Въпреки че синдромът на Gilbert е резултат от наследствена аномалия, истината е, че не причинява никакви последици за здравето. Поради тази причина той не изисква никакъв вид лечение и не изисква медицинско наблюдение.

меркурио

Според направените оценки синдромът на Гилбърт е състояние, налично при 1% от населението на света. Въпреки това се среща средно между 5 и 10% от някои популации. Това е наследствен проблем, който обикновено се открива при възрастни на възраст между 20 и 30 години.

Синдромът на Gilbert най-често се открива, когато се прави рутинен кръвен тест. Болестта е описана за първи път през 1902 г. от Августин Никола Гилбърт и Пиер Леребуле. Оттук и името на синдрома.

Синдромът на Gilbert е доброкачествено, но хронично състояние. Това се дължи на генетична мутация, която се наследява. Много от хората, които страдат от това заболяване, го игнорират, тъй като не причинява лесно откриваема картина на симптомите.

Синдром на Гилбърт

Синдромът на Gilbert е наследствено състояние, характеризиращо се с високи нива на билирубин в кръвта. Известен е също като конституционална чернодробна недостатъчност и фамилна нехемолитична жълтеница.

Това е дисфункция, при която черният дроб не обработва билирубина по начина, по който трябва. Синдромът на Gilbert обаче е безвреден. Трябва да се отбележи, че билирубинът е вещество, което произхожда от стареещите червени кръвни клетки и се преработва от черния дроб.

Билирубинът обикновено се изхвърля от тялото чрез фекални вещества и урина. Когато билирубинът се повиши, черният дроб не може да го обработи правилно. Поради това това вещество започва да се абсорбира от кожата и тъканите.

Синдромът на Gilbert е следствие от намалена способност на хепатоцитите (чернодробни клетки) да отделят билирубин. Когато червените кръвни клетки стареят и се влошават, те отделят хемоглобин. Това се метаболизира и образува група вещества, наречени "Хем".

Хемът се трансформира първо в биливердин, а след това в нещо като първа версия на билирубин, наречена "неконюгиран" или индиректен. Когато преминава през черния дроб и се комбинира с глюкуронова киселина, предизвиква реакция, която води до директен или конюгиран билирубин.

Ако процесът завърши правилно, билирубинът става водоразтворим и се екскретира в жлъчката. При някои хора обаче има мутирал ген, който пречи на нормалното производство на ензима, който регулира производството на билирубин. Това води до синдром на Gilbert.

Симптоми и диагноза на синдрома на Gilbert

Основният симптом на синдрома на Gilbert е жълтеница, тоест пожълтяване на кожата и очите. Това става по-видимо в моменти, когато има силен стрес, когато има продължително гладуване, по време на инфекциозни заболявания или когато се полагат големи усилия.

Друг от симптомите, присъстващи при синдрома на Гилбърт, е невъзможността за правилна обработка на някои вещества, особено някои лекарства. По-специално, някои хора, засегнати от това заболяване, имат повишен риск от токсичност от лекарството парацетамол.

Няма други разпознаваеми симптоми. В кръвния тест на хора с това състояние, индиректният билирубин има високи нива, докато директният билирубин остава нормален. Чернодробните тестове също са нормални и не се откриват аномалии при образни тестове.

Синдромът на Гилбърт не изисква никакъв вид лечение, тъй като е аномалия, която не води до увреждане, за което се счита за доброкачествена. Тази дисфункция не причинява никакъв вид влияние върху качеството на живот на човек, до степен, че много пъти остава напълно незабелязана.

Нито има някакъв вид усложнения, причинени от синдрома, нито изисква специален хранителен режим. Това не засяга способността за нормални физически упражнения. Единственото внимание, което трябва да се спазва, е поглъщането на определени лекарства, като парацетамол.

Както вече беше отбелязано, при синдрома на Gilbert съществува повишен риск от чернодробни ефекти, вторични при поглъщането на някои лекарства. В останалата част човек с това състояние може да води напълно нормален живот, без да изисква специални грижи.

Жълтеницата може да се появи и изчезне няколко пъти през целия живот, без да представлява риск за здравето. След като диагнозата бъде установена, не е необходимо да се извършва каквото и да е медицинско проследяване за това състояние.