комуналните услуги и управлението на аварийни режими.

Понастоящем лечението на различни метаболитни заболявания (аминокиселинни заболявания, дефекти на урейния цикъл, органични киселини ... и т.н.) в момента е лечение хронична, че в хранителната област се постига ограничаване на протеините от храните. По този начин приемът на вредните аминокиселини във всеки отделен случай може да бъде по-добре контролиран и има добър метаболитен контрол. Има обаче различни ситуации на катаболизъм, като инфекции, треска, гладуване ... и т.н., които водят до повишаване на аминокиселините, излагайки на риск съществуващия добър метаболитен контрол. Като се има предвид, че сме изправени пред сериозни ситуации, тъй като те могат да повлияят на мозъка, от съществено значение е да се приложат аварийни режими за тези катаболни ситуации.

Спешните режими не са нищо повече от някои диетични препоръки, посочени при тези метаболитни заболявания, за да се избегне метаболитна декомпенсация. По време на тези аварийни режими, протеините трябва да бъдат премахнати от диетата за максимум 24-48 часа и впоследствие да се въвеждат постепенно и, ако е възможно, да увеличат приема на калории с 10%. Той също така припомня колко е важно винаги и особено в тези рискови периоди да има адекватен прием на формулата със специфични аминокиселини за всяка болест, както и формулите без протеини на пазара, ако са необходими за увеличаване на приеманите калории. Доколкото е възможно, посоченият спешен режим, адаптиран към възрастта, калориите и толерантността на всеки пациент, ще се извършва в дома на пациента при директен контакт с неговия лекар и/или диетолог. И накрая, той посочва значението на честото хранене (2-3 часа) или в NEDC, ако те са пациенти с назогастрална сонда или гастростомия.

Доброто спазване на тези ясни инструкции ще предотврати ненужното приемане, но има моменти, когато въпреки спазването на препоръките е необходимо да отидете в болницата и е необходимо да знаете какви са тези случаи, тъй като управлението не трябва да се отлага при извънредни ситуации.

Един от случаите, в които трябва да отидете в болница, е когато нямате добра толерантност, например в случаи на често повръщане или диария, или когато има постоянно отхвърляне на храненията. Нека си спомним на този етап, че въпреки че ще се опитаме да направим всичко възможно, за да адаптираме диетата към вкуса на пациента, за да улесним приема му, има моменти, когато промените във вкусовете при напълно елиминиране на протеините или фактът, че трябва да приемате течните формули задължително си сътрудничат при тези отхвърляния. И накрая, д-р Quijada посочи като други причини за постъпване в болница, неприемане на поне 85% от спешния режим, не поддържане на добро общо състояние или онези случаи, при които пациентът има кетонурия, която не изчезва през първите часове или неврологична симптоми, които не сте имали преди, като мускулна хипотония, необичайни движения, сънливост или поведенчески разстройства.

След като презентацията й приключи, д-р Берта Замора, детски невропсихолог, получи възможността да говори за Невропсихологични промени при вродени грешки на метаболизма. Присъствието на презентация като вашата в семинар като този ми се стори особено важно, тъй като тази специалност, която за съжаление не съществува във всички болници, където се лекуват пациенти с вродени грешки в метаболизма, има за цел да допринесе за подобряване на познанията на детето неврологично състояние.

Както знаем, мозъкът е разделен на две полукълба, дясно и ляво, което макар да имат различни характеристики, истината е, че те трябва да работят в екип. Точно това, което се търси, е функционалността на мозъка, тъй като зад всеки елемент от детското развитие има процес на мозъка, който се развива.

Тези процеси обикновено са сложни и щетите причиняват промяна в организацията им. Когато се появят тежки мозъчни увреждания през първите 12 месеца от живота, това може да има опустошителни и необратими ефекти върху когнитивните, перцептивните и двигателните функции, следователно колкото по-малки са, толкова по-важно е да се избегнат тези наранявания.

Д-р Замора обясни, че невропсихологичната консултация е разделена на две области, от една страна, свързана с Клиника, където те се занимават с откриването на неврокогнитивни промени и ръководят, така че да се извърши адекватна интервенция, а от друга страна, тази, посветена на Изследвания, Както вече видяхме с намесата на д-р Елена Мартин, от съществено значение е да продължим напредването. В този случай изследователската работа е фокусирана върху определяне на неврокогнитивни профили и модели.

По отношение на процеса на невропсихологична оценка на детето той обясни, че той се състои от медицинската история на пациента, както и от клинично наблюдение, прилагане на тестове (като стандартизирани тестове), допълнителни доклади и насоки за лечение. Той посочи, че невропсихологията е мултидисциплинарна наука и когато се оценява клиничната история на пациент, в допълнение към конкретната детска специалност трябва да се вземат предвид семейството, образователната среда и свързаните с тяхната ранна стимулация/рехабилитация.

