rosagallardo | MADRID/EFE/TERESA DÍAZ вторник 31.01.2017

котешка мяука

Това е синдром, малко известен дори на самите лекари, причинен от загубата на генетичен материал от късото рамо на хромозома 5 и въпреки че има голяма вариабилност, общата характеристика е плачът на бебета, който прилича на мяукането на котка. Оттук и името му.

Синдромът на котешко мяукане е a странно заболяване който е открит през 1963 г. от Д-р Jerome Lejeune и се изчислява, че през Испания може да има наоколо 900 засегнати. Това е по-често при момичета, отколкото при момчета и между 80-90% от случаите е случайно; в останалите 15-20% се дължи на наследена транслокация.

Ниско тегло при раждане, интелектуални увреждания, микроцефалия, забавяне на растежа, трудности в комуникацията и висок плач които се произвеждат от необичайно стесняване на ларинкса и което се коригира с напредването на възрастта на децата, са някои от Общи черти.

Известен е още като 5p минус синдром, име, което семействата предпочитат, според Феликс Казадо, баща на София, засегнато момиче.

"Синдром на котешка мяука това е малко унизително и подвеждащо. Не ни харесва и затова водим малка диалектическа война ”, обясни Касадо, секретар на фондация 5p- Syndrome Foundation, чието мото е„ Никога не предполагайте, че не могат ”.

И то е, че въпреки че на практика във всички случаи диагнозата е "фатална", вероятно поради невежество на лекарите, „Изобщо не съответства на това, което детето развива по-късно“.

Такъв е случаят със София. Според лекарите от болница „Грегорио Мараньон“ в Мадрид, майка й казва, „най-много, което щях да получа от нея, беше да облечете се сами когато бях възрастен, ако дойде ".

„Мислех да умра. Момиче, толкова желано и аз не се видях способна да се изправя пред увреждане. Мислех, че най-добрата формула е да изчезнеш или да я дадеш за осиновяване ”, казва Ефе Соня Саиз, която е и вицепрезидент на фондацията.

Но „Имах късмета да имам съпруга, който имам. Феликс каза, че трябва да вярваш в София и да изчакаш да видиш как ще се развие ".

Няколко месеца след раждането те започнаха да работи с нея (физиотерапия, ранна стимулация .). „И още не сме спрели“.

Момичето не израсна, не наддаде, всеки ден се случваше нещо ново, не сучеше, всичко, което ядеше, повръщаше ”. И изведнъж „на тригодишна възраст всичко щрака и един ден ми отнема вилицата, за да сложи парче червено зеле в устата ми“.

Малки стъпки, които Соня си спомня „с толкова ентусиазъм, че научаваш, че колкото и да е трудно, лъвът не е толкова свиреп, колкото го рисуват“, въпреки че тя признава, че „имаме право на плачете всеки ден половин час, от 11.30 до 12, за да можете да спите на дванайсет, защото на следващия ден трябва да започнете отначало ".

Днес София е на 14 години и ходи, бяга, скача, кара колело и плува. Миналата година спечели бронзов медал.

„Четиринадесет години по-късно виждам, че нямаше смисъл да изчезвам и че в крайна сметка това, което исках, е да имам дъщеря и аз имам такава, не трябва да предрешаваме, преди нещата да се случат“, казва Соня.

Жозефина Поррас е изминала по-дълъг път, която е започнала преди 37 години да се отнася към дъщеря си Кармен „с всякаква нормалност, за да й даде най-доброто качество на живот възможно, да й се доверя ”. Въпреки факта, че заедно с диагнозата, лекарите й казаха: "Заведете я вкъщи и когато тя умре, я погребете".

Палки, Президент на Асоциацията на синдрома на котките (Asimaga), изразява съжаление, че все още днес има лекари, които "диагностицират по този начин".

Интелектуалните увреждания на тези деца могат да бъдат много високи, въпреки че има големи различия, както при вербалната комуникация.

Нещо, което много притеснява родителите. „Тя е момиче, което е толкова нетърпеливо да ви разказва неща. Той е много разочарован, когато се опитва да общува и не може “, оплаква се Паки Диас, майка на Росио, 12 г.

Неспособността да изразят чувствата си, или защото не говорят, или защото нямат когнитивната способност да го правят, създава емоционална декомпенсация което ги води до самонараняване, поведение, доста често срещано при всички засегнати, посочва Елена Джамбрина, психолог от фондация 5р-.

Един положителен аспект е, че те имат чувство за хумор много странно, те обичат хората и са много общителни.

Това е Елена, 11-годишна: „Изключително благодарна, а експлозия на радост. Всичко му е добре. Винаги й казвам, че е удоволствие ”, казва баща й Салвадор Пара.