синдрома Картагенер

Всичко за синдрома на Картагенер

The Синдром на Картагенер, По-известна като първична цилиарна дискинезия е рядко, автозомно-рецесивно цилиопатично разстройство, което причинява дефект в действието на ресничките, които покриват дихателните пътища (VAS и VAI, параназални синуси, Евстахиева тръба, средно ухо).

Ресничките на дихателния епител са подвижни, наподобяват микроскопични „косми“, всъщност представляващи сложни органели, които преместват слуз, вируси, бактерии и други неща в гърлото.

Обикновено ресничките се движат 7 до 22 пъти в секунда и всяка промяна може да доведе до лош мукоцилиарен клирънс (мукоцилиарно изчистване), с последваща респираторна инфекция.

Cilia участват и в други биологични процеси (като производството на азотен оксид).

Генетика на синдрома на Картагенер

Синдромът на Картагенер е генетично хетерогенно разстройство, което засяга подвижните реснички, съставено от приблизително 250 протеина.

Около 90% от хората със синдром на Картагенер имат ултраструктурни дефекти, които засягат Dynein; което придава на ръцете цилиарната им подвижност.

Това се причинява от мутации в два гена, DNAI1 и DNAH5. Но трябва да помните, че има и други

Симптоми на синдрома на Картагенер

Основната последица от нарушената цилиарна функция е податливостта към повтарящи се хронични респираторни инфекции, включително синузит, бронхит, пневмония и отит на средното ухо.

Често се срещат прогресивни увреждания на дихателната система, включително прогресиращи бронхиектазии, започващи в ранна детска възраст, и синусови заболявания.

Много засегнати лица губят слуха. Някои пациенти са имали лошо обоняние, което се смята, че съпътства високото образуване на слуз в синусите.

Клиничната прогресия на заболяването е променлива и при тежки случаи се налага трансплантация на белия дроб. Възприемчивостта към инфекции може да бъде драстично намалена при ранна диагностика.

Лечение на синдром на Картагенер

Наблюдавано е лечение с различни техники за дихателна физиотерапия, за да се намали честотата на инфекция в белите дробове и да се забави драстично прогресията на бронхиектазиите.

Счита се, че агресивното лечение на болестта в ранна възраст забавя дългосрочните увреждания (въпреки че това все още не е адекватно документирано).

Установено е, че агресивните мерки за подобряване на изчистването на слуз, предотвратяване на респираторни инфекции и лечение на бактериални суперинфекции са много ефективни при синдрома на Картагенер.