Изглеждаше ми особено важно, когато той изтъкна важността на клиничното око на оценителя, защото когато се преминат определени тестове, „как го прави“ обикновено е по-важно от крайния резултат, получен в този конкретен тест. В този смисъл той също подчерта, че на тестовете за интелигентност трябва да се придаде правилното значение и за това той даде като пример, че много пъти дете с коефициент на развитие/интелигентност от 85, което би било в долната част на нормалния диапазон ( 85 -115), но получаването на подходяща подкрепа в оптимална семейна среда вероятно ще се справи по-добре от дете с коефициент 113, но което например е имало нелекувана хиперактивност и в неподходяща семейна среда.

Накратко, той искаше да даде да се разбере, че IC не казва твърде много за успеха, който човек може да има в личния и академичния си живот, и това ни помага само да осигурим адекватна подкрепа, когато има увреждане.

Той завърши намесата си, като каза, че невропсихологията оценява различните неврокогнитивни процеси на детето, тя служи за гледане на детето по глобален начин, но той даде да се разбере, че фактът на промяна в даден момент не означава дисфункция за живот. Той също искаше да обърне внимание мотивационен аспект на детето, тъй като много пъти в академичната област "не искам" може да се обърка с "не мога", докато само последното би означавало невроразвитие.

По-късно дойде ред и на д-р Монсерат Моралес, заместник-лекар на Отделението за малцинствени болести при възрастни, който говори за прехода към възрастни. Отделът за възрастни е мултидисциплинарна единица, зависима от Службата за вътрешни болести, създадена през 2013 г. поради необходимостта от грижи за пациенти, които „са пораснали“. Този преход от педиатричната единица към тази на възрастните може да породи известен страх, в края на краищата това е нов етап, така че ще бъде улеснен чрез процес на подготовка, адаптация и постепенна интеграция на тези юноши с хронична патология. Приблизителната възраст, на която се осъществява този преход, е между 16 и 18 години и ще се извършва постепенно, като се извършва поне едно съвместно посещение, следвайки специфичен протокол, свързан с екипа, съвместни сесии, обсъждане на казуси и т.н. .

През 1952 г. немският лекар Хорст Бикел установява, че излишъкът от фенилананин в диетата е причина за поведението на определени пациенти и това се счита за начало на метаболитни диети, свободни от някои аминокиселини. Д-р Моралес потвърди, че въпреки изминалото време днес диетата остава най-ефективната терапия за лечение на повечето от тези метаболитни заболявания, така че е необходимо да продължите с диетата и за възрастни.

По-късно той се фокусира върху два конкретни момента, от една страна юношеството, особено критичен период, в който има повишен риск от декомпенсация по различни причини. Сред тях той цитира тези, свързани със зрелостта на пациента и факта, че са в етап, в който „желанието да бъдат като своите връстници“ може да ги накара да загубят придържане към лечението. И от друга страна, той се позова на бременността, която е друг етап, в който търсенето на диета е максимално, особено през първия триместър.

И накрая, в речта си той се позова на факта, че се сблъскваме с хронични заболявания, които се нуждаят от дългосрочно лечение, приемане на болестта и диетата за постоянно, така че трябва да се опитаме да сведем до минимум негативните ефекти от този дългосрочен период, като например, в зависимост от заболяването, осигуряване на адекватно снабдяване с микроелементи и други основни компоненти, избягване на остеопороза, контрол на наднорменото тегло, контрол на сърдечно-съдовите рискови фактори, както и избягване на свръх увереност.

И накрая, д-р Марчело Белуши от педиатричната болница Гамбино Джезу в Рим и диетологът-диетолог Делия Барио от болница 12 октомври взеха свидетеля, за да говорят за съществуващите онлайн инструменти за изчисляване на диети с ниско съдържание на протеини.

Изработването на хипопротективна диета е групова работа, която се извършва между лекаря, семейството и особено специализирания диетолог-диетолог, въпреки че днес, благодарение на интернет, има много постижения, които могат да помогнат при изготвянето на тези диети, въпреки че не могат да заменят необходимостта от експерт в областта, който да ги контролира.

В тези инструменти можем да намерим информацията, която по-рано е била в таблиците за състава на храната с предимството, че те могат да бъдат непрекъснато актуализирани. Те също са лесни за използване и гъвкави инструменти, отчетите могат да се изготвят и дори да се споделят и имат голям капацитет да съхраняват и модифицират данни. По-специално инструментът е посочен като най-пълен Одимет (Metabolic Diet Organizer), безплатно, където се съхраняват над 2800 продукта, както естествени, така и индустриални, включително специални диетични продукти, използвани за лечение на вродени метаболитни заболявания. В допълнение, много от тези продукти идват с аминограмата, което е голямо предимство, за разлика от други бази данни, също използвани от диетолози, но там, където тази информация не идва, като Bedca (испанска база данни за състава на храните). Отвъд Испания д-р Bellusci споменава американския уебсайт Metabolic Diet App (www.mdapp.org), също безплатен за регистрация и където могат да се въвеждат данни, докато приложението изчислява какво липсва, за да достигне границата, разрешена при шестнадесетте метаболитни заболявания които изглеждат към днешна дата.

След интервенциите на здравните специалисти се проведе втората част от семинара, състояща се от представяне на рецептите, приготвени от някои от присъстващите. Тази книга с рецепти, с подготовката и хранителната стойност на всяко ястие, може да бъде достъпна от тук.

Една от интервенциите в този раздел беше дадена от Соня Караско, майка на три деца, две от които имат фенилкетонурия, в резултат на което тя създаде блога за рецепти на PKU (http://soniarecetaspku.blogspot.com), с идеята за подпомагане на други родители в ежедневието на готвене с ниско съдържание на протеини. В блога му можете да прочетете, в допълнение към представената от него рецепта, power point на цялата презентация, която той направи в семинара, силно препоръчително да научите личните му трикове за готвене с продукти с ниско съдържание на протеини. В тази част от презентацията той говори за заместителя на яйцата, препаратите или заместителите на брашното, пастата aprotecia и заместителя на млякото. Аз лично вярвам, че си струва да се прочете, защото те идват от някой с опит, който, за да постигне най-добри резултати от неговите ястия, е трябвало да направи много тестове и тук щедро обобщава триковете, които могат да спестят време и лоши резултати на другите.

В семинара присъства и Долорес Бласко, собственик на компанията Alecarán Metabólicos. Като майка на три деца, засегнати от метаболитно заболяване, тя разказа как започнала да използва машините, които имала, тъй като произхожда от семейство на месари и с течение на времето й хрумнало да продава тези продукти на други родители със същия проблем. В момента компанията му произвежда продукти с ниско съдържание на протеини, които се разпространяват и консумират в цяла Испания. В Мадрид можете физически да намерите техните емпанадили, крокети, пици ... и т.н. в помещенията на асоциацията Asfema.

За да приключим уъркшопа, изслушахме Хелена Карпио, медицинска сестра и председател на Асоциацията на семействата GA, която говори за всичко, което ни обединява с присъстващите; въздействието на диагнозата и голямата промяна, която тя има в живота ни, учебния процес, доверието в здравните специалисти, както и необходимостта от точна информация и особено, подкрепа между семействата.

По отношение на диетата той подчерта значението на нейното индивидуализиране според основните нужди и характеристики на всеки пациент, опитвайки се да го направи възможно най-разнообразен. Той също така посочи, от една страна, значението на обучението на засегнатото лице за последиците от неспазването на диетата му, а от друга, че цялото семейство и околната среда трябва да бъдат информирани за диетата, която спазват.

И накрая, той посочи значението на родителите на засегнатите, които с течение на времето стават експерти и обучават други родители, поради което е необходимо да бъдат обединени. В този смисъл и като ярък пример за това как родителите могат да станат учители за други родители, той постави видео, в което един от членовете на Асоциацията на семействата на GA, М. Луз Иглесиас Каркано, говори за кърменето при вродени грешки в метаболизма. В речта си той посочи как днес приемствеността накърменето е възможно, когато съществува NDE, - освен в случаите на галактоземия или когато изходната ситуация на бебето не го позволява-, при условие че е установен добре установен протокол, включително диетично лечение и клинично и биохимично проследяване. Ползите от кърменето днес са неоспорими и фактът, че можем да продължим с него в тези случаи, в които има метаболитно заболяване, също помага да се даде нормалност и да се преодолее ситуацията на „траур“, която се изпитва при получаване на новините.

Що се отнася до метода на хранене, препоръчан от малкото, но съществуващи проучвания за кърмене и метаболитни заболявания, той е да се даде първо специалната формула и след това гърдата при поискване.

Накрая той припомни, че информация за кърменето и метаболитните заболявания ще бъде публикувана на уебсайта на GA Families Association (http://familiaga1.com/) и тези, които се свържат с асоциацията, ще бъдат подпомагани и подкрепяни.

След като събитието приключи, участниците в семинара имаха възможност да опитат изложените рецепти и да споделят приятно време с присъстващите.

От своя страна благодаря на болница 12 октомври за организирането на този вид дейности, така необходими на онези от нас, които са част от „метаболитното семейство“, и на Asociación Familias GA за загрижеността, с която постепенно предприема стъпки за постигане нейните цели.